無特殊人群

無傳染性

小兒常染色體隱性小腦性共濟失調
1、典型病例
起病年齡2~16歲，平均11歲，絕大多數在20歲以前起病，首發癥狀為軀干和下肢共濟失調，步態不穩，跑步困難，romberg征陽性(兩下肢并攏不能站穩),以后累及上肢，表現為震顫，指鼻試驗陽性，輪替運動不良等，少數病例以脊柱側彎，肢體笨拙或心臟病為首發癥狀，早期不一定有構音障礙，錐體束征或深感覺減低或消失，數年后這些癥狀都相繼出現，跟腱和膝腱反射消失，多數病人上肢腱反射也消失或減弱，雙側巴氏征陽性但肌張力不高，下肢振動覺和位置覺減弱或消失，觸覺減退，痛，溫覺正常，2/3以上病人有脊柱側彎，嚴重者影響心肺功能，常見弓形足或內翻足見圖1,晚期可見肢體遠端肌肉萎縮和無力，下肢較上肢明顯，晚期還可見視神經萎縮，白內障，眼球震顫，少數病人有感覺神經性耳聾，眩暈，病晚期智力發育遲緩，心理過程減慢和情緒不穩等均不少見。
心肌病常為進行性，心律不齊，心力衰竭可在共濟失調癥狀以后出現，也可在以前出現，心電圖異常在神經癥狀出現以前即可測知，可見t波倒置，st段下降，qrs波幅低或心律失常，心臟擴大，有雜音，超聲心動圖顯示肥厚性心肌病，晚期有心力衰竭，此外，糖尿病或糖耐量曲線異常約見于10%~20%的病人，一般在30~40歲時明顯。
體感誘發電位不論病期或病情輕重，均為異常，肌電圖可見肌束震顫，MRI可見脊髓萎縮，上頸段明顯，pet在尚能行走的病人可見腦局部葡萄糖代謝率比正常為高，而在晚期已不能行走的病人則局部代謝率降低。
2、不典型的friedreich共濟失調
?？梢姷剑赡苁怯捎诓煌牡任换颍部赡苁瞧渌膊?，確診常需靠基因分析。
(1)遲發型friedreich:30歲左右起病，進展較慢，癥狀較輕。
(2)腱反射保留的fa:15歲以前起病，膝，踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。
(3)伴有維生素E缺乏的fa:有典型fa的臨床癥狀，維生素E缺乏。
(4)不伴心肌病，骨骼異常，肌萎縮的病例。
(5)MRI顯示脊髓變性輕而小腦變性重的病例。
(6)共濟失調伴眼球運動失用癥：常染色體隱性遺傳，進行性小腦性共濟失調，腱反射消失，周圍神經病，眼球運動失用癥，脊柱側彎，內翻足，1~15歲起病，壽命較長。
小兒巨腦畸形綜合征
本病征臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，并有長頭巨腦，精神發育遲緩，特異面容和四肢形態異常等特征。
患兒出生體重與身長大于正常兒，生后4~5年內生長迅速，然后生長似漸接近正常和穩定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上，本病征表現特殊，呈巨顱，長頭，眼距過遠，先天愚型樣斜眼裂，特殊面容，下頜突出，腭弓高聳，精神發育遲滯，有動作笨拙或共濟失調，有時可有肥胖，抽搐，異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數增多，大魚際紋和指紋以斗形紋多見),但也有否認皮紋理異常的報告。
