女多于男，約1.5:1

無(wú)傳染性

孩子出生時(shí)與一般新生兒無(wú)異，沒(méi)有明顯癥狀，然而癥狀卻在接下來(lái)不知不覺(jué)中逐漸顯露。先天性膽道閉鎖的主要癥狀是持續(xù)性黃疸、陶土色糞便、濃茶樣尿、肝脾腫大、營(yíng)養(yǎng)和發(fā)育不良等。如果病情進(jìn)一步發(fā)展，孩子就會(huì)出現(xiàn)腹脹、腹水、肝掌、蜘蛛痣、腹壁和食管靜脈擴(kuò)張、生長(zhǎng)發(fā)育遲鈍、智力遲鈍等癥狀。個(gè)別患兒會(huì)出現(xiàn)口唇、指（趾）甲等發(fā)青發(fā)紫，手指或足趾末端呈杵狀膨大、皮下瘀血、鼻出血等。如果不采取有效的治療措施，孩子大概在一年以后就會(huì)死亡。
先天性膽道閉鎖有哪些癥狀？
先天性膽道閉鎖的常見(jiàn)癥狀包括：

大便呈白陶土色；
大便可由白色變?yōu)榈S色；
尿色加深，甚至呈濃茶色；
眼白發(fā)黃；
皮膚偏黃，呈黃綠色或灰綠色；
皮膚瘙癢；
情緒煩躁；
肝臟逐漸增大、變硬；
腹部明顯膨隆；
脾臟增大；
腹壁靜脈怒張；
腹水；
食管靜脈曲張破裂出血等。

先天性膽道閉鎖的其他相關(guān)癥狀有：

貧血；
生長(zhǎng)發(fā)育減緩；
消化功能變差，營(yíng)養(yǎng)欠佳，精神萎靡；
眼干、指甲畸形、皮膚干燥且缺乏彈性；
抽搐；
口唇、指（趾）甲等發(fā)青發(fā)紫；
手指或足趾末端呈杵狀膨大；
皮下瘀血、鼻出血等。

