嬰幼兒人群

無(wú)傳染性

先天性巨結(jié)腸有哪些癥狀？

先天性巨結(jié)腸患兒的體征和癥狀取決于病情的嚴(yán)重程度，通常在出生后不久就會(huì)顯示出異常跡象[1]。
新生兒期間最典型的癥狀就是腸梗阻[1]：

胎便排出延遲——

出生后 24 小時(shí)內(nèi)未排出墨綠色胎便者占 94%～98%；
出生后 48 小時(shí)內(nèi)未排出胎便者占 50%。


膽汁性嘔吐：嘔吐物中含有綠色或棕色物質(zhì)；
腹部膨脹；
腸道內(nèi)脹氣，導(dǎo)致患兒極度不適；
便秘或腹瀉交替出現(xiàn)。


在年齡稍大的幼兒患者中，可表現(xiàn)為頑固性便秘[1]：

排便異常費(fèi)力，大便排出特別困難，排便持續(xù)時(shí)間明顯延長(zhǎng)。
初期每周排便少于 2 次，往往 3 天以上才排便。
此后，便秘癥狀逐漸加重，有些 10 天甚至半個(gè)月才排便 1 次。
腹脹伴腸鳴音；
食欲不振、營(yíng)養(yǎng)吸收困難；
生長(zhǎng)、發(fā)育遲緩。


先天性巨結(jié)腸會(huì)導(dǎo)致哪些并發(fā)癥？
如果先天性巨結(jié)腸未能得到及時(shí)、有效的治療，則可能導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥[1]：

腸道穿孔；
小腸結(jié)腸炎：重癥腸道感染，若未及時(shí)治療會(huì)有致命危險(xiǎn)；
繼發(fā)呼吸道和腸道感染，并可形成全身性的膿毒血癥。

1.活體組織檢查
取距肛門齒狀線3cm以上直腸組織，病理檢查發(fā)現(xiàn)有異常增生的神經(jīng)節(jié)纖維束，但無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，此為診斷金標(biāo)準(zhǔn)。
2.X線平片以及鋇灌腸
腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見(jiàn)到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)。新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見(jiàn)到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。
3.肛門直腸測(cè)壓法

先天性巨結(jié)腸需要做什么檢查？

直腸指檢：當(dāng)懷疑先天性巨結(jié)腸時(shí)，一般醫(yī)生會(huì)先進(jìn)行用最簡(jiǎn)單的方法，直腸指檢來(lái)確定患兒有沒(méi)有肛門閉鎖等情況，先天性巨結(jié)腸的新生兒，在進(jìn)行直腸指檢時(shí)，可能有胎便、氣體等噴出。

腹部 X 線檢查：可以看到腸管擴(kuò)張、積氣等腸梗阻的表現(xiàn)。

鋇劑灌腸：可以觀察結(jié)腸的形態(tài)，先天性巨結(jié)腸的患兒可以觀察到在嚴(yán)重?cái)U(kuò)張的腸管后，有非常狹窄的腸段。

直腸活檢：取一小塊病變的腸管放在顯微鏡下觀察，看有沒(méi)有神經(jīng)發(fā)育的異常，是確診先天性巨結(jié)腸的方法。

先天性巨結(jié)腸在孕期能查的出來(lái)嗎？
以目前的檢查手段，先天性巨結(jié)腸沒(méi)有辦法通過(guò)孕期的檢查發(fā)現(xiàn)。不過(guò)，先天性巨結(jié)腸也可能由染色體畸形如唐氏綜合征導(dǎo)致，染色體畸形可以通過(guò)產(chǎn)前的唐氏篩查發(fā)現(xiàn)。

先天性巨結(jié)腸的手術(shù)原則是切除無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段，將有正常有神經(jīng)節(jié)的腸段下拉與肛門吻合，并保留括約肌功能。目前臨床常用的手術(shù)方案包括經(jīng)肛門拖出術(shù)和腹腔鏡手術(shù)等微創(chuàng)方式，避免了傳統(tǒng)經(jīng)腹會(huì)陰拖出術(shù)所造成的并發(fā)癥，使得手術(shù)治療的安全性大大提高[1]。
如何治療先天性巨結(jié)腸？

先天性巨結(jié)腸需通過(guò)手術(shù)切除病變腸段，重建腸道功能[1]。
若患兒身體條件較差，需進(jìn)行術(shù)前準(zhǔn)備[1]：

營(yíng)養(yǎng)支持，提高患兒對(duì)手術(shù)的耐受性；
在準(zhǔn)備期間，患兒需定期擴(kuò)肛、洗腸，保持排便。


具體手術(shù)方案取決于病變波及的腸道范圍[1]。

短段型：推薦采用單純經(jīng)肛門拖出術(shù)。經(jīng)肛門分離、切除無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段，并將近端正常結(jié)腸拖出與肛管吻合。此手術(shù)不必開腹、創(chuàng)傷小、出血少、恢復(fù)快。
常見(jiàn)型：可采用單純經(jīng)肛門拖出術(shù)或腹腔鏡手術(shù)。
長(zhǎng)段型和全結(jié)腸型：可采用腹腔鏡手術(shù)或傳統(tǒng)開腹手術(shù)。


術(shù)后康復(fù)治療，減少術(shù)后并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)[1]。

術(shù)后短期擴(kuò)肛：防止吻合口狹窄，促進(jìn)患兒的被動(dòng)生物反饋訓(xùn)練，促進(jìn)腸道反射、腸蠕動(dòng)及排便，使患兒產(chǎn)生正確的排便意識(shí)和習(xí)慣。
結(jié)腸灌洗：將溫?zé)岬纳睇}水或抗生素通過(guò)肛管直接注入結(jié)腸內(nèi)，進(jìn)行回流灌洗，從而解除積存的糞便、減輕腹脹、改善腸內(nèi)微生態(tài)環(huán)境。
行為干預(yù)：對(duì)于術(shù)后排便失禁的患兒，需進(jìn)行心理護(hù)理、訓(xùn)練定時(shí)排便等行為干預(yù)，幫助重建排便功能，提高患兒的遠(yuǎn)期生活質(zhì)量。

大多數(shù)患兒在根治性手術(shù)后可擁有正常的或接近正常水平的肛門直腸功能，生存質(zhì)量較好。


最常見(jiàn)的遠(yuǎn)期并發(fā)癥是大便失禁和便秘。也可能發(fā)生術(shù)后小腸結(jié)腸炎，這屬于醫(yī)療急癥。

由于具體病因尚未完全明確，目前缺乏有效的方法預(yù)防先天性巨結(jié)腸[3]。