肥胖的人和糖尿病患者

常見癥狀：肥胖、體重增加、高血壓、頭暈頭痛
高膽固醇血癥也促使膽固醇在其他組織沉著。例如吞噬了膽固醇的巨噬細胞可引起各部位在肌腱出現結節性腫脹，稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累為多見。在眼瞼也可發生類似的膽固醇沉著，引起扁平狀黃色瘤；角膜的膽固醇浸潤則引起角膜弓。不過后兩者表現并非fh所特有，也可發生于其他類型的高脂血癥，亦偶見于正常人。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤則更為常見，約75%的fh病人最終會出現肌腱黃色瘤。但也應該注意到，由于肌腱黃色瘤并不是所有的fh病人都會出現，所以沒有發現肌腱黃色瘤并不能排除該病的診斷。

血脂常規：膽固醇，甘油三酯，低密度脂蛋白，高密度脂蛋白。需空腹采血。

需要與fh 相鑒別的是多基因高膽固醇血癥，一般說來，典型的多基因高膽固醇血癥者其血漿膽固醇水平腹腔僅輕度升高，在兒童期并不表現出來，不伴有肌腱黃色瘤，在第一級親屬中也不表現顯性遺傳，然而，早發性冠心病的陽性家族史對兩者鑒別無幫助，因為在fh 和多基因高膽固醇血癥，均可有早發性冠心病的陽性家族史，大約%的fh 患者亦同時有高三酰甘油血癥，對于這一部分病人，難以與家族性混合型高脂血癥相鑒別，除非同時發現病人有上述其他的臨床特征。

1.飲食治療 對fh患者來說是一種很重要的方法。有研究表明，fh患者對飲食治療的反應較血漿膽固醇水平正常者和血漿膽固醇水平輕度升高者更為敏感。動物試驗已證實，食物中的膽固醇和脂肪酸可下調肝細胞膜上ldl受體的活性，所以，對于fh患者應限制這兩類飲食成分的攝入。

2.降脂藥物 β-羥基β-甲基戊二酰輔酶a(hmg-coa)還原酶抑制劑是治療fh患者的首選藥物，與其他降脂藥物如膽酸螯合劑合用，則可使70%的雜合子型fh患者的ldl-c水平降至正常。fh患者對降脂藥物的反應取決于個體自身ldl受體突變的類型及其殘存的ldl受體活性程度。其他因素也影響hmg-coa 還原酶抑制劑治療fh患者的效果，其中最突出的因素是在apo e3基因型者為40.7%,而在apo e2基因型者為46.5%.
基于目前對于hmg-coa還原酶抑制降膽固醇的作用機制，一般認為這類藥物對于純合子型fh患者無治療效果。但最近有報道對于無ldl受體功能活性的fh 患者，辛伐他汀(simvastain)可使其膽固醇水平降低30%,提示辛伐他汀可能還具有其他降膽固醇作用機制。

3.血漿ldl分離法 是治療fh的有效方法。有報道某些病人已接受這種治療長達16年，雖然這些患者在童年時期的血漿膽固醇水平高于25.0mmol/l,然而30年后仍然無冠心病的臨床表現。

發現高膽固醇血癥后，首先應進行飲食調整、改善生活方式以及對上述影響因素加以控制。在此基礎上，再進行藥物治療。這包括：
1.限制高脂肪食品
嚴格選擇膽固醇含量低的食品，如蔬菜、豆制品、瘦肉、海蜇等，尤其是多吃含纖維素多的蔬菜，可以減少腸內膽固醇的吸收。
2.限制甜食
糖可在肝臟中轉化為內源性三酸甘油酯，使血漿中三酸甘油酯的濃度增高，所以應限制甜食的攝入。
3.減輕體重
對體重超過正常標準的人，應在醫生指導下逐步減輕體重，以每月減重1~2公斤為宜。降體重時的飲食原則是低脂肪、低糖、足夠的蛋白質。
4.加強體力活動和體育鍛煉
體力活動不僅能增加熱能的消耗，而且可以增強機體代謝，提高體內某些酶，尤其是脂蛋白酯酶的活性，有利于三酸甘油酯的運輸和分解，從而降低血中的脂質。
5.戒煙，少飲酒
適量飲酒可使血清中高密度脂蛋白明顯增高，低密度脂蛋白水平降低。因此，適量飲酒可使冠心病的患病率下降。酗酒或長期飲酒，可以刺激肝臟合成更多的內源性三酸甘油酯，使血液中低密度脂蛋白的濃度增高引起高膽固醇血癥。因此，中年人還是以不飲酒為好。嗜煙者冠心病的發病率和病死率是不吸煙者的2~6倍，且與每日吸煙支數呈正比。原因之一與嗜煙者(每日吸煙超過20支)血清中總膽固醇及甘油三酯水平升高，高密度脂蛋白膽固醇水平降低有關。
6.避免過度緊張
情緒緊張、過度興奮，可以引起血中膽固醇及三酸甘油酯含量增高。凡有這種情況，可以應用小劑量的鎮靜劑。對飲食治療及體育療法確實無效者，可在醫生指導下適當使用一些降脂藥。