新生兒

臨床表現1.直腸畸形（1）高位直腸畸形：約占直腸畸形的40％，男性略多于女性，可合并瘺管，但常較細長，幾乎都有腸梗阻癥狀。直腸末端位置較高，骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛門區皮膚稍凹陷、色澤較深，但無肛門，哭鬧時凹陷處無膨出，手指觸診亦無沖擊感。女性多伴有陰道瘺，常開口于陰道后壁穹隆部，此類患兒外生殖器發育不良，呈幼稚型。糞便經常自瘺口流出，易引起生殖系統感染。男性多伴有泌尿系瘺，自尿道口排氣、排便是直腸泌尿系瘺的主要癥狀，可反復發生尿道炎、龜頭炎和上尿路感染。（2）中間位畸形：約占直腸畸形的15％，無瘺管者直腸盲端位于尿道球部海綿肌旁或陰道下端附近；有瘺管者瘺管開口于尿道球部、陰道下段或前庭部。肛門部位外觀同高位畸形，可自尿道或陰道排便。探針可以通過瘺管進入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端。女嬰直腸前庭瘺較陰道瘺多見，瘺口開口于陰道前庭舟狀窩部，又叫舟狀窩瘺。瘺口較大，可基本維持正常排便，僅在便稀時有失禁現象。（3）低位畸形：約占直腸畸形的40％，為胚胎晚期發育停滯所致，直腸、肛管、括約肌發育正常。直腸盲端位置較低者多合并瘺管，但較少合并其他畸形。臨床表現是有的在肛門位置為薄膜遮蓋，有時隱約可見胎糞色澤，哭鬧不安，隔膜明顯向外膨出；有的薄膜已破，其口較小，2～3mm，排便困難；有的肛門正常，但位置前移；有的則伴有肛門皮膚瘺，瘺口常開于會陰部、陰囊中縫或陰莖腹側。女嬰低位畸形在靠近陰唇后聯合處陰部有一開口，形似正常肛門，叫作肛門前庭瘺。2.肛門畸形：主要是無肛門畸形嬰兒出生后無胎糞，啼哭不安，腹脹，嘔吐，并有腸梗阻等癥狀。

先天性直腸肛門畸形的表現形式各異，主要體現在異常的瘺口位置及瘺管的長短和走向等諸多方面。瘺口及瘺管的表現男女各有特點，男性相對簡單，主要體現為會陰皮膚瘺及尿道瘺，而女性則有會陰瘺、前庭瘺、舟狀窩瘺和少見的陰道瘺，甚至“一穴肛”等多種表現形式。通常診斷容易，無需仔細鑒別，只是特別強調“一穴肛”的診斷，術前應仔細觀察外陰的發育，認真查找尿道外口及陰道開口，必要時藥物物鎮靜患兒后再做進一步檢查以力求術前明確診斷。

手術治療。方法：在全身麻醉下，取截石位，留置導尿管排盡尿液，做左下腹旁正中線切口入腹，以鈍性加銳性解剖方式游離乙狀結腸、直腸直到肛門處，應注意分清輸尿管并保護之，在靠近骶骨前窩處，應多用手指做鈍性分離，盡量避免撕裂骶前靜脈叢、損傷骶前神經叢，以免造成大出血及排便、排尿障礙。此時可做會陰部切開向上分離，在尿道、陰道后方向上將恥骨直腸肌打通并擴大，與直腸相通，將其盲道向下牽引，拉出直腸盲端，此時應注意防止牽拉過度影響血供，避免腸管扭曲，腸管長度要足夠，不要有張力，最后在會陰部做肛門成形術。如果無法吻合，應立即終止手術，改做造瘺術挽救生命。