無特定的人群

無傳染性

根據珠蛋白基因缺陷類型的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩種類型；根據臨床癥狀不同，地貧又分為靜止型、輕型、中間型和重型。
（1）靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統稱為“地貧基因攜帶”，病人無貧血（血紅蛋白量正常）或僅有輕度貧血表現（血紅蛋白量在90-120g/L之間），病人的生長發育、智力發育、壽命基本不受影響，可以正常長大成人，基本與無地貧的健康人無異，也不需要治療。
（2）中間型地貧的臨床表現個體差異較大，貧血程度不一，多表現為中度貧血（血紅蛋白量在60-90g/L之間）、疲乏無力、肝脾腫大、黃疸、不同程度的骨骼改變，需要定期輸血及祛鐵治療。
（3）重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧，重型α地貧又稱巴氏水腫胎（Bart胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內或出生后數小時內死亡。重型β地貧通常在出生后3至6個月開始出現癥狀，多表現為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良，患兒具有典型的地貧面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如果不進行規范輸血和排鐵治療，多于未成年前死亡。

1、首先，要進行血常規的檢查，在血常規的檢查里，要觀察很多的項目的，一個是血紅蛋白濃度，還有就是紅細胞平均體積、平均紅細胞血紅蛋白含量，假如是紅細胞平均體積縮小，平均紅細胞血紅蛋白含量降低，說明存在小細胞低色素那就還要做血清鐵、血清鐵蛋白、蛋白電泳、血清谷胱甘肽過氧化物酶等的這些的項目的。這些項目會初步判斷有無地中海貧血可能性，有無缺鐵性貧血可能性。排除了缺鐵性貧血，進行下一步的初篩實驗。
2.地中海貧血初篩實驗:也就是血紅蛋白電泳試驗，監測血紅蛋白A、血紅蛋白A2、血紅蛋白F、紅細胞滲透脆性試驗等。這些試驗可以發現那些有可能是地貧的人。但是篩檢試驗陽性不代表就是地貧，陰性也不能完全排除地貧，還要下一步的基因檢測。
3.地中海貧血基因檢測:抽靜脈血兩個紫帽管送檢，基因篩查是最精確的。地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同，分為α-地中海貧血和β-地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α-地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β-地中海貧血致病的主要原因。
4.部分珠蛋白生成障礙性貧血患者可有骨骼改變，通過X線進行檢查了解骨骼病變情況，有助于明確患者病情嚴重程度，對疾病的診斷也有一定意義。

診斷：
根據有無家族史、貧血病史，再結合臨床表現及體征，并參考血象檢查、骨髓檢查、血紅蛋白電泳、鐵代謝檢查、X線檢查、基因診斷等多項輔助檢查結果，通?？梢悦鞔_診斷。
鑒別診斷
本病須與下列疾病鑒別。
1、缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診，但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。
2、傳染性肝炎或肝硬化 因hbh病貧血較輕，還伴有肝脾腫大，黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化，但通過病史詢問，家族調查以及紅細胞形態觀察，血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。

1.一般治療

注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12.
2.紅細胞輸注
輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120~150g/l;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞 10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/l以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵螯合劑治療。

3.鐵螯合劑

常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時；每周5~7天，長期應用?；蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。

4.脾切除

脾切除對血紅蛋白h病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5~6歲以后施行并嚴格掌握適應證。

5.造血干細胞移植異基因

造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有hla相配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。

6.基因活化治療

應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥(經)基脲、5-氮雜胞苷(5~azc)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。

地中海貧血對癥護理
1、注意休息，避免劇烈活動和重體力勞動，是常見的地中海貧血的護理要點。嚴重貧血時要臥床休息。
2、并發胃病服用抗酸時，進行地中海貧血的護理應與補鐵補血錯開時間服用。
3、樹立戰勝疾病的信心，積極配合醫生治療，定時到醫院復查。
4、增加營養不僅僅指多進食葷性補血食物。如果缺乏維生素C、葉綠素等物質，同樣會影響鐵質的吸收，故有色的新鮮蔬菜和水果不可缺少。有助于治療貧血的食物有：橘子、廣柑、酸棗、獼猴桃、番茄、紅棗、桂圓、杞子、淡菜、芝麻醬、黃豆、黑豆、芹菜、油菜、杏、桃、葡萄干、無花果、蜂乳、黑木耳等。這也是常見的地中海貧血的護理要點。
5、加強安全防護，貧血病人尤其是嚴重貧血者，易發生暈厥，導致摔倒和跌傷，所以在起床和上廁所時要扶墻緩慢起立，不要過猛，避免登高，家人應在這些方面給予關心和協助，防止發生意外。地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血，是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。本病尚無特效的治療方法，西醫一般給以維生素治療，重型者要定期輸血，脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。這同樣屬于地中海貧血的護理要點。
地中海貧血日常護理
1、精神調理
注意精神調養，對于虛勞血虛的預防有重要意義。七情過激，易使陰血暗耗，既是致病之因，又可加劇進程。所以本病患者應保持心情舒暢，樂觀。
2、生活調理
地中海貧血患者往往體虛，衛外不固，要慎起居，適寒溫，注意預防外感；多進行戶外活動；呼吸新鮮空氣；進行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助于增強體質和抗病能力。
3、飲食調理
注意飲食調養，宜進食營養豐富的食物，凡辛辣厚味，過于滋膩，生冷不潔之物，當禁食或少食。由于小兒脾腎常不足的生理特點，喂養要合理，以免饑飽無常，偏食，飲食不潔損傷小兒脾胃。

目前尚無有效措施可以預防地中海貧血的發生。在地中海貧血高發地區，包括廣東、廣西、福建等地區可推廣專項婚前檢查。如果夫婦雙方均為地中海貧血基因攜帶者，在懷孕期間可進行基因診斷，以檢測胎兒是否獲得了地中海貧血的缺陷基因。