先天性膽道閉鎖會(huì)引起哪些并發(fā)癥？

上呼吸道感染；
肝臟改變，肝功能受損；
腹瀉；
食管靜脈曲張，可發(fā)生破裂、出血；
臍疝或腹股溝疝。

現(xiàn)有的實(shí)驗(yàn)方法較多但特異性均差。膽道閉鎖時(shí)，血清總膽紅素增高。堿性磷酸酶的異常高值對(duì)診斷有參考價(jià)值。Υ-谷氨酰轉(zhuǎn)酶高峰值高于300IU/L呈持續(xù)性高水平或迅速增高狀態(tài)。5′核苷酸酶在膽管增生越顯著時(shí)水平越高，測(cè)定值>25IU/L，紅細(xì)胞過(guò)氧化氫溶血試驗(yàn)方法較為復(fù)雜，若溶血在80%以上者則屬陽(yáng)性。
1.血清膽紅素的動(dòng)態(tài)觀察
每周測(cè)定血清膽紅素，如膽紅素量曲線隨病程趨向下降，則可能是肝炎；若持續(xù)上升，提示為膽道閉鎖，但重型肝炎并伴有肝外膽道阻塞時(shí)，亦可表現(xiàn)為持續(xù)上升，此時(shí)則鑒別困難。
2.超聲顯象檢查
若未見(jiàn)膽囊或見(jiàn)有小膽囊（1.5cm以下）則疑為膽道閉鎖。若見(jiàn)有正常膽囊存在，則支持肝炎，如能看出肝內(nèi)膽管的分布形態(tài)，則更能幫助診斷。
3.99mTe-diethyliminodiaceticacid（DIDA）排泄試驗(yàn)
近年已取代131碘標(biāo)記玫瑰紅排泄試驗(yàn)有較高的肝細(xì)胞提取率，優(yōu)于其他物品。可診斷由于結(jié)構(gòu)異常所致的膽道部分性梗阻，如膽總管囊腫或肝外膽管膽道造影狹窄，發(fā)生完全梗阻時(shí)，則掃描不見(jiàn)腸道顯影，可作為重癥肝內(nèi)膽汁郁積的鑒別。在膽道閉鎖早期，肝細(xì)胞功能良好，5分鐘顯現(xiàn)肝影，但以后未見(jiàn)膽道顯影，甚至24小時(shí)后亦未見(jiàn)腸道顯影，當(dāng)新生兒肝炎時(shí)，雖然肝細(xì)胞功能較差，但肝外膽道通暢因而腸道顯影。
4.脂蛋白-X（Lp-x）定量測(cè)定
脂蛋白-X是一種低密度脂蛋白，在膽道梗阻時(shí)升高。據(jù)研究，所有膽道閉鎖病例均顯升高，且在日齡很小時(shí)已呈陽(yáng)性。新生兒肝炎病例早期呈陰性，但隨日齡增長(zhǎng)也可轉(zhuǎn)為陽(yáng)性。若出生已超過(guò)4周而Lp-X陰性，可除外膽道閉鎖，如>500mg/dl，則膽道閉鎖可能性大。亦可服用消膽胺，比較用藥前后的指標(biāo)，如含量下降則支持新生兒肝炎綜合征的診斷，若繼續(xù)上升則有膽道閉鎖可能。
5.膽汁酸定量測(cè)定
最近應(yīng)用于血紙片血清總膽汁酸定量法，膽道閉鎖時(shí)血清總膽汁酸為107～294μmol/L，一般認(rèn)為達(dá)100μmol/L都屬郁膽。同年齡無(wú)黃疸，對(duì)照組僅為5～33μmol/L，平均為18μmol/L，故有診斷價(jià)值。尿內(nèi)膽汁酸亦為早期篩選手段，膽道閉鎖時(shí)尿總膽汁酸平均為19.93±7.53μmol/L，而對(duì)照組為1.60±0.16μmol/L，較正常兒大10倍。
6.膽道造影檢查
ERCP已應(yīng)用于早期鑒別診斷，造影發(fā)現(xiàn)膽道閉鎖有以下情況：①僅胰管顯影；②有時(shí)可發(fā)現(xiàn)胰膽管合流異常，胰管與膽管均能顯影，但肝內(nèi)膽管不顯影，提示肝內(nèi)型閉鎖。新生兒肝炎綜合征有下列征象：①胰膽管均顯影正常；②膽總管顯影，但較細(xì)。
7.肝穿刺病理組織學(xué)檢查
一般主張作肝穿刺活檢或經(jīng)皮肝穿刺造影及活檢。新生兒肝炎的特征是小葉結(jié)構(gòu)排列不整齊、肝細(xì)胞壞死、巨細(xì)胞性變和門脈炎癥。膽道閉鎖的主要表現(xiàn)為膽小管明顯增生和膽汁栓塞、門脈區(qū)域周圍纖維化，但有的標(biāo)本亦可見(jiàn)到多核巨細(xì)胞。因此，肝、膽穿刺肝活檢有時(shí)能發(fā)生診斷困難甚至錯(cuò)誤。

先天性膽道閉鎖如何診斷？

出生 1～2 個(gè)月的兒童出現(xiàn)持續(xù)性黃疸，白陶土色大便，深茶色尿，伴肝大者均應(yīng)懷疑此病。

疑似膽道閉鎖的嬰兒應(yīng)盡早評(píng)估，因?yàn)槭中g(shù)干預(yù)[肝門腸吻合術(shù)，即 Kasai 手術(shù)]的成功率隨施行手術(shù)的年齡增大而逐漸降低。

評(píng)估過(guò)程包括一系列血清學(xué)，尿液分析等實(shí)驗(yàn)室檢查，以及影像學(xué)檢查。診斷性檢查的順序主要基于可治療的疾病應(yīng)優(yōu)先檢查的原則，如膽道梗阻，感染和某些代謝性疾病。

由于手術(shù)時(shí)機(jī)對(duì)膽道閉鎖患兒至關(guān)重要，即使尚未得到所有的檢查結(jié)果就開(kāi)始手術(shù)探查也通常是合適的。

