答
您好，孩子具體怎么不好篩查蛋氨酸高嗎？串聯質譜報告我看看那為什么要做基因呢？是新生兒基因篩查嗎？串聯質譜結果正常的如果單純只是基因篩查的報告，那么這個問題不大的，單純攜帶一個基因，而且這個基因，臨床表現就是大氨酸增高，但是孩子的蛋氨酸是正常的，基本上沒什么問題的，放心理論上25%
毛新梅
北京大學第一醫院寧夏婦女兒童醫院
2023-02-27
答
你好，你有什么問題？孩子多次C4增高，結合基因檢測結果異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥。目前游離肉堿正常，定期隨訪就可以了，堅持定期兒童保健。下次復查建議同時做一下尿有機酸檢測。目前也不需要做肝腎功能檢測。是的，目前的結果基本可以診斷了。這個疾病絕大部分孩子沒有任何癥狀，不影響孩子生長發育，再生育有1/4可能性孩子出現同樣的問題，但因為這個疾病預后好，不建議做產前診斷。基因遺傳病無法備孕期治療，只能孕期診斷。目前不需要治療。可以去浙江省兒童醫院就診，聽聽專家意見，它們那里有很多這樣的孩子，治療經驗比我們多。不清楚，可以試試。這類疾病絕大部分沒有癥狀，不影響孩子。結果并沒有質的區別。治療與否的指標之一是游離肉堿。需要監測游離肉堿。是的，是否治療需要根據多個結果分析。目前的結果基本可以診斷。這個疾病預后好，不建議做產前診斷。具體可以咨詢產前診斷醫生。孩子以后結婚生子，如果對方沒有攜帶相關基因，后代不會患病。是的，定期復查。每次生育都是1/4概率。絕大部分孩子沒有任何癥狀。ad建議吃到兩歲。需要定期做，可以每半年做一次肝功能。尿有機酸檢測可以看尿相關代謝產物水平，如果過高，需要飲食干預治療。每次生育都是1/4概率是患者，3/4概率是正常尿有機酸檢測主要看乙基丙二酸，如果持續增高，需要結合孩子發育情況考慮是否治療。是的。不是，大部分癥狀很輕，很少有嚴重智力發育落后的。父母各遺傳一個。孩子遺傳了父母各一個突變基因，就可能會發病。如果孩子沒有什么不好，血檢查結果C4沒有繼續增高，可以不查尿。。父母兩個基因中分別有一個突變基因。而父母的這個突變基因都遺傳給孩子，所以孩子有兩個。是的大部分應該做不了。最早大概在2000年左右，上海。很多地方這幾年開始的。以前這些病都不能診斷。這個病不多，發病率不高。我們沒有碰到過癥狀嚴重的。父母遺傳。常染色體隱性遺傳病的致病基因位于常染色體，個體僅存在一個致病基因即在雜合狀態時，并不發病，只有致病基因成純合狀態時，即兩個等位基因均發生缺失或突變時，才導致基因功能改變，而產生疾病。因此隱性遺傳病的患者都是致病基因的純合子；患兒從父母獲得的基因都是突變（缺失）基因，父母都是雜合子，即父母都帶有一個正常基因和一個突變（缺失）基因。這種遺傳病的家系特點是：①父母、上幾代或旁系親屬中無同樣患者。父母表現型正常（即外部表現）正常，但都是雜合子，是致病基因攜帶者；②患者的同胞中出現同樣疾病的幾率是1/4；③患者的父母近親婚配的發病率明顯升高；④發病與性別無關。可以。如果其他地方做不了，只能去這里了。寶寶屬于沒有癥狀的，我們目前診斷的寶寶，都沒有發現癥狀。孩子是缺少一種酶不能。有一個不會發病，兩個才會發病。是突變基因。遺傳了父母各一個突變基因，孩子才會發病。重點關注神經發育情況。是的，孩子遺傳了父母各一個突變基因。開始時候之所以不能判斷孩子是否是患者，是因為有一個基因突變是臨床意義未明。但疾病診斷并不完全依靠基因檢測結果，孩子多次串聯質譜結果有異常，說明孩子確實存在相關酶的缺乏。目前你所描述的癥狀不能判斷孩子有神經發育方面的問題，需要預防保健科醫生專業評估。遺傳了各一個突變基因才有可能發病。睡覺抖和缺鈣沒有關系，正常孩子也會有。這是我發給您的第一條建議。是的，父母各一個。不好估計孩子出現癥狀的概率，但我們目前隨訪的幾個孩子都正常。國內報道的相關疾病的孩子隨訪也沒有發現異常。不會影響。意義未明意思是有50%可能致病。也有一半的可能性不致病。是否致病需要結合基因分析結果及孩子的串聯質譜結果來綜合分析。絕大部分不會發病。這個結果需要復查的。這個疾病不嚴重，大部分寶寶預后好，最壞的結果：孩子出現智力發育落后。不一定。從孩子的檢查結果來看，意義未明的突變是會致病的。目前的結果不用治療。
