主訴：多數患者并無明顯癥狀，不少人是由于其他原因進行血液生化檢驗時才發現有血漿脂蛋白水平異常。臨床表現：
(一)主要表現臨床表現主要包括兩大方面：脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤和脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化。但黃色瘤的發生率并不高，動脈粥樣硬化的發生和發展需要相當長的時間，因此，通常情況下多數患者并無明顯癥狀和異常體征。
1.黃色瘤 是一種異常的局限性皮膚隆起，顏色可為黃色、橘黃色或棕紅色，多呈結節、斑塊或丘疹形狀，質地一般柔軟，最常見的是眼瞼周圍扁平黃色瘤。
2.角膜弓 又稱老年環，若在40歲以下出現，則多伴有脂代謝紊亂。早發性角膜弓多見于家族性高膽固醇血癥。
3.動脈粥樣硬化 脂質在血管內沉積可引起動脈粥樣硬化，引起早發性和進展迅速的心腦血管和周圍血管病變。
4.急性胰腺炎 嚴重的高三酰甘油血癥可引起急性胰腺炎。
(二)次要表現嚴重的高三酰甘油血癥，使富含三酰甘油的大顆粒脂蛋白沉積于眼底的小動脈而產生脂血癥眼底；三酰甘油沉積于網狀內皮細胞還可引起肝脾大；純合子家族性高膽固醇血癥可出現游走性多關節炎，小過此情況少見。繼發性高脂血癥的患者可有各種原發疾病的臨床表現。分類：根據stanbury等的分類法，脂質代謝異常可分為：
①家族性脂蛋白缺乏癥。
②家族性脂蛋白酯酶缺乏癥和乳糜代謝病。
③家族性卵磷脂病：膽固醇酰基轉移酶缺乏癥。
④家族性Ⅲ型高脂蛋白血癥。
⑤家族性高膽固醇血癥。
⑥家族性高甘油三酯血癥。
⑦家族性混合性高脂血癥。
⑧其他脂質沉積病。
⑨植烷酸貯積癥。其中，家族性脂蛋白缺乏癥又可分為無β脂蛋白血癥、低β脂蛋白血癥和tangier病3種。乳糜代謝病又分為載脂蛋白cⅡ缺乏癥及高脂蛋白血癥v型2種。臨床常見疾病繼發脂代謝紊亂的特點如下。
1.糖尿病 糖尿病患者有胰島素缺乏或產生胰島素抵抗，可抑制脂蛋白脂酶(lpl)的活性，并且糖尿病患者膽固醇酯轉移蛋白(cetp)的活性升高，最終表現為tg升高，hdl-c降低；小而密ldl-c(sldl-c)比例增高。
2.甲狀腺功能減退癥 甲狀腺功能減退時，肝臟的三酰甘油酯酶減少，導致vldl的清除減慢，同時可合并有中間密度脂蛋白(idl)產生過多，表現為高膽固醇血癥。
3.阻塞性肝膽疾病 使膽酸、膽固醇排入膽道發生障礙，引起游離膽固醇和三酰甘油升高。
4.腎病綜合征 可引起vldl和ldl合成增加，同時可能還伴有脂蛋白分解代謝減慢，引起tg和tc均升高。
5.糖原累積病 由于vldl產生過多、分解減少，引起嚴重的高tg血癥。
6.系統性紅斑狼瘡 自身抗體與肝素結合，可抑制脂蛋白脂酶(lpl)的活性，引起tc升高。
7.多發性骨髓瘤 患者的異型蛋白可抑制血漿中乳糜微粒和vldl的清除，引起tg升高。

脂代謝紊亂的診斷：
(一)首要檢查1.血生化檢查 測定空腹狀態下血漿或血清tc、tg、ldl-c和hdl-c是最常用的實驗室檢查方法。
2.超速離心技術 是脂代謝紊亂分型的金標準，但儀器設備昂貴，技術操作復雜，一般臨床實驗室難做到。
3.脂蛋白電泳 將脂蛋白分為位于原點不移動的乳糜微粒、前β、β和α共4條脂蛋白區帶，分別相當于超速離心法中的cm、vldl、idl和ldl及hdl,此僅為半定量分析，結果變異較大，目前已不常應用。
(二)次要檢查1.載脂蛋白測定 測定血漿apob和apoai水平對于預測冠心病的危險性具有重要意義。通過十二烷基磺酸鈉(sds)-page法、等電聚焦、二維電泳、免疫印跡法、免疫檢測及金標記抗體等方法可進行各種載脂蛋白的定性分離、變異和多態性分析。
2.體內脂蛋白代謝測試 大多采用外源性標記方法，即將脂蛋白或載脂蛋白分離后用碘進行標記，然后注入受試者體內，定時抽取血樣以了解其分解代謝的情況。
3.其他檢查 血糖、血尿酸、甲狀腺功能等。
