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多發(fā)性內分泌腺瘤

什么是多發(fā)性內分泌腺瘤病
人體的內分泌腺有很多個,包括垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、胰島、睪丸/卵巢等。此外,胃腸道也有內分泌功能。
多發(fā)性內分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia)簡稱 MEN,是指人體的 3 種或 3 種以上內分泌腺先后或同時發(fā)生增生或腫瘤,導致相應的內分泌腺功能亢進,引起一系列不適癥狀。
多發(fā)性內分泌腺瘤病(MEN)常見嗎?
MEN 比較罕見,平均數(shù)萬人中才會有 1 個患者;但 MEN 是一種家族遺傳病,所以一個家族內就可能有多個患者。MEN 常見于年紀較輕的人群,男女患者比例相當。

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多發(fā)性內分泌腺瘤病都有哪些類型?
多發(fā)性內分泌腺瘤病分為 1 型和 2 型,分別縮寫為 MEN-1 和 MEN-2,其中 MEN-2 又可以再細分為 MEN-2A 和 MEN-2B。
MEN-1 涉及的內分泌腺病變主要包括:甲狀旁腺腺瘤垂體瘤(如催乳素瘤)、胃腸胰腺腫瘤(如胃泌素瘤胰島素瘤)。
MEN-2A 涉及的內分泌腺病變主要包括:甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤甲狀旁腺增生腺瘤
MEN-2B 涉及的內分泌腺病變主要包括:甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤、黏膜神經(jīng)纖維瘤
多發(fā)性內分泌腺瘤病-1 型(MEN-1)有什么表現(xiàn)?
MEN-1 涉及的內分泌腺病變主要有甲狀旁腺腺瘤垂體瘤、胃腸胰腺腫瘤。所以 MEN-1 的常見表現(xiàn)有:
(1)甲狀旁腺腺瘤的表現(xiàn):
口渴、多尿、多飲、反應遲鈍、記憶力減退、失眠、易疲勞、四肢肌肉軟弱、食欲不振、腹脹、便秘,容易發(fā)生尿路結石、骨質疏松、胃潰瘍胰腺炎
(2)垂體瘤的表現(xiàn):
頭痛、惡心、視力下降。如果是垂體催乳素瘤,女性會有月經(jīng)不調閉經(jīng)、不育、乳房分泌乳汁,男性會有乳房發(fā)育等。如果是垂體生長激素瘤,會有肢端肥大癥。如果是垂體促腎上腺皮質激素腺瘤,會有肥胖高血糖高血壓等。
(3)胃腸胰腺腫瘤的表現(xiàn):
如果是胃泌素瘤,會表現(xiàn)為消化道潰瘍、出血、穿孔;如果是胰島素瘤,會有反復發(fā)作的低血糖、食欲增加、體重增加;如果是胰升糖素瘤,會出現(xiàn)高血糖、食欲減退、貧血腹瀉等;如果是類癌,會出現(xiàn)皮膚潮紅、哮喘、腹痛、腹瀉等。
多發(fā)性內分泌腺瘤病-2A 型(MEN-2A)有什么表現(xiàn)?
MEN-2A 涉及的內分泌腺病變主要有甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤甲狀旁腺增生。所以 MEN-2A 的常見表現(xiàn)有:
(1)甲狀腺髓樣癌的表現(xiàn):
頸前腫物、頸部淋巴結腫大,抽血查降鈣素升高。
(2)嗜鉻細胞瘤的表現(xiàn):
陣發(fā)性高血壓,伴頭痛、臉色蒼白、出汗、心悸等。
(3)甲狀旁腺增生的表現(xiàn):
類似于 MEN-1 的甲狀旁腺腺瘤
此外,MEN-2A 還可伴有新生兒巨結腸、皮膚苔蘚淀粉樣變等疾病。
多發(fā)性內分泌腺瘤病-2B 型(MEN-2B)有什么表現(xiàn)?
MEN-2B 涉及的內分泌腺病變主要有甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤、黏膜神經(jīng)纖維瘤。所以 MEN-2B 的常見表現(xiàn)有:
(1)甲狀腺髓樣癌的表現(xiàn):
同 MEN-2A。
(2)嗜鉻細胞瘤的表現(xiàn):
同 MEN-2A。
(3)黏膜神經(jīng)纖維瘤的表現(xiàn):
口腔和胃腸道腫物,腹痛、腹脹、嘔血、黑便消化不良、食欲減退等。

診斷多發(fā)性內分泌腺瘤病需要做什么檢查?
(1)抽血檢查:包括各種內分泌激素,如甲狀旁腺素、催乳素、生長激素、促腎上腺皮質激素、促甲狀腺素、黃體生成素、促卵泡素、胰島素、胃泌素、腎上腺素、去甲腎上腺素、降鈣素等,有些時候還需要檢查小便中的內分泌激素。此外,還要檢查血鈣、血磷、血鈉、血鉀等。
(2)B 超檢查:包括甲狀旁腺 B 超、甲狀腺 B 超、腹部 B 超等。
(3)CT 和磁共振檢查:包括垂體磁共振、腹部 CT 或磁共振、腎上腺 CT 等。
哪些疾病和多發(fā)性內分泌腺瘤病表現(xiàn)比較類似?
多發(fā)性內分泌腺瘤病(MEN)是多個內分泌腺先后或同時出現(xiàn)增生、腺瘤等病變。因此,MEN 需要與單個存在的內分泌腺疾病相區(qū)別,如垂體微腺瘤、甲狀旁腺腺瘤、胰島細胞瘤、胃泌素瘤、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤等。
單個存在的內分泌腺疾病和 MEN 有相似的癥狀、表現(xiàn),但仍存在一些細微的不同,如單個存在的甲狀旁腺腺瘤一般都是單發(fā)的,但 MEN 的甲狀旁腺腺瘤常常是多發(fā)的且容易復發(fā)。
其實,單個存在的內分泌腺疾病和 MEN 區(qū)別起來還是挺不容易的,有時候需要長時間觀察疾病的發(fā)展變化來區(qū)別兩者。此外還可以通過基因檢測和詢問家族病史來協(xié)助鑒別,如果能發(fā)現(xiàn)基因突變或家族中有類似病人,則可診斷為 MEN。

