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家族性混合型高脂血癥

家族性混合型高脂血癥(FCH)是于1973年首次被認識的一個獨立的病癥。在60歲以下患有冠心病的患者中,這種類型的血脂異常最常見(占11.3%)。在一般人群中FCH的發生率為1%~2%。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,FCH為最多見的血脂異常類型。FCH最突出的特征是,在同一家族中發現有各種不同類型的高脂蛋白血癥患者,并有60歲以下發生心肌梗死者的陽性家族史。

平均年齡為40歲

無傳染性

1.男性患者早發性冠心病者相當常見。冠心病心肌梗死的平均年齡為40歲,吸煙可起顯著作用。
2.本病患者中肥胖高血壓較多見,一般無黃色瘤,偶可見非特異性瞼黃色瘤。
3.FCH的血脂異常特點是血漿膽固醇和三酰甘油均有升高,其生化異常類似于Ⅱb型高脂蛋白血癥。曾有人將FCH與Ⅱb型高脂蛋白血癥相提并論。此外,許多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲狀腺功能減退、腎臟疾病、吸收不良、肥胖酒精中毒或某些影響因素(如糖皮質激素、雄性激素等)也可能引起本癥。所以,在作出FCH的診斷時,首先要注意排除繼發性高脂血癥
4.FCH最突出的特征是,在同一家族中,發現有各種不同類型的高脂蛋白血癥患者,并有60歲以下發生心肌梗死者的陽性家族史。

1.FCH的血脂異常的特點是血漿膽固醇和三酰甘油均升高,其生化異常類似于Ⅱb型高脂蛋白血癥。
2.血漿VLDL或LDL增高;血漿ApoB水平增高。
3.血漿HDL-C和ApoAⅠ輕度下降。

1.第一代親屬中有多種類型高脂蛋白癥的患者。
2.早發性冠心病的陽性家族史。
3.血漿ApoB水平增高。
4.第一代親屬中無黃色瘤檢出。
5.家族成員中20歲以下者無高脂血癥患者。
6.表現為Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血癥。
7.LDL-膽固醇/ApoB比例降低。
8.HDL2-膽固醇水平降低。
一般認為,只要存在第1、2和3點就足以診斷FCH。

FCH患者并發冠心病的危險性明顯性增加,所以糾正高脂血癥很有必要。首先采用飲食療法。不過,許多FCH患者單用飲食療法難達到理想的降低血脂的效果,常需要考慮應用藥物治療。用于治療FCH的藥物有:煙酸、纖維酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑和魚油等。

平時需要注意避免抽煙喝酒,避免攝入高油脂的食物,尤其是肥肉、動物脂肪、魷魚等食物。

1.目前對本病尚無特效的預防辦法,要加強防治人員對本病的認識,了解本病的危害和嚴重后果。
2.患有此病的患者要主動接受低脂肪和低碳水化合物飲食治療,及時選用適宜的降血脂藥物堅持治療。
3.患者要定期檢測個人的血脂,使之維持在正常水平。
4.積極預防并發癥。

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