無特定人群

無傳染性

女性外生殖器畸形癥狀：
1、絕大多數先天性無陰道患者在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭黏膜，無陰道痕跡。亦有部分患者在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短于3cm的盲端陰道。常同時伴有無畸形，在正常子宮位置僅見到輕度增厚的條案狀組織，位于闊韌帶中間。約有1/10患者可有部分子宮體發育，且有功能性子宮內膜，青春期后由于經血潴留，出現周期性腹痛，無月經或直至婚后因性交困難就診檢查而發現。
2、外生殖器出現部分男性化，可從陰蒂中度粗大直至陰唇后部融合和出現陰莖。男性化的程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時候早晚和雄激素量。
3、處女膜閉鎖。
男性生殖器畸形癥狀：
1、睪丸畸形
(1)數量異常
①無睪癥罕見，大概由于胚胎發育期某些原因造成睪丸分化不完全，于是睪丸萎縮變性，但因尚存部分間質細胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意與雙側隱睪癥鑒別。本癥特點為血中黃體生成素增高給絨毛膜促性腺激素后，血漿睪酮水平不升高，多合并輸精管附睪缺失。
②單睪丸，大多不需特殊治療，手術檢查的目的是為了找出可能存在于腹腔內的隱睪以防癌變。
③多睪丸，指出現3個或更多的睪丸大小異常。
(2)大小異常
①睪丸由于發育不全而小于正常者，多非孤立癥狀。
②睪丸由于增生變大，如睪丸畸胎瘤。
③先天萎縮。
(3)位置異常
①睪丸融合 指兩側睪丸在腹腔內或陰囊內融合為一體容易被誤認為隱睪或單睪癥多合并腎臟畸形。
②隱睪癥 指的是嬰兒出生2個月以后，雙側或單側睪丸沒有下降到陰囊內的一種畸形狀態。
③異位睪丸 指睪丸在發育下降過程中偏離正常途徑，未進入陰囊而異位于恥骨、陰莖、股部、會陰、腹股溝等部位。
④睪丸附睪附著異常 可使精子通過產生障礙造成不育二者連接不好很容易發生睪丸扭轉甚至因供血不全造成組織壞死。
2、輸精管畸形
可分為先天性缺失與輸尿管相交通及重復輸精管等多種情形。
如果不并發其他畸形只是單純性輸精管缺如時，患者性欲和性功能均正常，惟一癥狀是不育。臨床表現為無精癥但血清激素水平均正常。可經睪丸活組織檢查證實如有可能可行手術治療將輸精管殘端與附睪進行吻合。
3、陰莖異常
可分為大小異常及位置異常多與其他畸形同時出現。
(1)陰莖完全缺失
多合并尿道畸形，治療相當困難，過去施行陰莖成形術，效果不好，最好切除睪丸，作尿道陰道成形術，青春期后以雌激素維持女性性征。
(2)潛伏陰莖
因發育短小而被會陰陰囊恥骨等處的脂肪所掩蓋，隨著發育過程中脂肪減少陰莖才暴露出來，也可以通過整形手術把陰莖“解放”出來就能恢復正常了。
(3)先天性陰莖扭轉
陰莖扭轉時尿道口方向改變，少數人可有勃起時的隱痛等癥狀本癥還容易合并異常勃起。
(4)雙陰莖 可平行排列或前后排列。
(5)陰莖過大或過小
罕見過大時可作整形術截短，過小的病因復雜需針對病因適當處理。
(6)包莖
可占男孩的25%以上，但成年人包莖明顯少于青少年?？煞譃樯硇?a class="s-link" href="/pc/disease/295117/">包莖假性包莖(包皮過長)真性包莖和嵌頓包莖。
(7)尿道上裂和下裂
后者多見前者少見可影響勃起功能。
4、前列腺精囊腺先天畸形
(1)前列腺發育不全
多與其他性器官發育不全合并存在前列腺囊腫可并發排尿困難。
(2)精囊腺缺如合并不育癥
可由精漿果糖水平極低和精液量少作出初步判斷，并根據輸精管精囊腺造影術確診。