多發(fā)性內分泌腺瘤病一般去看哪個科?
內分泌科和外科。
多發(fā)性內分泌腺瘤病怎么治療?
大部分的 MEN-1 和 MEN-2,都是首選手術治療。具體治療方法簡述如下:
(1)甲狀旁腺腺瘤或增生
因為 MEN 患者比較年輕,而甲狀旁腺病變術后容易復發(fā),會導致患者反復接受手術。因此,應合理推遲甲狀旁腺手術的時間,除非是出現(xiàn)了威脅生命的高鈣危象,則需要盡快手術。
在手術前,需要用藥物控制甲狀旁腺功能亢進導致的高鈣血癥,具體治療方法請點擊:如何治療高鈣血癥。
(2)胰腺內分泌腫瘤
這類腫瘤多為惡性,所以要早發(fā)現(xiàn)、早治療。
胰島素瘤如果引起了低血糖,首選手術治療。沒有癥狀的胰腺內分泌腫瘤,如果體積較大,也建議手術切除。除了上述兩種情況,其他的胰腺內分泌腫瘤可以使用藥物治療,如質子泵抑制劑(XX 拉唑)、H2 受體拮抗劑(XX 替丁)、生長抑素類似物(奧曲肽)等。
(3)垂體瘤
垂體催乳素瘤首選藥物治療,如溴隱亭。其他垂體瘤首選手術治療。
(4)甲狀腺髓樣癌
甲狀腺髓樣癌是惡性腫瘤,容易迅速發(fā)展并廣泛轉移,所以要盡早手術。手術前要先切除嗜鉻細胞瘤,否則手術風險很大。
(5)嗜鉻細胞瘤
首選手術切除,術前要做好充分的準備,否則容易誘發(fā)血壓飆高,威脅生命。
多發(fā)性內分泌腺瘤病需要住院嗎?住院期間注意什么?
需要住院。
住院期間主要是完善相關檢查,有些檢查可能會有飲食要求,比如兒茶酚胺(排查嗜鉻細胞瘤)檢查需要忌咖啡、水果、茶等,否則會影響檢查結果。
有些疾病狀態(tài)也有特殊的飲食要求,如有甲狀旁腺增生或甲狀旁腺腺瘤,會出現(xiàn)高鈣血癥,因此需要低鈣飲食。
根據(jù)病情不同,每個病人的住院注意事項會有差異,一般主管醫(yī)生和護士都會有相應的交待,注意及時與醫(yī)生、護士溝通即可。
多發(fā)性內分泌腺瘤病術后怎么復查?
術后需要定期復查:血鈣、甲狀旁腺素、血清降鈣素、血尿兒茶酚胺、甲狀腺 B 超、腎上腺 CT、胰腺 CT、垂體磁共振等。
建議術后 2~3 月抽血復查相關指標;術后半年左右復查 CT 和磁共振等影像學檢查,如抽血檢查有異常,也可隨時進行影像學檢查。病情穩(wěn)定后,可以適當延長復查時間至每年一次。
由于每個人病情不同,復查項目和復查時間可能和上述內容有所差異,還是應以醫(yī)囑為準。
多發(fā)性內分泌腺瘤病可以被完全治好嗎,會復發(fā)嗎?
很難完全治好,有可能會復發(fā)。按照醫(yī)囑定期復查,可以盡早發(fā)現(xiàn)復發(fā)端倪,以盡早治療。
多發(fā)性內分泌腺瘤病會導致死亡嗎?
會有危及生命的情況(如甲狀旁腺腺瘤引起的高鈣危象、甲狀腺髓樣癌晚期伴轉移、胰島素瘤引起的低血糖昏迷、胃腸腫瘤引起的消化道出血穿孔等),尤其是 MEN-2。
盡早診斷、及時治療,可以減少死亡的風險。

有沒有辦法可以預防多發(fā)性內分泌腺瘤病?
多發(fā)性內分泌腺瘤病和遺傳有關,可以通過產(chǎn)前遺傳咨詢,避免有病的寶寶出生。
如果家族中已經(jīng)出現(xiàn)了 MEN 患者,那么其他家族成員也應該及早去醫(yī)院就診,進行 MEN 的篩查,發(fā)現(xiàn)問題及早治療。
如果基因篩查發(fā)現(xiàn)體內有 MEN-2A 的致病基因,建議進行早期預防性甲狀腺全切手術,以防出現(xiàn)甲狀腺髓樣癌,威脅生命。

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