女性

無傳染性

性腺為卵巢，而外生殖器有男性表現，如陰蒂增大、尿道下裂、大陰唇閉合等，外生殖器出現部分男性化，可從陰蒂中度粗大直至陰唇后部融合和出現陰莖。男性化的程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時候早晚和雄激素量。
臨床癥狀為閉經，外陰發育異常，難辨性別，嗓音低沉。身材較矮，陰蒂肥大，陰唇融合，多毛。子宮、卵巢及陰道發育正常。

診斷(1)注意詢問孕期是否服用男性激素或某些人工合成孕激素如缺諾酮病史等，以排除外源性雄激素所致之女性假兩性畸形。另外還要詢問家族中有無類似畸形病史。
(2)詳細全身體格檢查，特別是內、外生殖器的檢查。
(3)實驗室檢查：性染色質檢查口腔粘膜x染色質陽性，檢查外周血染色體核型為46,xx,無染色體異常，測定尿17一酮及孕二醇皆增高。
(4)激素水平測試：21-羥化酶實驗室檢查可以發現血17-羥孕酮增高，在失鹽危象病人中，血氫化可的松水平通常較低。但在有些情況下，17-羥孕酮并不像典型疾病時那么高，有時甚至可正常，此時可以采用靜脈推注0.25mgacth(激發試驗),60分鐘后可以測到一個較顯著的增高值。對羊水中的17-羥孕酮和雄烯二酮測試，適用于產前檢查。11β-羥化酶缺乏的病人，血11-脫氧皮質酮和11-脫氧皮質醇明顯升高，另外血腎素活性和醛固酮受到抑制。3β-醇去氫酶缺乏病人的血中17-羥孕烯醇酮顯著升高，而△5類圊醇(孕烯醇酮。17-羥孕烯醇酮，脫氧雄甾酮)和a4類固醇(孕酮，17-羥孕酮，雄烯二酮)在血中和尿中之比具明確診斷意義。
(5)苗勒管發育不全：外陰部檢查發現陰道缺如，ct、B超、靜脈腎盂造影等檢查可以發現伴發的畸形。鑒別診斷：先天性腎上腺增生：當懷疑患者有先天性腎上腺增生引起的男性化，那么，必須排除也可引起男性化的腎上腺皮質腫瘤。實驗室及輔助檢查將是非常主要的手段。運用氫化考的松可以迅速降低先天性腎上腺患者的血脫氧表雄甾酮和尿17-甾酮以及其他升高的類固醇水平，而腎上腺皮質瘤不會出現這種情況。 ct、B超和核磁共振在實驗室檢查排除先天性腎上腺增生后，對診斷相應腎上腺腫瘤將非常有益。對于以3β-醇去氫酶缺乏引起的男性假兩性畸形很容易和女性假兩性畸形相混。相應的核型檢查將是非常關鍵，同時可以做一些造影檢查明確是否有苗勒管結構來進行鑒別。

根據臨床表現及實驗室檢查可以確診。兩性畸形可以是由于遺傳為女性出現男性化或遺傳為男性但男性化不足所致。臨床上以先天性腎上腺皮質增生和雄激素不敏感綜合征最常見。診斷步驟如下：
1.病史和體檢 應首先詢問患者母親在孕早期有無服用高效孕酮或達那唑類藥物史，家族中有無類似畸形史，并詳細體檢。注意陰莖大小、尿道口的位置，是否有陰道和子宮，直腸，腹部診捫及子宮說明多系女性假兩性畸形，但應除外真兩性畸形的可能。若在腹股溝部、大陰唇或陰囊內捫及生殖腺則毫無例外為睪丸組織，但仍不能排除真兩性畸形。
2.實驗室檢查 染色體核型為46,xx,血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17-酮及17α-羥孕酮均呈高值者，為先天性腎上腺皮質增生。染色體核型為46,xy,血fsh值正常，lh值升高，血睪酮在正常男性值范圍，雌激素高于正常男性但低于正常女性值者，為雄激素不敏感綜合征。
3.生殖腺活檢 對真兩性畸形往往需通過腹腔鏡檢或剖腹探查取生殖腺活檢，方能最后確診。

常見的兩性畸形治療方法如下。

1.先天性腎上腺皮質增生 確診后應即開始并終身給予可的松類藥物，以抑制垂體促腎上腺皮質激素的過量分泌和防止外陰進一步男性化及骨骺提前閉合，還可促進女性生殖器官發育和月經來潮，甚至有受孕和分娩的可能；肥大的陰蒂應部分切除，僅保留陰蒂頭，使之接近正常女性陰蒂大小；外陰部有融合畸形者，應予以手術矯治，使尿道外口和陰道口分別顯露在外。

2.雄激素不敏感綜合征 無論完全型或不完全型均以按女性撫育為宜。完全型患者可待其青春期發育成熱后切除雙側睪丸以防惡變，術后長期給予雌激素以維持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，應提前作整形術并切除雙側睪丸。凡陰道過短有礙性生活者可行陰道成形術。

3.其他男性假兩性畸形 混合型生殖腺發育不全或單純型生殖腺發育不全患者的染色體核型中含有xy者，其生殖腺發生惡變的頻率較高，且發生的年齡可能很小，故在確診后應盡早切除未分化的生殖腺。

4.真兩性畸形 性別的確定主要取決于外生殖器的功能狀態，應將不需要的生殖腺切除，保留與其性別相適應的生殖腺。一般除陰莖粗大，能勃起，且同時具有能推納入陰囊內的睪丸可按男性撫育外，仍以按女性養育為宜。

日常護理
保持心情舒暢，有樂觀、豁達的精神、堅強戰勝疾病的信心。
飲食宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。

1. 做好產前診斷，絨毛膜檢查：通過絨毛膜活檢診斷胚胎的染色體異常。這種檢查可在妊娠第8周進行，達到早期診斷。
2.孕早期服用過致畸藥物或有過致畸感染或接觸過較多射線，長期處于污染環境及羊水過多或過少的孕婦，均應進行宮內診斷。可進行羊膜囊穿刺：在妊娠15~17周最適宜，一般抽取10~15ml羊水。羊水的化學分析可以準確地反映胎兒的代謝狀況，羊水細胞的染色體分析能夠準確地反映胎兒的遺傳狀況。