小兒

常見癥狀：頭小、身高體重不達標
出生時頭小，頭顱外形特殊，前額狹而后傾，頂尖，枕扁平，與發育完整的面骨形成強烈對比。鼻梁低，耳大，頭圍在同齡兒頭圍平均值的3個標準差以下。矮小，身高和體重亦低于同齡兒正常值下限。偶見頭皮變厚，有褶皺如同腦回，稱回狀頭皮(cutis verricis gyrata).85%患兒發型異常，額發際屆掠，頂部發螺紋不明顯。中至重度的智能發育不全，情緒多不穩，口齒不清。神經體征常見運動性共濟失調伴輕度痙攣，錐體束征，驚厥發作。在病理標本上觀察腦回、腦溝仍然存在，蛛網膜下腔比較寬敞。腦回細如雞腸，其表面積遠與相應年齡不符。

診斷檢查：頭圍小于正常兒頭圍平均值3個標準差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X線示顱腔各徑線顯著變短，其他影像學檢查示腦容積變小等可作診斷。鑒別診斷：須與貓叫綜合征鑒別。

鑒別診斷：
須與貓叫綜合征鑒別。

治療本病時應經過頭顱照片及ct等檢查，對于有顱內壓升高者，應盡早手術。對于單純骨縫閉合過早的患兒，可采用神經外科手術療法，能取得一定的療效。
小頭畸形，以手術治療為主，目的在擴大顱腔，解除顱內高壓，使受壓的腦組織及顱神經得到發育和生長。
手術治療有兩種方式，一種切除過早閉合的骨縫，再選新的骨縫，二是切除大塊骨質以達到減壓和有利于腦的發育。
手術越早越好，出后六個月以內手術者預后較好，一旦出視神經萎縮和智能障礙，即使施行手術，功能已不易恢復。