其中腹部超聲檢查很重要，超聲可見(jiàn)：膽道閉鎖患兒的膽囊通常缺失或形態(tài)不規(guī)則。可能會(huì)出現(xiàn)「三角征」，三角征是超聲掃描中僅在肝門上方發(fā)現(xiàn)的一個(gè)三角形高回聲區(qū)，該征陽(yáng)性可高度提示膽道閉鎖。

先天性膽道閉鎖需要與哪些疾病進(jìn)行鑒別？
此病需與新生兒肝病、新生兒病理性溶血、嚴(yán)重脫水等引起膽汁濃縮、排出不暢而導(dǎo)致的暫時(shí)性黃疸相鑒別，上述疾病經(jīng)過(guò) 1～2 月利膽或糖皮質(zhì)激素治療后黃疸可減輕至消退，超聲檢查、磁共振膽胰管造影（MRCP）有助鑒別診斷。對(duì)難以明確診斷的患者，可行肝穿刺活檢。
先天性膽道閉鎖的診斷有何難度？
需要多種檢查方法，結(jié)合臨床癥狀、病史等綜合判斷。病情進(jìn)展過(guò)程中，患兒甚至可能出現(xiàn)膽紅素下降、黃疸減輕的趨勢(shì)干擾診斷。

對(duì)于膽道閉鎖的治療，目前公認(rèn)的首選治療方式為手術(shù)治療，主要手術(shù)方式是葛西（Kasai）手術(shù)和肝移植。如果不及時(shí)進(jìn)行手術(shù)糾正，會(huì)嚴(yán)重威脅孩子的生命。
如何治療先天性膽道閉鎖？
手術(shù)治療

葛西（Kasai）手術(shù)

即肝門空腸吻合術(shù)，是先天性膽道閉鎖的首選手術(shù)方法。此手術(shù)主要是將肝門部膽道閉鎖形成的纖維塊切除，利用周邊肝的創(chuàng)面和空腸做一個(gè)膽道的重建，讓膽汁排出來(lái)。但此手術(shù)并不能解決所有問(wèn)題，它可緩解早期癥狀，為進(jìn)一步治療提供時(shí)間。
年齡的掌握是手術(shù)治療成功的關(guān)鍵之一。手術(shù)時(shí)間越早越好。一般來(lái)講，最好是在患兒2 個(gè)月之前做葛西手術(shù)。


肝移植

肝移植就是用親體的一部分肝來(lái)代替自己的肝，是可以完全治愈先天性膽道閉鎖的方法，是一種根治性手術(shù)。但因價(jià)格昂貴，肝源稀少，目前主要用于晚期病例和 Kasai 無(wú)效的患兒。肝臟移植后多數(shù)患者可有 5 年甚至 10 年的存活率。


如果出現(xiàn)下列情況時(shí)，醫(yī)生會(huì)考慮對(duì)患兒進(jìn)行肝移植：

診斷的時(shí)機(jī)太晚，已經(jīng)超過(guò) 90 天大，Kasai 手術(shù)的成功率比較低；
硬化的程度已經(jīng)太過(guò)嚴(yán)重，合并有很嚴(yán)重的門靜脈高壓或嚴(yán)重的肝功能異常；
在實(shí)行 Kasai 手術(shù)后無(wú)法成功的引流膽汁，手術(shù)后三個(gè)月內(nèi)，患兒黃疸指數(shù)無(wú)法回到正常值，出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。
手術(shù)后最常見(jiàn)的并發(fā)癥是膽管炎，常威脅生命。另一重要并發(fā)癥是吻合部位的纖維組織增生，易造成膽汁停滯，可再次手術(shù)恢復(fù)膽汁流通，但恢復(fù)的幾率較低。此外，吻合部位纖維化繼續(xù)發(fā)展，最終導(dǎo)致肝硬化，有些患兒進(jìn)展為門脈高壓、脾功能亢進(jìn)和食管靜脈曲張。

由于先天性膽道閉鎖的確切原因尚不十分明確，所以要想從根本上來(lái)預(yù)防此病比較困難。如果能夠盡量避免一些可疑的致病因素，可在一定程度降低此病的發(fā)生率。

注意避免病毒感染。
孕期注意避免與有毒有害物質(zhì)接觸。
做好對(duì)新生兒、嬰兒的阻塞性黃疸的早期篩查，以便早診斷、早治療。