臨床表現根據患者發病早晚，分為早發型及晚發型。臨床表現復雜多樣，缺乏特異性，往往易誤診。1. 早發型患兒于1歲以內起病，嚴重患兒于新生兒起病，出生時正常，數日后發病，初發癥狀多為喂養困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、肌張力低下、驚厥和呼吸困難，若未及時治療則病情進行性加重，出現酮癥、代謝性酸中毒、高氨血癥、昏迷，病死率極高。嬰兒期起病的患兒多表現為喂養困難、厭食高蛋白食物、反復嘔吐、智力和運動發育落后、驚厥、肌張力低下。2. 遲發型個體差異顯著，可于1歲至成年發病，常見早期表現為厭食、發育遲緩、驚厥、肌張力低下、精神行為異常等。常因發熱、饑餓、高蛋白質飲食、感染、藥物、預防接種等誘發急性代謝紊亂。丙酸等有機酸代謝物蓄積還常造成骨髓抑制，引起貧血、粒細胞減少、血小板減少，有易感染和出血傾向。極少數患者還可表現有視神經萎縮、聽力缺失、慢性腎功能衰竭和卵巢功能早衰等。

丙酸血癥的鑒別診斷：丙酸血癥需要和下面疾病鑒別：
(一)高丙氨酸血癥lonsdale(1969)首報高丙氨酸血癥伴丙酮酸血癥，至今約報道l0余例。ar遺傳。
(二)高肌氨酸血癥智能發育不全，身材矮小。肌氨酸脫氫酶(sarcosinedehydrogenase)缺陷。呈ar遺傳。
(三)肌肽血癥出生時正常，6個月內出現肌陣攣，繼之全身驚厥，可有失明和耳聾，肝脾中肌肽酶(carnosinase)活性降低。呈ar遺傳。

怎么確定得了丙酸血癥？
醫生在診斷丙酸血癥時，主要參考的是血濾紙片串聯質譜酰基肉堿分析、尿氣相色譜-質譜有機酸分析結果。如果患者串聯質譜檢測結果顯示血中丙酰肉堿、丙酰肉堿與游離肉堿比值、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值、甘氨酸水平增高，氣相色譜-質譜檢測結果顯示尿中有大量的甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸和丙酰甘氨酸，即可明確診斷。
懷疑丙酸血癥，需要做哪些檢查？
需要做一般檢查、特殊生化檢查以及基因診斷。


一般檢查：如血常規，了解白細胞、紅細胞、血小板是否有受到影響；尿常規，了解是否有酮癥；血氣分析，了解代謝性酸中毒存在與否及嚴重程度；血氨，判斷是否存在高氨血癥；血乳酸，了解是否存在高乳酸血癥或乳酸酸中毒；血糖，了解血糖的情況；心肌酶譜，了解是否存在心肌損傷。

特殊生化檢查：采用血濾紙片進行串聯質譜酰基肉堿分析，留取尿進行氣相色譜-質譜有機酸分析，主要用來確定診斷。

基因診斷：可以找到基因突變或是缺陷的位點，進一步幫助診斷。

1.一般治療應以低蛋白質、高熱量飲食為主，限制天然蛋白質的攝入。急性期治療應暫時中止蛋白質攝入，靜脈輸注葡萄糖和左卡尼汀，糾正酸中毒，必要時進行血液透析。但是，無蛋白飲食的時間不宜超過48小時，以免造成必需氨基酸缺乏、機體自身蛋白分解。病情穩定后給予去除異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸的特殊奶粉或氨基酸粉，適當補充左卡尼汀可有效促進丙酸及其代謝產物的排泄，同時應保證維生素、微量元素和礦物質的攝入。2.藥物治療左卡尼汀有助于排泄丙酸及其代謝產物，需長期維持，以增加游離肉堿水平，改善患兒的代謝穩定性。由于體內的丙酸一部分由腸道細菌代謝產生而吸收入血液，故給予一定劑量的新霉素和甲硝唑可抑制腸道細菌的繁殖代謝，減少腸道細菌代謝產生丙酸。口服精氨酸、卡谷氨酸可降低血氨水平，改善代謝狀況。3.肝移植肝移植是治療丙酸血癥的有效方法，對于藥物及飲食治療控制不良的患兒應盡早進行肝移植，以免發生腦損傷。預后預后取決于發病和治療的早晚，以及病情的嚴重程度。早期診治可提高患者存活率，但已發生腦萎縮、神經系統損害者預后差。

丙酸血癥可以預防嗎？怎么預防？
通過測定培養的羊水細胞或絨毛膜組織酶活性和突變基因，或羊水中甲基枸櫞酸水平，可直接進行產前診斷，診斷出有病的胎兒，終止妊娠，避免患兒出生。
丙酸血癥患者怎么防止出現并發癥？
對于原因不明的，反復發生嘔吐、驚厥、難以糾正的酸中毒、昏迷和發育落后的嬰兒，尤其有類似家族病史的嬰兒，應該考慮到本病可能。對患兒及早進行相關檢查，盡早確診和治療，可最大限度減少并發癥發生。