無特發人群

無傳染性

一、血友病：
血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向。
二、白化病：
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為x連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。
三、色盲：
先天性色覺障礙通常稱為色盲，它不能分辨自然光譜中的各種顏色或某種顏色，而對顏色的辨別能力差的則稱色弱，色弱者，雖然能看到正常人所看到的顏色，但辨認顏色的能力遲緩或很差，在光線較暗時，有的幾乎和色盲差不多，或表現為色覺疲勞，它與色盲的界限一般不易嚴格區分。色盲與色弱以先天性因素為多見。男性患者遠多于女性患者。
四、先天性心臟病：
先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類，約占各種先天畸形的28%,指在胚胎發育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的情形。先天性心臟病發病率不容小視，占出生活嬰的0.4%~1%,這意味著我國每年新增先天性心臟病患者15~20萬。先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合并多種畸形，癥狀千差萬別，最輕者可以終身無癥狀，重者出生即出現嚴重癥狀如缺氧、休克甚至夭折。根據血液動力學結合病理生理變化，先天性心臟病可分為發紺型或者非發紺型，也可根據有無分流分為三類：無分流類(如肺動脈狹窄、主動脈縮窄)、左至右分流類(如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉)和右至左分流(如法洛氏四聯癥、大血管錯位)類。
少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機會，另外有少部分患者畸形輕微、對循環功能無明顯影響，而無需任何治療，但大多數患者需手術治療校正畸形。隨著醫學技術的飛速發展，手術效果已經極大提高，目前多數患者如及時手術治療，可以和正常人一樣恢復正常，生長發育不受影響，并能勝任普通的工作、學習和生活的需要。
五、苯丙酮尿癥：
苯丙酮尿癥(pku)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(pa)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

診斷神繹系統遺傳病的診斷依賴于病史、癥狀、體征及影像、電生理和生化等輔助檢查，尤其是部分特征性表現更有助于診斷；同時，特殊的遺傳學診斷手段，如系譜分析、染色體檢查、dna和基因產物分析等又往往是確診的關鍵。
1.性別和年齡對于常染色體遺傳病，兩性罹患的機會均等，但臨床上有些遺傳病可表現為男性或女性患者偏多。而以x連鎖隱性遺傳方式傳遞的疾病，兩性發病率差異極大，如假肥大型進行性肌營養不良癥幾乎為男病孩。發病年齡方面，雖然大多數的神經系統遺傳病在30歲以前就出現癥狀，但某些遺傳病直到中年甚至老年才出現癥狀，如中年發病的遺傳性舞蹈病、老年發病的橄欖橋腦小腦萎縮。
2.獨特療狀和體征有些療狀和體征是某些神經系統遺傳病所特有的，對診斷有重要的提示作用，例如角膜有色素環(kayser-fleischer環，k-f環)可考慮肝豆狀核變性；眼底櫻桃紅斑多為黑矇性癡呆；皮膚上有多發的神經纖維瘤與牛奶咖啡斑，則極可能為von reekinghausen病(神經纖維瘤病Ⅱ型).有些癥狀和體征雖然不是神經系統遺傳病所特有，但某幾個癥狀和體征共同發生在一個病人身上，則需考慮為遺傳病。例如對患有下肢肌萎縮、腱反射消失以及弓形足的兒童或青少年，需考慮腓骨肌萎縮癥；對表現有怪異面容、軀體發育障礙、智力發育不全、皮紋異常的患孩，應想到有染色體病的可能。
3.家系調查對兩代以上出現相似病者，或同胞中有2個以上在相近年齡發生相似病狀應考慮為遺傳病。此時，通過詳細詢問家族發病情況并繪制分析家譜圖，有助于對該病的診斷。
4.生化檢查許多神經系統遺傳病會有蛋白質或酶的缺乏或異常，因此，生化檢查對神經系統遺傳病的診斷十分重要。如進行性肌營養不良癥的cpk(肌酸磷酸激酶)、pk(丙酮酸激酶)、ldh(乳酸脫氫酶)等；肝豆狀核變性的銅藍蛋白、血清銅、尿銅等；refsum病的植烷酸；異染性腦白質營養不良的硫酸酯酶a活力，均對診斷有很大價值。
5.細胞學檢查對疑niemann—pick病(鞘磷脂累積病)的患兒，如在骨髓涂片中找至“泡沫細胞”;或疑gaucher病(葡糖基鞘氨醇累積病)的患兒，內皮系統中出現gauchr細胞，即可確診。
6.其他如病理、電生理，影像學等的檢查對神經系統遺傳病的診斷和鑒別診斷也非常重要，某些檢查甚至對神經系統遺傳病具有確診價值。如進行性肌營養不良癥的肌肉活檢；腓骨肌萎縮癥和dejerine—sottas病的神經活檢；遺傳性肌陣攣性癲癇的腦電圖和肌電圖；脊髓小腦性共濟失調和橄欖橋腦小腦萎縮的頭顱MRI檢查；對疑診腦面血管瘤病的患者，頭顱照片如發現腦內病理鈣化影呈腦回狀、樹枝狀或平行的線條狀，則可確診。
7.染色體檢查有些神經系統遺傳病是由于染色體的數目及結構改變而產生的，如絕大多數的先天愚型是21-三體性所致，大y可見于癥狀性癲癇、家族性運動神經元病等。因此，染色體檢查對于一些神經系統遺傳病是不可缺少的。但是目前的水平只能發現部分神經系統遺傳病有染色體改變，如果染色體正常也不能除外神經系統遺傳病。下列情況需作染色體檢查：
①出現過先天性畸形病例的家庭成員；
②多次流產的婦女致其丈夫；
③疑為先天愚型的小兒及其雙親；
④精神發育不全伴體態異常者。
8.基因診斷是應用現代分子生物學和分子遺傳學方法檢測基因的結構及其表達功能，直接或間接地分析致病基因的存在與否，從而對遺傳病作出診斷。目前應用方法包括聚合酶鏈反應(pcr),限制性片段長度多態性(rflp)、寡核苷酸探針、southern雜交及現代基因芯片等，可直接檢出dna缺失、重復和點突變，以成是否帶有致病基因。可用于疑病者、現癥者，以及癥狀前、攜帶者和產前診斷等。
9.基因產物檢測主要運用生化、免疫、病理學等技術對致病基因表達產物進行疾病診斷，如對wilson病的血尿銅含量、銅藍蛋白測定，refsum病的植烷酸，肌營養不良癥的dystrophin蛋白檢測以確診疾病，可不依賴基因診斷，因基因缺陷需通過其蛋白產物的異常而致病。

