所有群體

無傳染性

常見癥狀：肌病步態、圍產期心肌病變
本病多數為中年男性，起病緩慢，主要表現為進行性肌無力和肌萎縮，病變涉及的部位以手部大小魚際、肩胛肌、骨盆肌、臀肌較為明顯，甚可影響全身肌肉，以致患者出現站立、蹲位起立、走路、登樓、提物等均感到困難，可見肌纖維顫動，肌電圖示非特異性肌病改變，血尿肌酸增高。肌病的嚴重程度大多數與甲亢的嚴重程度呈平行關系，甲亢控制后，肌病即好轉。

1.血清酶測定
(1)血清肌酸磷酸激酶(cpk)cpk增高是診斷本病重要而敏感的指標，在出現臨床癥狀之前已有增高。當病程遷延時，活力逐漸下降，也可用于檢查基因免疫攜帶者。診斷困難時，可皮下或靜脈注射氫化考的松后，患者血清cpk顯著升高。陽性率為60~80%.
(2)血清肌紅蛋白(mb)在本病早期及診斷基因攜帶者中也多顯著增高。
(3)血清丙酮酸酶(pk)敏感，20歲以下正常男女血清pk值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清酶中crk,pk的陽性率高于mb,三項綜合檢出率為70%左右。
(4)其他酶如醛縮酶(adl)、乳酸脫氫酶(ldh)、谷草轉氨酶(got)、谷丙轉氨酶(gpt)等也可增高，但均非肌病的特異改變，也不敏感。但在神經源性肌萎縮中，無假陽性現象，故能與cpk和mb的測定起相輔相成作用。此外，細胞膜na+-k+-atp酶活性降低，也有助于本病的確診。
2.尿檢查
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
3.肌電圖
插入電位延長肌松弛時，出現自發電位輕；收縮時運動單位電位的平均波幅和平均進限均較正常為低，也可見短棘波；多相電位強收縮時，可見病理干擾相，峰值電壓小，運動神經傳導速度正常。
4.肌活檢
可見如前述的病理改變，有條件時可應用x-ct或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和范圍，為臨床提供肌肉活檢的優選部位。

早年起病者，需要同嬰兒型脊肌萎縮癥及腓骨肌萎縮癥相鑒別，肌電圖檢查具有臨床助診價值；成年期起病者，需同亞急性或慢性多發性肌炎、重癥肌無力癥及慢性多發性感染性神經炎相鑒別；對肢帶型肌營養不良癥，還需與線粒體肌病相鑒別。

本病無特殊治療。各種療法如別嘌呤醇、心痛定、能量合劑、肌苷、加蘭他敏、聯苯雙脂、阿膠、胰島素、葡萄糖療法、腮腺素、大劑量維生素E及高壓氧艙療法等，均不見效。最近，應用體外反搏治療，有一定效果；理療、體療等支持療法，以及支架手術、糾正畸形等，可作輔助治療。

做好遺傳咨詢是預防本病的重要措施，如有可能，應提倡產前羊水細胞檢查、染色體檢查，以判定胎兒性別，如為患胎應中止妊娠。
近年來，建立免疫印跡法，從dmd患兒的肌活檢標本中，檢測抗萎縮蛋白。此法可為臨床確認，提供直接的特異生化指標。抗肌萎縮蛋白檢測和基因自然檢測，可用于攜帶者的檢出，為遺傳咨詢提供可靠的信息。