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春雨醫生

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原發性視網膜色素變性

是一種遺傳性的視網膜變性疾病。可以是單眼或雙眼發病,但雙眼發病多見。遺傳方式有多種[1],多數有明顯的家族史。
發病率較高。世界各國的發病率為 1/5000~1/3000[2]。是遺傳性視覺損害和盲的最常見原因之一。
屬于基因的遺傳缺陷性疾病,與多個基因的缺陷有關。近親婚配的家族的發病率較高。
主要癥狀是夜盲(即暗光下視力極差)和進行性的視物范圍縮窄。夜盲的發病年齡可以不同。
目前無有效的治療方法。屬于不可治療性盲。
本病對視功能損害大,后期發展為管狀視野,即視物范圍嚴重縮窄。雖然可保留一定程度的中心視力,但晚期絕大多數患者最終視力完全喪失。
目前無有效的預防手段。可通過遺傳咨詢、產前基因診斷、避免近親婚配來達到優生優育。

該病常起于兒童或少年早期

無傳染性

主要癥狀是夜盲(即暗光下視力極差)和進行性視物范圍縮窄。
原發性視網膜色素變性的常見癥狀有哪些?
原發性視網膜色素變性的常見癥狀包括:

夜盲:即暗光下視力極差。患者表現為黃昏時戶外活動困難或室內暗光下活動受限。夜盲是進行性發展。夜盲的發生年齡和程度不同,與遺傳方式有關。但多數于青少年期發病,早期或輕者僅表現為暗處看清物體所需的時間延長。
進行性的視物范圍縮窄:即視野變窄,且進行性加重。到晚期,視物如同“管中窺豹”的感覺。
中心視力大多正常:患者雖然視物范圍縮窄,但中心視力大多數保持正常,到晚期視物范圍嚴重縮窄、行動困難時,中心視力仍較好。

原發性視網膜色素變性可能會引起哪些并發癥?
原發性視網膜色素變性可導致白內障
常見并發癥包括:

白內障:是本病的常見并發癥,一般發生在晚期。
黃斑水腫

原發性視網膜色素變性可能會有哪些合并癥?
原發性視網膜色素變性可伴發青光眼近視等。
常見合并癥包括:

青光眼
近視:多為高度近視
聽力障礙

熒光眼底血管造影(FFA)可見脈絡毛細血管萎縮,視網膜血管有閉塞。有時還可見到黃斑,后極部甚至周邊部的熒光滲漏。

根據上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見,診斷并無太大困難。

本病目前無有效的治療方法。
藥物治療
藥物治療的作用不確定。
手術治療
無手術治療的適應證。
其他治療方法

目前暫無有效的治療方法。
基因治療、視網膜移植、人工視覺等仍處于探索階段。但有望在不久的將來,能夠為本病的治療提供有價值的幫助。

疾病發展和轉歸
本病對視功能損害大,后期發展為管狀視野,即視物范圍嚴重縮窄,如同“管中窺豹”。雖然可保留一定程度的中心視力,但晚期絕大多數患者最終視力完全喪失。

飲食應以清淡而富有營養為主。多吃蔬菜、水果。少吃油膩過重的食物;少吃狗肉、羊肉等溫補食物;少吃不帶殼的海鮮、筍、芋等容易過敏的發物;少吃含化學物質、防腐劑、添加劑的飲料和零食。忌食過酸、過辣、過咸、煙酒等刺激物。

預防措施包括:通過遺傳咨詢、產前基因診斷、避免近親婚配來達到優生優育。
具體預防方法如下:

婚育指導:避免近親結婚。
遺傳咨詢:醫務人員會對備孕夫妻提出的各項問題進行解答,通過對家族史調查、實驗室檢查及結合平常表現,確定雙方是否患有遺傳病,并幫助推算遺傳給下一代的幾率,最后給予正確的婚育建議和指導。
產前診斷:通過遺傳學檢測,對高風險胎兒進行明確診斷,提高優生質量和人口素質。

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你好,請問發現有多久了?有沒有夜盲?這個病視野是逐漸縮小的我這里有病人有二十幾年依然很好的也有發病兩三年視野就很小很小的大部分視野雖然越來越小,但是視力還是不錯的可以尋求中醫治療失明的是少數的,樂觀的心態很重要順其自然就可以了。焦慮對這個病沒有好處的每個人的情況都不一樣的發展的快也要十年以上你可以去左個視野檢查看一下得看視野情況有圖嗎。看一下。網絡不好,特別慢視野還可以你發病到現在有幾年了。那沒事的你是發展很慢的那種類型你有屈光不正,視力可以戴眼鏡矯正一下的就是近視,或者遠視你是讓我估計你多久失明?應該十年以上平時注意不要太勞累,再可以口服中成藥比如,石斛夜光丸,可以常吃。
叢媛 威海市中醫院
2015-04-23
你好。。這個病有遺傳傾向,部分人會有遺傳的也有偶發的病人,這些人不會遺傳嗯,差不多,一般稱為視網膜色素變性這個不一定,建議檢查一下眼底應該不會遺傳的!建議每一到兩年復查一次眼底視網膜炎和視網膜色素變性這是兩個病視網膜炎一般是由細菌,病毒,寄生蟲及化學性原因引起的視網膜水腫,滲出等疾病!嚴格說和視網膜色素變性不一樣視網膜炎主要是外因引起,這個不遺傳一般稱為中心性漿液性視網膜脈絡膜病變一般這種疾病是可以自愈性的疾病中心性視網膜炎不遺傳不客氣
王峰 濟南市歷下區人民醫院
2017-12-05

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