臨床表現臨床可表現為原發性閉經，子宮不發育或發育不良，乳腺不發育，陰毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高極少超過150cm。半數以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸占50%。盾狀胸、后發際低、肘外翻。乳頭位于鎖骨中線外，兩側乳頭距離遠，第4、5掌骨較短。常并發主動脈狹窄與泌尿系統異常。此病患者無生育功能。

1.內分泌激素檢查
測定FSH、LH水平明顯升高，E2水平明顯低落，可達到絕經期水平，需化驗3次后始能確診。血PRL正常。
2.陰道脫落細胞
顯示雌激素水平低下，出現底層細胞或以低層細胞為主。
3.B超檢查
顯示卵巢小，未見卵泡者屬卵巢早衰；卵巢正常大小，可見多個小卵泡者屬無反應卵巢或多囊卵巢綜合征。
4.腹腔鏡檢查
卵巢早衰者可見卵巢小，萎縮，卵泡不明顯，鏡下未見始基卵泡，卵巢間質纖維化，卵巢內可找到抗卵巢抗體。無反應卵巢綜合征，則見到卵巢正常大小，肉眼及鏡下均可見多個小卵泡，卵巢組織內可找到抗卵泡膜細胞，抗顆粒細胞，抗FSH抗體。
5.卵泡的檢測
一般情況下，自月經周期的第8天起，每2天B超監測1次，當發現卵泡直徑達17毫米時，則每天監測1次，當卵泡發育成熟直徑達20～23毫米時，必要時每天測2次，直至排卵為止。

根據臨床表現和檢查進行診斷。

如果卵泡發育不良，強行在短期內運用促排卵藥，強制其排卵，雖然卵子也能排出，但由于這樣排出的卵子發育不成熟，所以不能正常的受孕。即便精卵結合，也會容易出現流產，死胎等情況。對于卵泡發育不良者，一般可采用促排卵藥物，常用的西藥為克羅米芬，也可運用絨毛膜促性腺激素等。如果配用中藥，效果較為理想。一般來說，雙相體溫的不孕比單相體溫的不孕治療效果更好。最佳治療時間：①月經干凈3～8天后進行治療；②治療后3～6個月卵巢功能得到恢復；③受孕高峰在治療后6～9個月；④自然懷孕率高達90%。建議一旦發現卵泡發育不良情況，到正規醫院就診，以免延誤治療。