小腦扁桃體下疝畸形
根據病變的嚴重程度，分為3型：
Ⅰ型是最輕的一型，表現為小腦扁桃體通過枕骨大孔向下疝入椎管內，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常，常伴頸段脊髓空洞癥，顱頸部骨畸形。
Ⅱ型是最常見的一種類型，表現為小腦扁桃體伴或不伴蚓部疝入椎管內，第四腦室變長，下移，某些結構如顱骨，硬膜，中腦，小腦等發育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥，神經元移行異常，脊髓脊膜膨出等。
Ⅲ型為最嚴重的一型，罕見，表現為延髓，小腦蚓部，四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕部腦膜腦膨出，并有明顯頭頸部畸形，小腦畸形等。
chiari重新將之分為4型，他在前3型的基礎上又增加第Ⅳ型：即小腦發育不全，但不疝入椎管內，該型不被人們所接受。
小腦扁桃體下疝畸形女性多于男性，Ⅰ型多見于兒童及成人，Ⅱ型多見于嬰兒，Ⅲ型常在新生兒期發病，Ⅳ型常于嬰兒期發病，據報道從出現癥狀到入院時間為6周~30年，平均4.5年。
小腦扁桃體下疝畸形最常見的癥狀為疼痛，一般為枕部，頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數為局部性疼痛，通常呈持續性疼痛，頸部活動時往往疼痛加重，其他癥狀有眩暈，耳鳴，復視，走路不穩及肌無力等。
常見的體征有下肢反射亢進和上肢肌肉萎縮，約50%以上的病人有感覺障礙，上肢常有痛，溫覺減退，而下肢則為本體感覺減退，眼球震顫常見，出現率43%,軟腭無力伴嗆咳者占26.7%,視盤水腫罕見，而有視盤水腫者多同時伴有小腦或橋腦腫瘤，saez(1976)根據其主要體征不同分為6型，各型表現為：
1、枕骨大孔區受壓型：占38.3%,為顱椎結合處病變累及小腦，腦干下部和頸髓，表現為頭痛，共濟失調，眼球震顫，吞咽困難和運動無力，以及皮質脊髓束，脊髓丘腦束和背側柱的癥狀，各種癥狀綜合出現，很難確定哪一結構是主要受累者。
2、發作性顱內壓力增高型：占21.7%,其突出的癥狀是用力時頭痛，頭痛發作時或頭痛后伴有惡心，嘔吐，視力模糊和眩暈，神經系統檢查正常或僅有輕微和不太明確的定位體征。
3、脊髓中央部受損型：占20%,其癥狀體征主要歸于頸髓內部或中央部病變，表現為肩胛區的痛覺分離性感覺障礙，節段性無力或長束癥狀，類似脊髓空洞癥或髓內腫瘤的臨床表現。
4、小腦型：占10%,主要表現為步態，軀干，或肢體的共濟失調，眼球震顫，吶吃和皮質脊髓束癥。
5、強直型：占6.7%,表現為強直狀態，發作性尿失禁，肢體有中重度痙攣，下肢比上肢更明顯。
6、球麻痹型：占3.5%,有后組腦神經功能單獨受損的表現。
小腦扁桃體下疝畸形Ⅰ型主要表現為枕大孔區受壓綜合征，即后組腦神經癥狀，小腦體征，頸神經及頸髓癥，顱內壓增高和脊髓空洞癥等表現，Ⅱ型為出生后可有喂養困難，喘鳴，窒息，可合并精神發育遲緩，進行性腦積水，高顱內壓及后組腦神經癥狀。
