臨床表現：
1.極重型(失鹽型)此型占經典型21-羥化酶缺乏cah的3/4,由于醛固酮缺乏及大量皮質醇前體物質如17α-ohp對抗鹽皮質激素作用，腎小管不能潴鈉排鉀作用導致低鈉血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒；由于皮質醇不足，有時導致低血糖。當血鈉100ng/(ml·h)].2.中度嚴重型(單純男性化型)此型醛固酮合成無顯著損害，但腎素活性輕度增加，在正常或稍低鈉攝入的情況下，能有相對足夠的貯鈉能力。在男性，睪丸是產生睪酮并決定男性外生殖器分化的主要組織部位，腎上腺分泌的雄激素對之幾乎不產生影響，故21-羥化酶缺陷的男性患兒出生時一般無異常，有少數患兒僅在會陰部輕度色素沉著及陰莖稍大，內生殖器發育正常。由于女性患者生殖器開始分化(6~7)周時，腎上腺開始分泌過量雄激素并作用于外生殖器，使陰蒂肥大，生殖結節增大；陰唇陰囊皺襞部分融合(尿道口和陰道口前移，均開口于泌尿生殖竇)或完全融合(陰囊樣結構，類似尿道下裂男性，或與男性陰莖結構相似).男性化程度與雄激素過多程度相關。因此，非失鹽型男孩、輕或重度的男性化女孩可能被忽視，多在兒童早、中期由于腎上腺雄激素分泌過多導致明顯的陰莖增大和陰蒂肥大、生長加快和陰毛早現才來診。未獲早期診斷和治療者骨齡發育提前，即使用糖皮質激素替代治療，也發生真性性早熟，過早的停止生長導致最終矮身材。女孩由于嚴重的男性化產生假兩性畸形，出生時有時被誤以為男性，但有正常的女性內生殖器，用糖皮質激素控制良好者其外生殖器經過外科矯形，成年仍有生育力，但嚴重者性發育嚴重受累。
3.輕度21-羥化酶缺乏(遲發型)此型皮質醇輕度缺乏、雄激素過多、醛固酮正常，無失鹽并發癥，出生時女性外生殖器正常，只在兒童或成人期由于雄激素過多產生的輕微癥狀而來診。其就診原因包括兒童期陰毛早現、痤瘡、線性生長速度加快、輕度陰蒂肥大；青春期或成年期多毛、痤瘡過多或呈囊性、月經紊亂或不育。

診斷檢查：
一、實驗室檢查和生化診斷1.失鹽型高尿鈉、低血鈉、高血鉀、低血氯、代謝性酸中毒、低血糖等。
2.血acth水平經典型顯著升高，非經典型升高或正常。
3.中間產物堆積(1)基礎值：血17α-羥孕酮(17-ohp)、21-去氧皮質醇、雄烯二酮(△4-a)、睪酮升高；尿17-酮類固醇(17-ks)、孕三醇(17-ohp代謝產物)和17-生酮類固醇(17-kgs)排出量增加。外源性糖皮質激素替代治療后，上述指標下降。血漿腎素-血管緊張素活性(pra)升高。醛固酮：失鹽型者低下，單純男性化型正常或升高。
(2)功能試驗：包括：
①快速acth興奮試驗，于上午8時靜脈注射人工合成的acth1-24(cosyntropin,或cortrosyn)0.25mg(新生兒0. 1mg,2歲以下兒童0.15mg,2歲以上兒童0.2mg),分別于注射60分鐘取血測定血漿17-ohp和皮質醇及睪酮、△4-a和dhea水平。此法用于鑒別輕度21-羥化酶缺乏，輕型患者注射acth后血17a-羥孕酮和雄烯二酮明顯增加，大多數輕型患者注射acth后其17-ohp>2000ng/ml(66mmol/l),而少數輕型患者注射acth后其17-ohp為1200-2000ng/ml(49.5~66mmol/l).②中劑量地塞米松抑制試驗，即1日法，方法是：口服地塞米松0.75mg,6小時一次，其4次，于服藥前對照日和服藥后第2日測定血漿17α-羥孕酮和睪酮等水平。此法用于鑒別診斷，cah患者服用地塞米松后垂體acth的分泌受到抑制，腎上腺分泌的17α-羥孕酮和雄激素等分泌明顯減少，可至正常或接近正常，而腫瘤引起的雄激素分泌增多不受抑制。
