腎小管酸中毒患者共同的臨床特點為血氯增高、低血鉀（部分類型有高血鉀）、酸中毒、堿性尿和腎臟魚子樣結石。成人患者常見。
可有腎結石、腎鈣化、腎功能損害、低鉀肌病、骨軟化等并發癥，兒童患者常見佝僂病、生長發育遲緩、營養不良等表現。
腎小管酸中毒的常見癥狀有哪些？
常見癥狀包括：

多飲多尿；
發作性肌無力；
疲乏；
肌肉酸痛；
關節痛；
生長發育遲緩；
惡心嘔吐；
腹部絞痛；
腹瀉；
腹脹；
嗜睡。

腎小管酸中毒可能會引起哪些并發癥？
腎小管酸中毒的進展過程，可能出現的危害和結局是腎功能惡化和酸中毒。
常見并發癥包括：

腎結石；
腎鈣化；
腎功能不全；
腎性骨病；
病理性骨折；
佝僂病；
腎積水；
尿路感染；
心律失常；
兒童生長發育遲緩；
營養不良。

什么是 Ⅰ 型腎小管酸中毒？
原發性 Ⅰ 型腎小管酸中毒是終身性疾病，需要永久性治療，治療目標不僅在于盡可能糾正生化指標的異常，更重要的是改善兒童的生長發育，治療骨病。
它是由于遠端腎小管酸化功能障礙所致，表現為腎小管管腔和小管周圍液體之間無法形成高氫離子梯度，在全身酸血癥的刺激下仍不能將尿液 pH 降低到 5.5 以下。導致此障礙的可能機制有
（1）腎小管細胞氫泵衰竭；
（2）非分泌缺陷性酸化功能障礙。
什么是 Ⅱ 型腎小管酸中毒？
Ⅱ 型腎小管酸中毒若能及早治療，堅持用藥，一般預后良好，部分輕癥可自愈；治療上療程因類型不同而不同。 常染色體顯性腎小管酸中毒和合并眼疾的常染色體隱性腎小管酸中毒通常是永久性疾病，需終生補堿。而散發性腎小管酸中毒則是暫時性疾病，腎小管缺陷隨生長發育而自行改善。
是由于近端小管重吸收碳酸氫根障礙導致的腎小管酸中毒，表現為腎臟碳酸氫根重吸收閾值的下降。
什么是 Ⅲ 型腎小管酸中毒？
Ⅲ 型腎小管酸中毒可以在原發性遠端腎小管酸中毒患者的嬰幼兒期一過性出現而沒有獨立的基因基礎，也可以為遺傳性碳酸酐酶 Ⅱ 缺陷的產物。
由于近端腎小管和遠端腎小管功能同時障礙，造成在嚴重酸中毒的情況下也不能將尿液最大程度的酸化，臨床癥狀重，也稱為混合性腎小管酸中毒。
什么是 Ⅳ 型腎小管酸中毒？
遺傳性的 Ⅳ 型腎小管酸中毒常見于兒童，病因大致分為原發性 Ⅰ 型假性低醛固酮血癥和原發性 Ⅱ 型假性低醛固酮血癥，又稱 Gordon 綜合征。另外還有一種見于嬰兒期的亞型，表現為一過性的高鉀血癥和代謝性酸中毒，而不存在腎性失鹽。
也稱為高血鉀性腎小管酸中毒，酸中毒的同時伴有高鉀血癥。一般認為醛固酮分泌減少或遠端腎小管對醛固酮反應減弱是重要的致病原因，從而損害腎小管鈉的重吸收、氫、鉀的排泄和氨的生成，最終導致酸中毒和高鉀血癥。
腎小管酸中毒應該接受哪些方面的檢查？
（1）首先應行尿液檢查，監測尿液 pH、尿液碳酸氫根和尿鉀。
（2）其次應查動脈血氣分析，了解血液 pH 明確是否存在酸血癥。
（3）接著應查電解質、血鈣、血磷，明確血鉀和鈣、磷情況，是表現為低鉀血癥還是高鉀血癥。
如何診斷近端腎小管酸中毒？
腎小管酸中毒的診斷需要結合臨床表現和實驗室檢查，臨床癥狀通常較輕，表現為生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿 pH 能降至 5.5 以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質疏松），糖尿、氨基酸尿等。
實驗室檢查如下：
（1）陰離子間隙正常的高血氯性代謝性酸中毒；
（2）低鉀血癥，尿鉀排出增多；
（3）尿中碳酸氫根增多，碳酸氫根排泄分數 ＞ 15%；疑似病例可行碳酸氫鹽重吸收實驗。

腎小管酸中毒的治療包括原發病和各種并發癥的治療，其中原發病的控制或完全緩解，是腎小管酸中毒治療的決定性因素之一。并發癥主要是電解質及酸堿平衡紊亂[3]。
藥物治療

對于類風濕性關節炎合并腎小管酸中毒，類風濕性關節炎的治療以非甾體抗炎藥為主；對于干燥綜合征、混合性結締組織病、系統性紅斑狼瘡、血管炎等免疫性疾病合并腎小管酸中毒，一般主張應用激素和（或）免疫抑制劑（皮質激素無效者，可試用免疫抑制劑），既可以治療腎小管酸中毒又能延緩免疫性疾病的進展[4]。
祛除誘發加重因素：禁用磺胺類、腎毒性藥物。及早積極治療結石、尿路梗阻，加強營養，防治感染。
低鉀血癥的處理：如有低鉀血癥存在，應補充相應的電解質及其他對癥處理。大多數腎小管酸中毒患者同時存在低鉀血癥和代謝性酸中毒，但必須優先給予補鉀治療，在低鉀血癥明顯好轉后再給予碳酸氫鈉，以免在糾正酸中毒的治療過程中加重低鉀血癥，還應注意補鎂[1][2]。
代謝性酸中毒的處理：糾正代謝性酸中毒與補充鉀鹽同時進行，口服或靜脈滴注碳酸氫鈉的用量，依血 HCO3- 水平、呼吸代償能力、血 pH 值綜合判斷。
低磷血癥、低鈣血癥和高鉀血癥的處理：對低磷血癥患者，需補充無機磷緩沖液（用磷酸氫二鈉、磷酸二氫鉀和蒸餾水配制而成），每次 10~20 毫升，每日 3~5 次。糾正低鈣血癥或骨軟化癥，可長期口服維生素 AD 丸或維生素D3，每次 0.5 克，每日 1 次，同時加用鈣劑（可口服碳酸鈣或醋酸鈣、枸櫞酸鈣等）。此外，為防止發生高鈣血癥，還需定期監測血鈣水平。

疾病發展和轉歸
腎小管酸中毒的主要危害是低血鉀、高血鉀、酸中毒，腎結石可導致尿路梗阻及感染，腎鈣化不斷進展可導致慢性腎衰竭等。早期的治療能有效避免腎功能惡化。

目前對腎小管酸中毒本身無特效的預防措施，但是合并腎性骨病患者需要注意避免外傷、和補充鈣。
具體預防方法如下：

注意補充鈣劑和活性維生素 D 制劑；
避免接觸重金屬如鎘、鉛、鋁、汞等；
積極治療尿路結石，預防感染。