腦性癱瘓綜合征
cp在嬰兒早期很少能確診，到2歲時還沒有表現出各個綜合征的特征，對已知有高危險性的兒童應密切隨訪，包括各種證據，產傷，窒息，黃疸，腦膜炎，或新生兒期有驚厥，肌張力低下，肌張力高，反射抑制病史。
在特異的運動綜合征表現出來以前，患兒表現運動發育停滯和嬰兒期反射持續，反射性高以及肌張力的改變，當診斷或原因不確定時，腦部的ct或MRI可能有幫助。
(一)基本表現
腦癱以出生后非進行性運動發育異常為特征，一般都有以下4種表現。
1、運動發育落后和癱瘓肢體主動運動減少：患兒不能完成相同年齡正常小兒應有的運動發育進程，包括豎頸，坐，站立，獨走等粗大運動，以及手指的精細動作。
2、肌張力異常：因不同臨床類型而異，痙攣型表現為肌張力增高；肌張力低下型則表現為癱瘓肢體松軟，但仍可引出腱反射；而手足徐動型表現為變異性肌張力不全。
3、姿勢異常：受異常肌張力和原始反射消失不同情況影響，患兒可出現多種肢體異常姿勢，并因此影響其正常運動功能的發揮，體檢中將患兒分別置于俯臥位，仰臥位，直立位，以及由仰臥牽拉成坐位時，即可發現癱瘓肢體的異常姿勢和非正常體位。
4、反射異常：多種原始反射消失延遲，痙攣型腦癱患兒腱反射活躍，可引出踝陣攣和陽性babinski征。
(二)cp綜合征四大臨床類型
痙攣型，手足徐動型，共濟失調型，以及混合型。
1、痙攣型綜合征發生于大約70%的病例中，痙攣是由于上運動神經元受累引起的，可以較輕或嚴重影響運動功能，綜合征可以產生偏癱，截癱，四肢癱瘓，兩側癱。
受累肢體通常發育不良并且表現深反射增強和肌張力高，無力，攣縮傾向，有特征性的剪刀狀步態和足尖走，在輕度受累的兒童中，可能僅僅有某些活動受損(如跑步),伴隨四肢癱瘓，常見有與皮質延髓相關的口，舌，腭運動的損傷，結果構音不良。
2、手足徐動或運動障礙綜合征發生于大約20%的病例中，是基底節受累的結果，緩慢，扭動，無意識的動作可能影響四肢(手足徐動)或肢體近端部分和軀干(張力障礙型);可以發生突然，急促，大幅度的動作(舞蹈病型),動作隨情緒緊張而增加，睡眠時消失，存在嚴重的構音困難。
3、共濟失調型綜合征發生在大約10%的病例中，是由于小腦或其傳導通路受累所致，虛弱，協調不良，意向性震顫產生的不穩定，蹣跚步態，快速精細運動困難。
4、混合型是常見的---最多見的，痙攣型和手足徐動型；較少見的，共濟失調型和手足徐動型。
實驗室檢查有助于排除某些進行性的累及運動系統的生化失調(如tay-sach病，異染性腦白質營養不良和粘多糖病),其他進行性的異常(如嬰兒神經軸突營養失調)不能通過實驗室檢查排除，則必須通過臨床和病理檢查排除，對有明顯的智能遲緩和對稱的運動異常的兒童應該進行氨基酸和其他代謝異常的檢查。
相關的疾?。后@厥發作發生在大約25%的患者中，最常見于痙攣型患者，斜視和其他視覺缺損也可出現，由于核黃疸引起的手足徐動的患兒常常表現為神經性耳聾和向上凝視性麻痹，有痙攣性偏癱或截癱的患兒常常有正常的智力；痙攣性四肢癱瘓和混合型常常和傷殘性精神發育遲緩有關，注意時間短和多動是常見的。
