臨床表現和實驗室檢查：患兒在出生后1~2周逐漸出現黃疸，糞便淡或呈白陶土色，尿色漸漸加深；在出生后1-2月內患兒生長發育尚不受影響，但不久發育轉慢，精神委頓，有出血傾向和脂肪瀉。存活時間較長者可出現門靜脈高壓和食管靜脈曲張破裂出血，體檢先天性膽管異常的表現可見肝明顯腫大，有時達臍平，表面光滑，質地中等硬度，脾大，有時出現移動性濁音。患兒血清直接膽紅素、總膽紅素明顯升高，凝血酶原時間延長，十二指腸引流液中不見膽汁，血堿性磷酸酶升高，后期可有肝功能損害。

(1)診斷：除臨床表現和實驗室檢查外，可作131i-玫瑰紅掃描，如發現染料長期滯留肝內，不流入十二指腸，即可診為先天性膽管異常。
(2)鑒別診斷：
①新生兒黃疸，一般黃疸不深，血清膽紅素一般不超過120mg/l,在出生2周后漸漸消退，肝脾不大；
②新生兒肝炎，先天性膽管異常的檢查有發熱、惡心、嘔吐等，肝脾大伴壓痛，肝功能異常：對診斷困難病例，可作肝穿刺檢查。

治療：在黃疸出現的最初3周，由于診斷困難，先天性膽管異常的治療一般不主張手術。但3周后，如黃疸仍不消退，并為梗阻性者，應作剖腹探查。在術中進行肝活組織檢查及膽管造影。如造影發現肝內外膽管通暢，則可能是肝炎，須作楔形肝活檢，以求進一步證實。如發現膽管狹窄，在詳細研究狹窄和閉鎖部位后，將狹窄上段與十二指腸或空腸段吻合；手術方法和狹窄類型有關，如為肝外膽管局限性狹窄，則將狹窄上部正常膽管和十二指腸吻合，如為肝外膽管閉鎖伴局限性肝內膽管閉鎖，則切除部分或整個肝葉，并將肝內某一正常膽管和胃或空腸行roux-en-y吻合。在彌漫型肝內外膽管狹窄時，預后最差，治療困難。如肝纖維化不嚴重，膽管較多，膽囊形態和功能正常，預后相對較好，亦可應用兩側有小孔的銀質或聚四氟乙烯導管通過狹窄膽管，進行膽汁引流。另外，此類病例，由于淋巴管和膽管存在溝通，也可將肝門淋巴管和空腸吻合，或胸導管和頸內靜脈吻合，但療效一般不佳。先天性膽管異常屬先天性發育異常，口服藥物治療效果欠佳，如無手術條件，可給予茵陳五苓散加減治療。