③限鈉試驗，于試驗開始前至少1周停用鹽皮質激素，試驗期間飲食中的鈉入量為10mmol/d.檢測血鉀、鈉、醛固酮、腎素水平和尿鈉排量。此法可用于鑒別經典型的失鹽型和單純男性化型。正常反應為在低鈉飲食的第四天尿鈉減少至10mmol/d,不出現失鹽的表現；失鹽患者通常不能完成4天的試驗即出現失鹽的表現。為此，本試驗不作為常規檢查，若施行時，試驗期間需嚴密觀察失鹽危象的發生，必要時隨時終止試驗及處理失鹽危象。產前診斷產前診斷適用于有先證者的家庭，一般在懷孕早、中期進行。孕期超過9周者作絨毛膜活檢；孕10~11周者則作絨毛膜活檢和羊膜穿刺。孕中期產前診斷則于孕14周時行羊膜穿刺。目前產前診斷的方法包括：
①絨毛膜細胞或羊水培養細胞、先證者及其父母白細胞的hla分型(因21-羥化酶的基因和hla-b和dr位點相連).③羊水激素水平測定(17-ohp,△4-a).水平明顯升高者可以準確預測失鹽型21-羥化酶缺乏，但一些經典的單純男性化型和輕型21-羥化酶缺乏cah病例，其水平可不升高。新生兒篩查20年前已開始了足跟采血濾紙浸漬法(測定濾紙血樣的17-ohp水平),現在已在13個國家開展。篩查結果發現北美、歐洲國家和日本的經典型cah發生率分別為1: 15000活產嬰、1:14000活產嬰和1:21000活產嬰。此種方法可有假陽性，因早產兒、病嬰的17-ohp水平較高，因此需建立新的正常值范圍。鑒別診斷：鑒別診斷典型的cah較易于診斷。不同年齡、不同時期的cah須與下述疾病相鑒別：男性患兒性早熟與男性化腫瘤、中樞性早熟鑒別；女性患兒男性化與腎上腺男性化腫瘤、非腎上腺源雄激素過多鑒別；女性假兩性畸形與男性假兩性畸形及真兩性畸形鑒別：通過檢查內外生殖系統結構、染色體檢查以及有關的生化檢查來鑒別；失鹽型與先天性幽門狹窄鑒別；不同類型的cah鑒別。

治療：
1.產前治療主要適用于產前診斷為男性化型cah患兒。孕母用地塞米松1~2mg/d,分2~4次，從孕5周起至分娩。孕母會產生皮質醇過多的副作用。
2.矯形治療男性化女嬰應盡早進行外科矯形治療。
3.藥物治療皮質醇抑制性替代(使acth下降);失鹽型患者加用理鹽皮質醇替代。治療目標是：適當的糖皮質激素治療用以維持正常能量和糖代謝平衡，預防雄激素過多的表現從而保證有正常生長、青春期和生育能力；一般用氫化可的松10~20mg/(m2·d)分2~3次服用。青春后期及成人可改用強的松5~10mg/d分2~3次。失鹽型加服氟氫可的松0. 05~0.2mg/d,嬰兒量反而大，并需加服氰化鈉1~3g每天，輕型的一般不需替代化療。劑量需根據年齡、體重增長及內分泌代謝控制狀況來調節，有感染和應激狀況時皮質醇劑量加倍或更多。治療監測指標是：對還處于生長中的孩子，定期評價生長速度、體重增加、線性生長的百分位(與遺傳身高百分位的關系)、骨齡的變化、陰毛出現與否以及至少每3~4個月復查血17-ohp、△4-a、t或尿中代謝產物孕二醇、血漿腎素水平(維持正常),以及生化(na+、k+、cl+)等。