小兒腦血管畸形
1、顱內動脈瘤：臨床表現是由于動脈瘤對周圍組織的直接壓迫或因瘤體破裂出血所致，在并發出血以前往往無明顯的臨床癥狀，僅偶見第Ⅲ,第Ⅴ及第Ⅵ腦神經麻痹現象；或有輕微額部或眼眶部疼痛，出血之前，可因難于解釋的單側眼肌麻痹而疑及此病，出血時往往急性發病，可見劇烈頭痛，嘔吐及頸強直等腦膜刺激癥狀，并可見抽搐，偏癱，單癱或失語等，病兒可因顱壓增高神志逐漸昏迷，如出血限局在蛛網膜下腔，病兒可無限局體征，而僅有腦膜刺激征，因出血可有吸收熱，眼底檢查可見視網膜出血，小嬰兒則可有前囟飽滿，張力增高，腦內或硬膜下血腫依據受累的區域不同可引起神經局灶體征，如出血限局在啞區，則臨床表現輕微；出血范圍小，生命體征可正常，首次出血病人可獲部分甚至完全恢復，但以后將會反復出血，因此，應盡可能早期診斷并及時進行手術治療。
由于ct和MRI檢查具有簡捷快速，無創優點，對顱內動脈瘤的診斷有較高準確性，最大優點是能準確的顯示其全貌，在診斷動脈瘤的同時可發現伴有其他病變，如血腫，腦積水等，有人認為高清晰度的mra可代替dsa,但在動態顯示動脈瘤的形態，與載瘤的動脈關系，細小血管造影對于多發性動脈瘤的診斷尤為重要。
2、大腦大靜脈的動靜脈畸形：是一種較少見的腦血管畸形，根據受累部位及其大小的差異，臨床癥狀很不相同，嬰兒及新生兒后顱窩的血管畸形并非少見；而兒童的血管畸形則多位于幕上一側的大腦半球，本病常見于新生兒期及嬰兒期，本病發病較早，且有循環系統癥狀，值得臨床注意，根據動靜脈間分流大小，首發癥狀出現的年齡，臨床癥狀可分為以下3組：
(1)新生兒：新生兒發病者大多有充血性心力衰竭，系因大量的動脈血流入靜脈中，心臟不能耐受所致，病兒可表現呼吸困難及發紺，也可有腦積水和驚厥。
(2)嬰兒期：由于大腦大靜脈明顯擴張，壓迫周圍組織或造成導水管的狹窄，引起繼發性梗阻性腦積水，查體可見頭顱增大，頭皮及面部靜脈怒張，視盤水腫，心臟肥大，頭部聽診可聞持續性，響亮的限局性雜音，此外病兒可有抽搐，鼻出血及精神運動發育遲緩。
(3)較大兒童：因交通腦血管破裂，常見蛛網膜下腔出血或腦實質出血，神經系統體征依出血所致腦組織受損部位不同而定，病兒可表現頭痛，惡心，嘔吐及意識障礙，也可有眩暈，抽搐，失語或器質性精神病，查體可見輕度偏癱，腦神經麻痹，眼球突出，眼瞼下垂，斜視，瞳孔反射消失及視盤水腫等，本病顱骨X線平片可顯示顱壓增高，并可有曲線狀鈣化，診斷有賴于腦血管連續造影(多數是椎動脈造影),可見在calen靜脈區出現動靜脈瘺所致的動脈瘤，其近端有異常粗大而顯影很濃的腦動脈供應，遠端則有極為擴張迂回的引流靜脈進入顱內靜脈竇。
3、大腦半球靜脈畸形：常見于較大兒童或青年人，臨床表現多有長期的周期性偏頭痛史，直到發生蛛網膜下腔出血才考慮本病，臨床特征與血管畸形位置有關，其中以大腦中動脈供應的區域發生最多，病兒首發癥狀多為限局性運動性發作，有時泛化至全身性發作，可持續數年，腦內雜音較為明顯，提示顱內有血管畸形的可能性。
小兒腦性癱瘓
1、一般表現
腦癱臨床表現多種多樣，主要為：