1、先天性疾病與遺傳病：
先天性疾病是指嬰兒出生時即表現疾病癥狀，例如白化病、贅生指；唐氏綜合征等。有許多先天性疾病不是遺傳因素引起的，而是孕期有害環境因素引起的，孕婦接觸有毒化學物質、服用藥物不當引起胎兒發育異常，例如海豹畸形、多發畸形等疾病，不是遺傳病，而是非遺傳性先天疾病。先天性疾病中有的是遺傳病；有的是非遺傳病。但是，有些先天性疾病臨床表現相同，有的是遺傳因素引起的，是遺傳病；有的是不良環境因素引起的，是非遺傳性先天疾病。神經管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心臟病等，既有遺傳性的，也有非遺傳性的。
2、家族性疾病和散發性遺傳病：
一個家族幾代都出現同樣疾病患者，稱為該疾病有家族性。從理論上講，遺傳病都有家族性。但由于基因新的突變，或基因傳遞機會，使遺傳病在一個家系中僅出現一個患者，為散發性遺傳病。另外，有些疾病雖然有家族性，但不是遺傳因素引起的，所以不是遺傳病。例如地方性甲狀腺腫大，某些傳染病等。但是有些家族性疾病臨床表現相同，有的由遺傳因素引起的，是遺傳病；有的是不良環境因素引起的，是非遺傳病。例如甲狀腺腫大、夜盲等。有些非遺傳性疾病的臨床表現與某種遺傳病的臨床表現完全相同，這種非遺傳病，稱為表型模擬，或稱擬表型(cophenotype).例如非遺傳性糖尿病，非遺傳先天性耳聾等。

藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。
手術治療
手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”,只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫后代。

目前醫學上尚且沒有極其有效的方法來根除遺傳病，而生活中比較好的方法就是從飲食上加以調節，通過增強基因序列中比較薄弱的遺傳因子，從而將遺傳病發生的可能性減小到最低。比如在預防中風遺傳的時候，孕婦要杜絕飲食結構中過成以及膽固醇過高的食物，同時可以多喝酸奶以刺激胎兒腦細胞的生長。

擇偶：
1、避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加。如原發性高血壓、動脈 粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病，預防下一代的遺傳病。如兩個原發性高血壓病患者婚配，其后代患原發性高血壓病的機率將高達47%以上。
2、避免近親結婚，因近親結婚的子代隱性遺傳病的發病率也會顯著高于一般人群。
3、研究結果表明，多種嚴重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會增加。正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人，也不應急于結婚。
生育：
1、要選好受孕時機。夫妻雙方的年齡要適當。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右，男方的年齡最好不要超過50歲。
2、注意受孕時男女雙方身體所處的“外環境”,如當時正與有毒有害物質密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農藥等),或正在應用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開有害的外環境一段時間后方可懷孕。
3、連續發生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關，由醫生決定是否再次受孕。
4、上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經過醫生全面檢查，弄清畸胎的原因，再決定是否妊娠。