診斷：
1、病史和體檢
應首先詢問患者母親在孕早期有無服用高效孕酮或達那唑類藥物史，家族中有無類似畸形史，并詳細體檢。注意陰莖大小、尿道口的位置，是否有陰道和子宮，直腸，腹部診捫及子宮說明多系女性假兩性畸形，但應除外真兩性畸形的可能。若在腹股溝部、大陰唇或陰囊內捫及生殖腺則毫無例外為睪丸組織，但仍不能排除真兩性畸形。
2、實驗室檢查
染色體核型為46,xx,血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17-酮及17α-羥孕酮均呈高值者，為先天性腎上腺皮質增生。染色體核型為46,xy,血fsh值正常，lh值升高，血睪酮在正常男性值范圍，雌激素高于正常男性但低于正常女性值者，為雄激素不敏感綜合征。
3、生殖腺活檢
對真兩性畸形往往需通過腹腔鏡檢或剖腹探查取生殖腺活檢，方能最后確診。

外生殖器畸形西醫治療
女性外生殖器畸形治療
診斷明確后應根據患者原社會性別、本人愿望及畸形程度予以矯治。原則上無論何種兩性畸形，除陰莖發育良好者外，均以按女性撫養為宜。
常見的兩性畸形治療方法如下。
1、先天性腎上腺皮質增生
確診后應即開始并終身給予可的松類藥物，以抑制垂體促腎上腺皮質激素的過量分泌和防止外陰進一步男性化及骨骺提前閉合，還可促進女性生殖器官發育和月經來潮，甚至有受孕和分娩的可能；肥大的陰蒂應部分切除，僅保留陰蒂頭，使之接近正常女性陰蒂大小；外陰部有融合畸形者，應予以手術矯治，使尿道外口和陰道口分別顯露在外。
2、雄激素不敏感綜合征
無論完全型或不完全型均以按女性撫育為宜。完全型患者可待其青春期發育成熱后切除雙側睪丸以防惡變，術后長期給予雌激素以維持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，應提前作整形術并切除雙側睪丸。凡陰道過短有礙性生活者可行陰道成形術。
3、其他男性假兩性畸形
混合型生殖腺發育不全或單純型生殖腺發育不全患者的染色體核型中含有xy者，其生殖腺發生惡變的頻率較高，且發生的年齡可能很小，故在確診后應盡早切除未分化的生殖腺。
4、真兩性畸形
性別的確定主要取決于外生殖器的功能狀態，應將不需要的生殖腺切除，保留與其性別相適應的生殖腺。一般除陰莖粗大，能勃起，且同時具有能推納入陰囊內的睪丸可按男性撫育外，仍以按女性養育為宜。
男性外生殖器畸形治療
1、先天性無陰莖畸形
本病是因生殖結節發育不全所致。此種患者除無陰莖外，還可能合并其他泌尿生殖器直腸與肛門心血管系統以及下肢畸形。對于能夠成活下來的患者來說，最好的治療方法是轉歸為女性其手術包括睪丸切除及外陰成形等。
2、隱匿陰莖畸形
本病多見于肥胖體型的人(陰囊腫大造成者除外).患者常因肥胖導致陰莖發育異常，出現包莖及陰莖發育短小等癥除影響排尿外，對性生活影響也較大。其治療方法是進行綜合性減肥治療，必要時可實施陰莖成形術并輔以內分泌治療。兒童患者應盡量在青春期前完成手術。
3、雙陰莖畸形
本癥是因胚胎期陰莖始基發育障礙所引起的，常合并其他畸形，如雙膀胱雙直腸以及肛門脊柱等部位的畸形。治療單純性雙陰莖畸形比較簡單，可保留較粗壯的一側而將另一側切除。
4、小陰莖畸形
患小陰莖畸形的患者其第二性征發育多較差陰莖多存在勃起障礙，嚴重者甚至還有排尿困難。治療此類患者可依下列原則進行：
(1)首先解除患者的排尿困難應盡早實施尿道整形術。
(2)進行內分泌治療，雄性激素開始使用的時間越早其治療效果越好。
(3)在必要的情況下，可進行小陰莖增大整形術或改變性別的手術。
5、大陰莖畸形
大陰莖畸形者的陰莖長度和直徑均較正常者大。大陰莖畸形患者還常常合并內分泌系統的其他疾病。治療這種患者一般是采用部分切除陰莖海綿體的縮小手術。
6、蹼狀陰莖畸形
蹼狀陰莖，是指陰莖皮膚全長附著于陰囊而使陰莖無法勃起并影響排尿的一種畸形，一些患者還合并尿道下裂或性別畸形。可根據具體情況選擇陰莖成形術或尿道下裂修補術進行治療。
7、陰莖的彎曲畸形
本病患者的主要癥狀是陰莖彎曲。同時伴有排尿及性生活障礙。其治療方法主要是實施包括切除影響陰莖伸直組織在內的陰莖整形術。
8、包莖及包皮過長
這是臨床最常見的男性生殖器先天性畸形。兩種畸形的包皮雖然都覆蓋陰莖，但是有包莖者其包皮不能翻至龜頭以上。
9、尿道下裂與尿道上裂
尿道上裂是一種罕見的先天畸形，其發生原因亦不十分清楚，臨床將其分為三型，即陰莖頭型陰莖型及完全型(可伴有膀胱外翻).對這類患者也應在學齡前期進行手術矯正，以防因并發癥而使患者早夭。
10、陰囊的先天畸形
陰囊的先天畸形比較少見。其治療方法為視情況選擇不同的整形手術
11、睪丸的先天畸形
最常見的睪丸畸形主要是隱睪。其治療方法主要有激素治療和手術治療。
外生殖器畸形中醫治療
具體療法參考詳細疾病。

