多發于兒童和青少年

無傳染性

臨床表現1.少年時期發病由于骨骺板提前骨化，使發育出現障礙，表現為侏儒型。體型矮小，關節粗大，并有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形。手指短粗小，足部扁平。發病年齡愈輕，畸形愈重。2.青春后期發病則畸形不明顯。主要表現為骨關節炎癥狀，關節腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，并伴有交鎖癥狀，有時還可檢查到關節內有游離體。成人下肢發病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。并發癥本病常見的合并癥有：1.體型矮小，侏儒型。2.關節粗大，并有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髖部。3.膝內翻、膝外翻或髖內翻畸形。4.骨關節炎，行走不便。

影像學檢查
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時，關節無明顯變形。
2.以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長短不齊，骨端寬大變形，使關節粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年發病，臨床癥狀多見且嚴重。關節相對骨端都有損害，可影響整個關節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節病所見的系列征象都是軟骨壞死后的修復和繼發變化。只有經過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發展到消退、穩定或發生畸形。

大骨節病X線征象的發生、發展與發病年齡、部位有特定關系。故鑒別診斷應與軟骨發育不良、類風濕性關節炎、外傷性或退行性關節炎等疾病鑒別。

對癥治療可減輕疼痛，有明顯關節畸形者可手術治療，因游離體引起交鎖和疼痛者可摘除游離體，因骨唇過多過大而影響關節活動者可將骨唇切除以改善功能，有關節內翻、外翻者可作截骨術。因多系雙側性或多發性病變，不宜作關節融合術。

注意適當休息，勿過勞掌握動靜結合，休息好，有利于身體的恢復；運動可以增強體力，增強抗病能力，兩者相結合，可更好的恢復。

在疫區，加強糧食保管和處理，或疫區的糧食改由外區運入，可明顯減少疾病。