多于成年發病(大于30歲)

無傳染性

遺傳性共濟失調包括一組疾病，例如 Friedreich 型共濟失調、脊髓小腦性共濟失調（SCA）、齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦底核萎縮等。不同疾病的表現有一些差異。總的來說，遺傳性共濟失調的表現主要包括神經系統表現和神經系統以外的表現。
遺傳性共濟失調有哪些癥狀？
神經系統表現

步態不穩：最常見的首發癥狀，出現醉酒樣或剪刀步伐。
吐字不清：出現暴發性言語、語音不清，且語速緩慢、斷斷續續不連貫猶如吟詩狀，也被稱作“吟詩狀言語”。
吞咽困難。
飲水嗆咳。
書寫障礙：表現為字行間距不等，字越寫越大。
眼球震顫。
睜眼和閉眼都站立不穩。
軀干和肢體肌張力增高。
面、舌肌抽搐。
舞蹈樣動作。
癲癇。
認知障礙：注意力、記憶力受損、任務執行功能下降。
精神行為異常：抑郁、睡眠障礙等。

神經系統以外的表現

心肌肥厚。
糖、脂肪酸、磷脂、維生素代謝異常。
脊柱側彎或后側凸。
皮膚毛細血管擴張。
皮膚魚鱗癥。

1.實驗室檢查
（1）脊髓小腦性共濟失調腦脊液檢查正常。
（2）確診SCA及區分亞型可行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。
（3）Friedreich型共濟失調DNA分析，FRDA基因18號內含子GAA大于66次重復。
2.影像學檢查
（1）脊髓小腦性共濟失調CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦干萎縮；腦干誘發電位可出現異常，肌電圖顯示周圍神經損害。
（2）Friedreich型共濟失調X片可見脊柱和骨骼畸形；MRI可見脊髓變細；心電圖常見T波倒置，心律失常和傳導阻滯，超聲心動圖示心室肥大，視覺誘發電位波幅下降。

1.脊髓亞急性聯合變性緩慢起病，后索及錐體束同時受累，出現深感覺障礙，共濟失調，痙攣性截癱及肢體遠端的感覺異常等，但無弓形足及脊柱后側凸畸形，常伴有胃酸缺乏及血清中維生素B12含量減少以及惡性貧血等。
2.多發性硬化病灶多發，可有脊髓、小腦變性，出現小腦性共濟失調及錐體束征，但病程常有緩解和復發，腦脊液中免疫球蛋白增高。
3.小腦腫瘤多見于兒童，緩慢起病的小腦性共濟失調，但易發生顱內壓增高癥狀和體征，且無遺傳史。
4.環枕部畸形如顱底凹陷，環椎枕骨化和頸椎融合等，除共濟失調外常伴有后組顱神經損害、短頸、節段型或傳導束型感覺障礙。

目前大多數遺傳性共濟失調還無法治愈，且無完全阻止病情進展的治療。但通過有效治療，可以緩解患者癥狀，延緩病情進展，提高生活自理能力。治療主要是采用對癥和支持治療。
遺傳性共濟失調的死亡率和致殘率高。絕大部分遺傳性共濟失調患者的病情緩慢進展、日趨嚴重、最終臥床不起；少數患者表現為間歇性和發作性，時而癥狀緩解，時而癥狀明顯；少數患者疾病發展至某一程度后病情不再惡化和進展。
遺傳性共濟失調是如何治療的？
對癥治療

共濟失調癥狀：5- 羥色胺 1A 受體激動劑丁螺環酮、坦度螺酮，利魯唑可部分改善癥狀。
有痙攣癥狀的患者，一般選用氯苯氨丁酸、加巴噴丁、巴氯芬等藥物。
癲癇患者，在醫生指導下服用丙戊酸鈉、奧卡西平、卡馬西平、托吡酯、左乙拉西坦等藥物。
認知功能障礙的患者，在醫生指導下服用多奈哌齊和美金剛等藥物。
抑郁癥選擇帕羅西汀、舍曲林、西酞普蘭等抗抑郁藥物治療。

其他藥物治療

神經保護藥：輔酶 Q10、丁苯酞、海藻糖等。
氨基酸類：D- 環絲氨酸、亮氨酸、異亮氨酸有助于改善癥狀。
維生素類：可以服用 B 族維生素、維生素 E 等；選擇性維生素 E 缺乏性共濟失調者首選維生素 E 。

非藥物治療

神經康復：步態不穩的患者可以接受平衡功能訓練。有發音不清的病人可以通過言語訓練矯正發音。
經顱磁刺激：經顱磁刺激可部分改善共濟失調癥狀。
心理治療。

遺傳性共濟失調預防的重點是進行遺傳咨詢，產前診斷或胚胎植入前診斷是目前控制遺傳性共濟失調發病的最佳手段。