1、術后臥床休息，最好采用平臥位，以免壓迫生殖器官。
2、按照醫囑換藥，用藥消炎，以免發生炎癥。
3、術后2-3月內睡前可適當服鎮靜劑，年輕人還應服用乙稀雌酚。
4、保持會陰部清潔，術后部分患者會有不適感，應禁止抓搔，大小便后均應擦洗干凈，防止局部污染。
5、術后傷口痊愈之前不可過性生活、手淫。遠離性刺激，避免引起會陰部疼痛和流血。
6、術后七天之內盡量避免手術部位沾水。
7、麻醉藥效過后，傷口會感覺疼痛，病人不要急于吃去痛片。因為阿斯匹林類藥物會加重傷口出血。
8、如發生傷口出血等異常情況應及時向醫生尋求幫助。
9、不同手術在護理上有特殊需求應加以注意。

生殖器畸形有的難以矯正，但也有一些患者，如能及時發現，則可以在兒童時期及早進行手術矯治。可是，往往由于人們缺乏這方面的知識，又由于生殖系統的特殊性，使人們往往羞于提起或害怕去醫院檢查。致使有些患者錯過治療機會，只能抱憾終生了。目前，國內婚前檢查尚不普遍，若未作認真檢查，還會給婚姻和家庭的穩定帶來影響。所以，奉勸作父母的千萬不要忽視對孩子的生長與發育作細心觀察。一旦發現問題要及早帶孩子去醫院檢查。一般來說，有的先天性畸形只影響生育力，而有的還可能影響到性功能。有些畸形看上去并不嚴重，但處理不當同樣能造成嚴重后果。總的來看，對生殖器官的種種先天畸形的處理是宜細不宜粗，宜早不宜遲，千萬不可掉以輕心。