(三)檢查注意事項1.采血前應注意 ①保持平常飲食，并禁酒1周以上，體重相對恒定；
②無急性疾病，急性心肌梗死后至少6周才能采血；
③未服過降低血脂或對血脂有影響的藥物，如避孕藥、雌激素、腎上腺皮質激素等；
④血漿標本應在進餐后12~16小時采取。
2.診斷及決定防治前 至少應有兩次血標本檢查結果。鑒別診斷：脂代謝紊亂需鑒別是原發性脂代謝紊亂和繼發性脂代謝紊亂。引起繼發性脂代謝紊亂的系統性疾病主要有糖尿病、甲狀腺功能減退癥、阻塞性肝膽疾病、腎病綜合征、糖原累積癥、系統性紅斑狼瘡、骨髓瘤、脂肪萎縮癥、急性卟啉病等。此外，某些藥物如利尿劑、β受體阻滯劑、糖皮質激素等也可引起繼發性脂代謝紊亂。

脂代謝紊亂的治療概要：脂代謝紊亂以治療原發病為主，并可適當地結合飲食控制和降脂藥物治療。治療性生活方式改變。藥物治療。外科治療主要針對少數嚴重的脂代謝紊亂。脂代謝紊亂的詳細治療：治療：
(一)治療原則1.繼發性脂代謝紊亂以治療原發病為主，并可適當地結合飲食控制和降脂藥物治療。
2.治療措施是綜合性的，治療性生活方式改變為首要的基本的治療措施，藥物治療需嚴格掌握指征。
3.根據脂代謝紊亂患者心血管病危險等級指導臨床措施及決定tc和ldl-c的目標水平。血清tg理想水平<1.7mmol/l,hdl-c的理想水平≥1.04mmol/l.(二)具體治療方法1.治療性生活方式改變為治療脂代謝紊亂的基礎，需長期堅持。根據患者脂代謝紊亂的程度、分型及性別、年齡和勞動強度制訂食譜。增加有規律的體育活動，控制體重，保持合適的bmi.2.藥物治療 根據患者的危險狀態及脂代謝紊亂的特點選擇不同劑量及不同種類的調脂藥物是調脂治療的原則。
(1)常用的hmg-coa還原酶抑制劑(他汀類)及其用量：洛伐他汀20~80mg,氟伐他汀20~80mg,普伐他汀10~40mg,辛伐他汀10~80mg,阿托伐他汀10~80mg,瑞舒伐他汀10~20mg.除阿托伐他汀可在任何時間服藥外，其余制劑均在晚上一次口服。兒童、孕婦及哺乳期婦女和準備生育的婦女不宜使用此類藥物。不良反應為少數患者出現惡心、腹脹、腹瀉或便秘、頭痛、轉氨酶升高、肌肉疼痛、血清肌酸激酶升高，極少嚴重者橫紋肌溶解而致急性腎衰竭。如與煙酸、貝特類等調脂藥合用應特別小心。不宜與環孢霉素、環磷酰胺及雷公藤、大環內酯類抗生素、抗真菌藥等聯合使用。
(2)貝特類：主要制劑及用量：非諾貝特0.1g,每日3次，口服；或微粒型0.2g,每日1次，口服；苯扎貝特0.2g,每日3次，口服；或緩釋型0.4g,每晚1次，口服：吉非貝齊和氯貝丁酯因不良反應大，臨床上已很少應用。
(3)煙酸類：主要制劑及用量：煙酸0.2g,每日3次，漸增至1~2g/d,阿昔莫司0.25g,每日1~3次，餐后服。一般從小劑量開始服用，逐漸增加至理想劑量。主要不良反應為面部潮紅、皮膚灼熱或瘙癢及食欲缺乏、惡心、嘔吐、胃腸脹氣、腹痛、腹瀉等消化道反應。此外，大劑量的煙酸可引起消化性潰瘍、糖耐量減低、血尿酸增多及肝功能損害，甚至黃疽。因此，有潰瘍病、糖尿病、肝功能不全的患者應慎用本藥。孕婦及哺乳期婦女均不宜服用此藥。阿昔莫司引起肝、腎功能損害極為少見，亦不會引起糖耐量減低和高尿酸血癥。
(4)膽酸螯合劑(樹脂類):適用于高膽同醇血癥和以膽固醇升高為主的混合性高脂血癥。主要制劑及用量：考來烯胺1~16g/d,考來替哌5-20g/d,從小劑量開始，1~3個月內達最大耐受量。主要不良反應為惡心、嘔吐、腹痛、便秘。也可干擾其他藥物的吸收，如葉酸、地高辛、貝特類、他汀類、抗生素、甲狀腺素、脂溶性維生素等，必要時補充維生素A、維生素D、維生素k.膽酸螯合劑的胃腸道不良反應較明顯，服用次數相對較多，已很少使用。
(5)依折麥布：常用劑量為10mg,每日1次，口服。
3.外科治療：主要針對少數嚴重的脂代謝紊亂如純合子型家族性高膽固醇血癥、用藥物治療降脂效果不理想，或對藥物過敏及用約后出現嚴重的不良反應的患者。包括部分回腸末端部分切除術、門-腔靜脈分流吻合術和肝臟移植術。