無特定的人群

無傳染性

男性多見，有顯著的家族遺傳病史，所有的軟骨內化骨的骨骼均可發病，其中以四肢長管骨的干骺端最多見，常對稱性發生，下肢發病多于上肢，下肢以膝關節周圍骨骼最多，早期腫瘤小常無癥狀，一般在兒童和青春期由于骨贅增生成腫塊，發生畸形，壓迫附近軟組織而疼痛時方被注意而發現，腫瘤在關節附近可影響關節功能，壓迫神徑時(特別是腓總神經)可引起相應的癥狀，多發性骨軟骨瘤病在兒童早期就可發現，到青少年時，前臂可發生弓形畸形，手向尺側偏斜，有時可有骨盆和胸廓變形。

多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特征：
①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。應與軟骨肉瘤，纖維肉瘤相鑒別軟骨肉瘤在X線照片上的顯影頗不一致。有時長骨的干骺端被腫瘤組織破壞而呈透明的假囊腫樣，囊內散在少許鈣化點和骨化。有時瘤組織所產生的大量棉絮狀鈣化塊遮蔽著被破壞的骨缺損處，而形成致密的鈣化陰影。骨軟骨瘤的惡變起始于腫瘤的軟骨帽和其纖維包膜(參閱骨軟骨瘤),軟骨細胞分裂和軟骨鈣化作用驟然增加，以致在X線照片上發現多量如棉絮狀不規則的鈣化點，散在于骨軟骨瘤遠端周圍的軟組織腫塊中。放射樣的骨膜反應性新骨增生則不多見，有時或可發現骨膜三角。當軟骨瘤惡變時，骨內的溶骨性陰影增大，鈣化點增多，聚集成堆。腫瘤組織有時穿透皮質骨，在軟組織中發展并形成鈣化陰影。皮質骨外可能發生日光放射樣骨膜新生骨反應。纖維肉瘤在個別病例中，顯示鈣化影。病變可能侵蝕其附近的骨骼。動脈造影，ct和MRI等檢查所顯示的特征與其他類型的大部分肉瘤相似。

根據病史、臨床癥狀和實驗室檢查資料可以確診。

鑒別診斷

應與軟骨肉瘤，纖維肉瘤相鑒別：
軟骨肉瘤在X線照片上的顯影頗不一致，有時長骨的干骺端被腫瘤組織破壞而呈透明的假囊腫樣，囊內散在少許鈣化點和骨化，有時瘤組織所產生的大量棉絮狀鈣化塊遮蔽著被破壞的骨缺損處，而形成致密的鈣化陰影，骨軟骨瘤的惡變起始于腫瘤的軟骨帽和其纖維包膜(參閱骨軟骨瘤),軟骨細胞分裂和軟骨鈣化作用驟然增加，以致在X線照片上發現多量如棉絮狀不規則的鈣化點，散在于骨軟骨瘤遠端周圍的軟組織腫塊中，放射樣的骨膜反應性新骨增生則不多見，有時或可發現骨膜三角，當軟骨瘤惡變時，骨內的溶骨性陰影增大，鈣化點增多，聚集成堆，腫瘤組織有時穿透皮質骨，在軟組織中發展并形成鈣化陰影，皮質骨外可能發生日光放射樣骨膜新生骨反應。
纖維肉瘤在個別病例中，顯示鈣化影，病變可能侵蝕其附近的骨骼，動脈造影，ct和MRI等檢查所顯示的特征與其他類型的大部分肉瘤相似。

多發性遺傳性骨軟骨瘤西醫治療方法
多發性骨軟骨瘤病的存在并不一定需要作切除術，只有在局部發生疼痛，或產生壓迫癥狀時，才可考慮切除有癥狀或引起癥狀的骨疣。手術方法同孤立性骨軟骨瘤。切 除時必須將覆蓋其上的骨膜一并切除，否則容易復發。若惡變成成軟骨肉瘤，可用腫瘤原位分離插入式微波天線滅活術，骨缺損可用異體骨重建。對骨盆的惡性變， 處理比較困難，由于不易徹底切除，復發率很高，可能的話，應早期作半骨盆切除術。放射療法對軟骨肉瘤無效。
對于比較嚴重的骨畸形可待病人成年后，行截骨矯形術或骨端切除。合并肱橈關節或下尺橈關節脫位，　而前臂旋轉功能明顯受限的可行橈骨頭或尺骨頭切除術。對患手尺偏明顯的可行橈骨下端截骨術，脛骨明顯外翻的可行脛骨近端截骨術。
多發性遺傳性骨軟骨瘤中醫治療方法
中醫藥治療惡性腫瘤方法多，如單驗方有梅花點舌丹，增生平、六味地黃丸、參蓮片、肝復樂等。外治藥有蟾酥止痛膏，經臨床觀察對肺癌、肝癌、胃癌及胰腺癌等引起多種癌性疼痛確有較好的鎮痛效果，無成癮性和毒副作用，具有活血化疾，消腫止痛功效。

在家屬的陪同下，適量的去戶外走走，預防手術后并癥發生。保持良好的心態非常重要，保持心情舒暢，有樂觀、豁達的精神、堅強戰勝疾病的信心。不要恐懼，只有這樣，才能調動人的主觀能動性，提高機體的免疫功能。

可在飲食方面做些調整：
1. 維持理想的體重。
2. 攝入多種食物。
3. 每天飲食中包括多種蔬菜和是水果。
4. 攝取更多的高纖維食物(如全谷麥片，豆類，蔬菜，水果).
5. 減少脂肪總攝入量。
6. 限制酒精類飲料的攝取。
7. 限制腌制，熏制，及含亞硝酸鹽類食品的攝入。