(1)早期表現：
①精神癥狀：過度激惹，經常持續哭鬧，很難入睡，對突然出現的聲響及體位改變反應劇烈，全身抖動，哭叫似驚嚇狀。
②喂養困難：表現為吸吮及吞咽不協調，體重增長緩慢。
③護理困難：穿衣時很難將手臂伸入袖內，換尿布時難以將大腿分開，洗澡時腳剛觸及浴盆邊緣或水面時，嬰兒背部立即僵硬呈弓形，并伴有哭鬧。
(2)運動功能障礙：均表現為：
①運動發育落后：包括粗大運動或精細運動遲緩，主動運動減少。
②肌張力異常：表現為肌張力亢進，肌強直，肌張力低下及肌張力不協調。
③姿勢異常：靜止時姿勢如緊張性頸反射姿勢，四肢強直姿勢，角弓反張姿勢，偏癱姿勢；活動時姿勢異常如舞蹈樣手足徐動及扭轉痙攣，痙攣性截癱步態，小腦共濟失調步態。
④反射異常：表現為原始反射延緩消失，保護性反射延緩出現以及vojta姿勢反射樣式異常，vojta姿勢反射包括牽拉反射，抬軀反射，collin水平及垂直反射，立位和倒位及斜位懸垂反射。
2、分型
依據腦癱運動功能障礙的范圍和性質，分型如下：
(1)痙攣型(spasticity):發病率最高，占全部病人的60%~70%,常與其他型的癥狀混合出現，病變波及錐體束系統，主要表現為中樞性癱瘓，受累肢體肌張力增高，肢體活動受限，姿勢異常，深腱反射亢進，踝陣攣陽性，2歲以后錐體束征仍陽性，上肢屈肌張力增高，肩關節內收，肘關節，腕關節及手指關節屈曲，臥位時下肢膝關節，髖關節呈屈曲姿勢；俯臥位時抬頭困難；坐位開始時，頭向后仰，以后能坐時，兩腿伸直困難，脊柱后凸，跪時下肢呈“w”形；站立時髖，膝略屈，足尖著地；行走時呈踮足，剪刀樣步態，根據受累的部位又分為7種：
①痙攣性偏癱(hemiplegia):指一側肢體及軀干受累，上肢受累程度多較下肢重，癱瘓側肢體自發運動減少，行走延遲，偏癱步態，患肢足尖著地，約1/3患兒在1~2歲時出現驚厥，約25%的患兒有認知功能異常，智力低下。
②痙攣性雙癱(diplegia):指四肢受累，但雙下肢受累較重，上肢及軀干較輕，常在嬰兒開始爬行時即被發現，托起小兒雙腋可見雙下肢呈剪刀狀交叉，本型如以影響兩下肢為主則智力發育多正常，很少合并驚厥發作。
③痙攣性四肢癱(quadriplegia):指四肢及軀干均受累，上下肢嚴重程度類似，是腦癱中最嚴重的類型，常合并智力低下，語言障礙，視覺異常和驚厥發作。
④痙攣性截癱(paraplegia):雙下肢受累明顯，軀干及雙上肢正常。
⑤雙重性偏癱(double:hemiplegia):四肢受累，但上肢受累較下肢重或者左右兩側癱瘓程度不一致。
⑥三肢癱(triplegia):三個肢體受累，多為上肢加雙下肢癱瘓。
⑦單癱(monoplegia):單個肢體受累，單癱表現輕微，易誤診，若發生在非利手，就更易誤診。
(2)手足徐動型(athetosis):約占腦癱20%,主要病變在錐體外系統，表現為難以用意志控制的不自主運動，當進行有意識運動時，不自主，不協調及無效的運動增多，這些動作在睡眠時消失，多有肌張力降低，抬頭無力，喂養困難，常有舌伸出口外及流涎，1歲后手足徐動逐漸明顯，因口肌受累呈顯著語言困難，說話時語句含糊，聲調調節也受累，通常無錐體束征，手足徐動型腦癱智力障礙不嚴重，驚厥亦不多見，隨著圍生期保健的廣泛開展，此型現已少見。
