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無傳染性

本病多數為中年男性，起病緩慢，主要表現為進行性肌無力和肌萎縮，病變涉及的部位以手部大小魚際、肩胛肌、骨盆肌、臀肌較為明顯，甚可影響全身肌肉，以致患者出現站立、蹲位起立、走路、登樓、提物等均感到困難，可見肌纖維顫動，肌電圖示非特異性肌病改變，血尿肌酸增高。肌病的嚴重程度大多數與甲亢的嚴重程度呈平行關系，甲亢控制后，肌病即好轉。按照典型的遺傳形式和主要臨床表現可將肌營養不良癥分為下列類型：
1.假肥大型
屬最常見的X-連鎖隱性遺傳病，根據臨床表現又可分為Duchenne型和Becker。
（1）Duchenne型營養不良癥（DMD）??也稱嚴重性假肥大型營養不良癥。僅見于男孩，母親若為基因診治攜帶者，男性子代發病。在幼兒期起病，初期感走路苯拙，易跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢，搖擺呈特殊的“鴨步”步態。由仰臥起立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征）。由于骨盆帶肌肉無力、萎縮，并波及髖膝關節和足部的伸肌，隨著病情發展，累及肩胛帶及上臂肌群，則兩臂不能上舉，成翼狀肩胛，最后肋間肌和面肌也可無力。某些受累肌肉由于肌纖維被結締組織和脂肪所替代而變得肥大、堅實。此種“假性肥大”見于腓腸肌，也可見于肢體近端肌肉、股四頭肌及臂肌。腱反射減低或消失，無感覺障礙，后期常由肌萎縮而致肌腱攣縮和關節強硬、畸形。不少患兒還伴有心肌病變，心電圖可有P-R間期延長，Q波加深等異常。部分患兒智力低下，血清CPK明顯增高。本病預后差，多數不能行走而臥床不起，常在20歲前死于肺炎、心衰或慢性消耗性疾病。
（2）Becker型（BMD）??也稱良性假肥大型肌營養不良癥，首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，不能行走。預后較好。其血清CPK升高不如Duchenne型顯著，肌肉組織化學染色可見ⅡB纖維，也與DMD不同。
2.面肩－肱型肌營養不良癥
屬常染色體顯性遺傳，男女均可發病。起病時首先出現面肌無力，不對稱，不能露齒、突唇、閉眼及皺眉。口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇。有的肩肱部肌群首先受累，致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病變也可累及脛前肌，盆帶肌群引起下肢無力、萎縮而致垂足和脊柱前凸，心肌不受影響。血清酶正常或微增。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。
3.肢帶型肌營養不良癥
屬常染色體隱性遺傳，偶為顯性。常散發，兩性均可發病。兒童時起病，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒。有的只累及股四頭肌，病程進展極慢，晚期可侵犯肩胛帶肌群。有的肩胛帶肌群首先受累，則成為肩-腓肌型。營養不良時，若不屬于面-肩-肱型者，應屬肢帶型。
4.其他類型
股四頭肌型遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型（垂瞼吞咽困難）等均極少見。

1.血清酶測定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK）??CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，在出現臨床癥狀之前已有增高。當病程遷延時，活力逐漸下降，也可用于檢查基因免疫攜帶者。診斷困難時，可皮下或靜脈注射氫化考的松后，患者血清CPK顯著升高。陽性率為60～80%。
（2）血清肌紅蛋白（MB）??在本病早期及診斷基因攜帶者中也多顯著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK）??敏感，20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
（4）其他酶??如醛縮酶（ADL）、乳酸脫氫酶（LDH）、谷草轉氨酶（GOT）、谷丙轉氨酶（GPT）等也可增高，但均非肌病的特異改變，也不敏感。但在神經源性肌萎縮中，無假陽性現象，故能與CPK和Mb的測定起相輔相成作用。此外，細胞膜Na+-K+-ATP酶活性降低，也有助于本病的確診。
2.尿檢查
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
3.肌電圖
插入電位延長肌松弛時，出現自發電位輕；收縮時運動單位電位的平均波幅和平均進限均較正常為低，也可見短棘波；多相電位強收縮時，可見病理干擾相，峰值電壓小，運動神經傳導速度正常。
4.肌活檢
可見如前述的病理改變，有條件時可應用X-CT或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和范圍，為臨床提供肌肉活檢的優選部位。

早年起病者，需要同嬰兒型脊肌萎縮癥及腓骨肌萎縮癥相鑒別，肌電圖檢查具有臨床助診價值；成年期起病者，需同亞急性或慢性多發性肌炎、重癥肌無力癥及慢性多發性感染性神經炎相鑒別；對肢帶型肌營養不良癥，還需與線粒體肌病相鑒別。

本病無特殊治療。各種療法如別嘌呤醇、心痛定、能量合劑、肌苷、加蘭他敏、聯苯雙脂、阿膠、胰島素、葡萄糖療法、腮腺素、大劑量維生素E及高壓氧艙療法等，均不見效。最近，應用體外反搏治療，有一定效果；理療、體療等支持療法，以及支架手術、糾正畸形等，可作輔助治療。

做好遺傳咨詢是預防本病的重要措施，如有可能，應提倡產前羊水細胞檢查、染色體檢查，以判定胎兒性別，如為患胎應中止妊娠。
近年來，建立免疫印跡法，從DMD患兒的肌活檢標本中，檢測抗萎縮蛋白。此法可為臨床確認，提供直接的特異生化指標。抗肌萎縮蛋白檢測和基因自然檢測，可用于攜帶者的檢出，為遺傳咨詢提供可靠的信息。