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半乳糖血癥有哪些常見表現？
半乳糖血癥根據類型不同表現不同。


GALT 完全缺乏引起的典型半乳糖血癥：通常在嬰兒出生后開始食用母乳或配方奶粉后數日內出現癥狀，最常見的表現有黃疸（皮膚眼睛發黃）、嘔吐、肝腫大、生長遲緩、喂養困難、嗜睡、腹瀉、膿毒癥，還可伴隨白內障影響視力。

GALK 缺乏引起的半乳糖血癥：嚴重程度不及典型半乳糖血癥，主要表現為晶狀體白內障，也可出現假性腦瘤，但極為罕見。

UDP GALE 缺乏引起的半乳糖血癥：通常沒有癥狀。

半乳糖血癥會造成哪些嚴重后果？
半乳糖血癥的患者如果沒有得到早期篩查診斷，并采取相應的干預治療，可能出現嚴重的臨床癥狀及后果，包括膿毒癥、凝血功能障礙、神經精神發育障礙、假性腦瘤、卵巢功能衰竭等，重則可危及生命。

1.實驗室檢查
（1）尿液半乳糖檢查??尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。
（2）新生兒篩查半乳糖血癥??用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產生，以此作為最后評定的依據，本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。
（3）血半乳糖濃度測定??正常濃度為110～194μmol/L（應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法），患者其血濃度升高。
（4）尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定??可用酶法測定。
（5）紅細胞1-磷酸半乳糖測定。
（6）半乳糖代謝相關酶測定??此為確診本病的重要依據。
（7）非特異性的生化指標測定??諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.輔助檢查
（1）B超??依據臨床表現選做B超。
（2）通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定??測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析，可對胎兒進行產前診斷。
（3）半乳糖呼吸試驗??可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。

怎么確定得了半乳糖血癥？
對于出現黃疸、嘔吐、肝腫大、生長遲滯、喂養困難、嗜睡、腹瀉、膿毒癥、晶狀體白內障等典型半乳糖血癥表現的新生兒，醫生會懷疑半乳糖血癥，并進一步通過紅細胞 GALT 活性定量測定、細菌抑制法、DNA 突變分析等檢查來確診。
懷疑半乳糖血癥時，需要做哪些檢查？
半乳糖血癥作為一種不常見的遺傳病，需要至專業機構完善一些特殊檢查才能明確診斷，可能需要做的檢查包括：


紅細胞 GALT 活性定量測定：3 個月內如果接受過來自正常供體的紅細胞輸注，可能對測定結果產生影響；

紅細胞中半乳糖-1-P 濃度測定：不受紅細胞輸注影響，但不能準確區分完全與部分GALT 缺乏；

酶的等電聚焦；

部分熱點突變的 DNA 分析；

細菌抑制法；

紅細胞 GALK/GALE 活性測定等。

半乳糖血癥容易和哪些疾病混淆？怎么區分？
半乳糖血癥容易和其他能引起半乳糖升高的疾病相混淆，比如門體血管分流、膽道閉鎖、Fanconi-Bickel 綜合征等引起的肝功能障礙，就會導致血半乳糖水平升高。
根據患者有無半乳糖血癥的典型癥狀，以及紅細胞 GALT / GALK / GALE 活性定量測定等檢查結果，可以區分。

半乳糖血癥要去看哪個科？

半乳糖血癥通常在出生后數日內就有異常表現，故通常看新生兒科。

非急性期患兒可以在兒科進行常規的復查，或去專門的遺傳病學科就診。

出現白內障、卵巢早衰等相應并發癥的患者，需在眼科、婦科等相應科室就診。

半乳糖血癥能自己好嗎？
不能。半乳糖血癥是一種遺傳性代謝病，嚴格限制飲食僅可緩解癥狀，但不能治愈，且需要長期復查隨訪。
半乳糖血癥怎么治療？
根據酶缺乏類型的不同，治療也不盡相同，但最主要的都是營養治療，即控制飲食。對于最常見及最嚴重的 GALT 完全缺乏導致的典型半乳糖血癥，就需要盡最大可能地避免從飲食中攝入乳糖和半乳糖，同時應在 1 歲以后適量補鈣。具體的飲食方法，可咨詢在遺傳性代謝病飲食治療方面有豐富經驗的營養師。
對出現黃疸、膿毒癥、肝腎功能異常等癥狀和并發癥的患兒，根據具體情況給予對癥支持治療，如靜脈補液、給予抗菌藥物、改善凝血功能等。通常而言，開始營養治療后相關癥狀都會很快緩解。故治療的關鍵還是在于限制半乳糖攝入。
半乳糖血癥需要定期復查嗎？
需要，半乳糖血癥患者應終生進行復查隨訪，如：


定期監測紅細胞半乳糖-1-磷酸濃度，以檢測飲食限制是否執行到位；

定期評估生長發育狀態、神經發育情況、卵巢功能情況，接受眼科檢查等，以及時發現相關并發癥，并采取適當的治療措施。

半乳糖血癥能徹底治愈嗎？
半乳糖血癥的患者在進行嚴格的飲食治療后癥狀通常能得到有效緩解，但并不能完全治愈。大多數典型半乳糖血癥患兒在兒童期健康，且智力正常，但進入青春期后往往會發生神經心理和卵巢方面的問題，如發育延遲、智力缺陷、言語認知障礙、共濟失調、閉經、不孕等。

半乳糖血癥的早期發現和飲食治療，可減緩白內障的發生，因此，本病屬新生兒疾病篩查的適應癥。

半乳糖血癥可以預防嗎？怎么預防？
半乳糖血癥作為一種遺傳病，預防措施主要是產前診斷。對于具有半乳糖血癥家族史或以往生育過半乳糖血癥患兒的夫婦，應該進行產前診斷，即進行羊水或絨毛膜活檢，對活檢獲得的成纖維細胞進行培養后，行 GALT 分析或 DNA 突變分析，以明確胎兒是否有基因缺陷。
半乳糖血癥患者怎么防止出現并發癥？
對新生兒進行半乳糖血癥的篩查，有助于早期發現和診斷半乳糖血癥。一旦確診半乳糖血癥，就應嚴格執行限制半乳糖攝入的飲食方案，這可以有效緩解癥狀，并最大程度防止出現并發癥。
但比較無奈的是，即便執行了飲食治療，仍可在進入青春期后出現生長發育遲緩、智力缺陷、卵巢衰竭、白內障等并發癥。