(3)強直型(rigidity):此型很少見到，由于全身肌張力顯著增高，身體異常僵硬，運動減少，主要為錐體外系癥狀，使其四肢做被動運動時，主動肌和拮抗肌有持續的阻力，肌張力呈鉛管狀或齒輪狀增高，腱反射不亢進，常伴有嚴重智力低下。
(4)共濟失調型(ataxia):可單獨或與其他型同時出現，主要病變在小腦，臨床表現為步態不穩，走路時兩足間距加寬，四肢動作不協調，上肢常有意向性震顫，快變轉化的動作差，指鼻試驗易錯誤，肌張力低下，此型不多見。
(5)震顫型(tremor):此型很少見，表現為四肢震顫，多為靜止震顫。
(6)肌張力低下型(atonia):表現為肌張力低下，四肢呈軟癱狀，自主運動很少，仰臥位時四肢呈外展外旋位狀似仰翻的青蛙，俯臥位時，頭不能抬起，常易與肌肉病所致的肌弛緩相混，但肌張力低下型可引出腱反射，多數病例在嬰幼兒期后轉為痙攣型或手足徐動型。
(7)混合型(mixed):同一患兒可表現上述2~3個型的癥狀，以痙攣型與手足徐動型常同時受累，還有少數病兒無法分類。
腦萎縮
1、全身癥狀：病變早期，病人常出現頭暈頭痛，失眠多夢，腰膝酸軟，手足發麻，耳鳴耳聾；漸至反應遲鈍，動作遲緩，喃喃自語，答非所問。在軀體方面，常表現為老態龍鐘，發白齒落，皮膚干燥，色素增生，甚或可見偏癱、癲癇，或共濟失調，震顫等，神經系統癥狀可能存在，也可能缺失。
2、記憶障礙：近事記憶缺損發生較早，如經常失落物品，遺忘已應諾的事等。隨著病情發展，漸至記憶力完全喪失。
3、性格行為的改變：性格改變常為本病的早期癥狀，病人變得落落寡合，不喜與人交往，或表現為沒有理想、欲望、對子女親人缺乏感情；生活習慣刻板怪異，性格急躁，言語增多，或啰嗦重復；或多疑自私，對自己的健康和安全特別關注，常因一些微小的不適而糾纏不清。所有的患者的高級情感活動，羞恥感、責任感、光榮感和道德感等均有不同程度的減退，亦可出現睡眠節律的改變。
4、智能減退、癡呆：表現為理解、判斷、計算能力等智力活動全面下降，不能適應社會生活，難以勝任工作及家務；漸至不能正確回答自己的姓名、年齡、進食不知饑飽，出門后不識歸途，收集廢紙雜物視為珍寶。病致后期，終日臥床，生活不能自理，不別親疏，大小便失禁，發言含糊，口齒不清，雜言無章，終至完全癡呆。
小兒腦癱
1、身體發軟及自發運動減少，這是肌張力低下的癥狀，在一個月時即可見到，如果持續4個月以上，則可診斷為重癥腦損傷，智力低下或肌肉系統疾病。
2、身體發硬，這是肌張力亢進的癥狀，在一個月時即可見到，如果持續4個月以上，可診斷為腦癱。
3、反應遲鈍及叫名無反應，這是智力低下的早期表現，一般認為4個月時反應遲鈍，6個月時叫名無反應，可診斷為智力低下。
4、頭圍異常：頭圍是腦的形態發育的客觀指標，腦損傷兒往往有頭圍異常。
5、哺乳困難，生后不會吸吮，吸吮無力或拒乳，吸吮后疲乏無力，經常出現嗆咳，吐奶現象，嘴不能很好閉合，體重增加不良，.