齊志業
昆明醫科大學第一附屬醫院
2022-01-01
答
...能肯定就是遺傳代謝病診斷疾病除了實驗室檢查以外，更多的需要靠孩子的癥狀來進行診斷。沒有診斷也不算壞消息，至少說明孩子還是有可能不是遺傳代謝病的。尿有機酸和肝功能也沒有什么大的問題。尿有機酸增高和血的檢查結果不吻合，意義不大。膽汁酸增高也意義不大，因為膽紅素和肝酶是正常的。C4增高原因還不是很清楚，可能和肝功能不完善有關系，也不完全排除是遺傳代謝病所致。建議間隔兩月左右復查一下C4。暫時不需要做心臟的檢查。目前的結果還不能完全診斷，很多疾病并不是做了檢查就能診斷的，還需要進一步的隨訪觀察才能確診。基因報告有突變位點，但是這并不支持孩子就一定會有遺傳代謝病。對于寶寶這種情況，這種疾病大部分孩子沒有任何癥狀，少部分孩子會出現神經系統癥狀，主要是神經發育遲緩，但出現的年齡也不一定。因為這類疾病相對量比較少，所以對于這類疾病的經驗認識尚不足。目前對孩子只能是隨訪觀察。和上次檢查間隔兩個月復查。不影響打預防針。我們國家的小朋友還是建議維生素d和維生素a都服用。因為我們國家的食譜和國外的差別還是挺大的。但不需要特別的補鈣，因為奶類和輔食中的鈣足夠孩子用了。而孩子缺鈣最主要的原因是缺少幫助鈣吸收的維生素d。只要孩子維生素d夠，就不會有缺鈣的情況。除非是媽媽有必要吃。如果是為了給寶寶補鈣的話，媽媽沒有必要吃。這樣吃的劑量和中毒劑量差別還是很大的，不會中毒。但沒有必要這樣吃，吃ad就可以了。早產的孩子維生素d和ad可以吃到三個月，三個月之后改為每天一次維生素ad。如果孩子體重增長好，吃奶好，不需要額外補充鈣片。孩子的基因報告中，有一個是臨床意義未明的突變，而且孩子的血的指標在逐漸下降，說明這個臨床意義未明的突變可能不會導致孩子發病，就不能說這是孩子的致病基因，所以這個基因檢測結果對生二胎也沒有指導意義。血管瘤屬于皮膚科疾病，我不是特別了解。但大部分孩子血管瘤會在兩歲以內逐漸消失的。如果有逐漸增大的趨勢，需要去皮膚科就診。是的，目前每天只需要吃一顆維生素ad就可以了。不影響打預防針。從目前的結果，不能判斷是否有遺傳代謝病。有很多關于基因的檢測結果，還是我們目前未知和無法分析的。游離肉堿是串聯質譜檢測中的一項值，在您的報告當中可以看到。其中一個可疑致病突變基因致病可能性大，另外一個不確定是不是不好的基因。是的，孩子是正常的。是的，定期隨訪復查就可以了。如果真的有相關的遺傳代謝病，不一定多大出現癥狀。有些孩子終身都沒有癥狀。是的，有部分遺傳代謝病，是沒有任何癥狀的。目前的沒有更好的辦法，只能隨訪復查。基因檢測也只是能檢測出來目前已知的少量的相關的致病突變位點，而并不是全部的100%的檢測出來。是的。有可能這個臨床意義未明的基因突變就是致病突變，孩子有相關的遺傳代謝病，但并不是很嚴重的類型，孩子不會出現癥狀，也就是之前你說的和正常人看起來一樣的遺傳代謝病患者。這種疾病屬于常染色體隱性遺傳病，父母只是攜帶者，孩子遺傳了父母兩個不好的基因就會發病。所以這類疾病大部分沒有家族史。之所以稱之為遺傳病是因為有遺傳物質的改變。血糖和貧血沒有什么關系，輕度貧血也不會影響心臟功能，和心臟也沒有什么關系。其實目前的醫學技術，很多檢測方法都有它的局限性。如果孩子一直都好，游離肉堿正常，不需要治療。不客氣。
齊志業
昆明醫科大學第一附屬醫院
2020-09-17
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