6、固定姿勢，小兒出生后十分安靜，哭聲微弱或持續哭鬧，往往是由于腦損傷使肌張力異常所致，如角弓反張，蛙位，倒u字形姿：勢等，在生后一個月就可見到。
7、不笑：如果2個月不能微笑，4個月不能大聲笑，可診斷為智力低下。
8、手握拳：如果4個月還不能張開，或拇指內收，尤其是一側上肢存在，有重要診斷意義。
9、身體扭轉：3-4個月的嬰兒如有身體扭轉，往往提示錐體外系損傷。
10、頭不穩定：如4個月俯臥不能抬頭或坐位時頭不能豎直，往往是腦損傷的重要標志。
11、斜視：3-4個月的嬰兒有斜視及眼球運動不良時，可提示有腦損傷的存在。
12、不能伸手抓物：如4-5個月不能伸手抓物，可診斷為智力低下或腦癱。
13、注視手：6個月以后仍然存在，可考慮為智力低下。
14、小兒易驚：抽搐，尖叫或煩躁不安。
15、自發運動少或不動或易打挺，全身松軟，肌肉松弛或全身發硬，經常從襁褓中竄出去。

腦發育不良的檢查包括顱腦ct、腦電圖、腦阻抗血流圖等，其具體檢查方法如下所述。
1、新生兒常規血尿便檢查、血液生化和電解質檢查。
2、母親與新生兒血型檢查、膽紅素定性試驗、血清總膽紅素定量。
3、高齡產婦產前羊水基因、染色體、免疫學檢查。
4、顱腦ct:主要用于明確有無器質性病變及病變部位等。常見的異常包括廣泛性腦癱、腦軟化及白質發育不良等。對于部分病例可用于提示病因，如先天性腦發育畸形、宮內感染等。
5、腦電圖(eeg):約有80％的腦發育不良患兒有腦電波異常，其中偏癱的腦電圖異常率高，也有可能正常，也可表現異常背景活動，伴有癇性放電波者應注意合并癲癇的可能性。
6、腦阻抗血流圖(reg):檢查頭部血管功能和供血情況，頭顱ctMRI1/2-2/3的患兒可有異常，但正常者不能否定本病的診斷。大多數腦發育不良患兒可發現腦萎縮、外部性腦積水、腦軟化或腦穿通畸形。

診斷：
本病雖需與新生仔犬期的頭部外傷、腦積水以及脊髓缺損癥相鑒別，但仔犬開始能行走時出現上述典型癥狀，應首先懷疑本病。 肉眼觀察，屬于小腦發育不全的犬，在頭部側面X線攝影上雖可看到后顱窩的塌陷。但此特征并不總能看到。另外病情的輕重并不一定與小腦的大小相平行。 剖檢時，肉眼可見不同程度的小腦萎縮(大腦和延髓正常大小),組織學觀察，具有特征性表現(小腦皮層的分子層細胞、浦肯野氏細胞以及顆粒層細胞顯著減少乃至消失),憑此可以確診。 從小腦組織中分離到病毒，熒光抗體法檢測到病毒抗原(主要在浦肯野氏細胞中),血中測到高滴度的病毒中和抗體也可幫助確診。

治療小兒腦發育不良康復理療嬰兒撫觸、全身及局部按摩；針灸治療：普通針刺；治療以健腦益聰，化瘀通絡為原則。以督脈及足少陽、足陽明經穴及夾脊穴為主。
主穴百會四神聰夾脊懸鐘足三里合谷配穴肝腎不足者，加肝俞、腎俞；心脾兩虛者，加心俞、脾俞；痰瘀阻絡者，加膈俞、血海、豐??；語言障礙者，加通里、廉泉、金津、玉液；頸軟者，加天柱；上肢癱者，加肩髃、曲池；下肢癱者，加環跳、陽陵泉；腰部癱軟者，加腰陽關。
操作主穴用毫針補法或平補平瀉法；主穴可分為二組，即夾背穴為一組，其余穴為一組，隔日交替使用，頭針法選額中線、頂顳前斜線、頂旁1線、頂旁 2線、頂中線、顳后線、枕下旁線。用1.5寸毫針迅速刺人帽狀腱膜下，然后將針體與頭皮平行，推送至所需的刺激區，留針2—4小時，留針時可以自由活動。

①保持樂觀愉快的情緒。長期出現精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒，會使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，所以需要保持愉快的心情。
②生活節制注意休息、勞逸結合，生活有序，保持樂觀、積極、向上的生活態度對預防疾病有很大的幫助。做到茶飯有規律，生存起居有常、不過度勞累、心境開朗，養成良好的生活習慣。
③合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營養均衡，包括蛋白質、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營養素，葷素搭配，食物品種多元化，充分發揮食物間營養物質的互補作用，對預防此病也很有幫助。

注意適當休息，勿過勞掌握動靜結合，休息好，有利于疲勞的恢復；運動可以增強體力，增強抗病能力，兩者相結合，可更好的恢復。