家族性腺瘤性息肉病有哪些常見表現？
家族性腺瘤性息肉病的特征是存在許多結直腸腺瘤(息肉)，通常為數百個，息肉病通常發生在 10～20 歲或 20～30 歲。大多數患者在出現結直腸癌癥狀之前都沒有癥狀。多數患者的診斷年齡為 20～40 歲，其中 75% 有癥狀。當癥狀發生時，可能會包括：

大便中有鮮紅色血液；

腹瀉，大便稀薄、呈水樣；

便秘，排便困難；

腹部痛性痙攣；

體重減輕；

腹脹感，總是感覺腹部脹滿；

疲倦。

家族性腺瘤性息肉病常發生在哪些部位？
息肉會出現在結腸、直腸、胃、十二指腸等部位。
家族性腺瘤性息肉病有哪些并發癥？
家族性腺瘤性息肉病會進展為結直腸癌和十二指腸癌。也有可能進展為濾泡狀或乳頭狀甲狀腺癌、兒童期肝母細胞癌及中樞神經系統腫瘤主要是髓母細胞瘤的風險。

1.結腸氣鋇雙重造影和上消化道鋇餐檢查
示結腸腸管充盈后可見無數密集的小充盈缺損，邊緣似花瓣狀。鋇排空后可見雜亂的蜂窩狀改變。正常黏膜皺襞消失，腸管僵直，但腸腔多無狹窄。在胃及十二指腸有時也可見到充盈缺損。
2.內鏡檢查
內鏡是診斷家族性腺瘤性息肉病的較好方法，不但可以明確息肉的大小、分布及形態，而且還可以活檢明確息肉的性質。內鏡下見大腸息肉多如黃豆大小，即≤0.5cm。半球形或廣基底，息肉密集分布的腸段難以看到正常黏膜，在小息肉之間?？煽吹缴⒃诘模?.0cm的短蒂或寬基底蒂息肉存在，呈分葉狀或絨毛狀，常有充血、水腫、糜爛、出血。

怎么確定得了家族性腺瘤性息肉病？
發現累計有 10 個或以上結直腸腺瘤的患者，可能得了家族性腺瘤性息肉病。如果患者有腺瘤史且合并某些疾病，如十二指腸腺瘤、硬纖維瘤、乳頭狀甲狀腺癌、先天性視網膜色素上皮增生、表皮樣囊腫或骨瘤，即使腺瘤的絕對數量較少，也會懷疑為家族性腺瘤性息肉病。在這種情況下，醫生會詳細了解您的家族史，并會要求您做基因檢測來診斷是否為家族性腺瘤性息肉病。
懷疑家族性腺瘤性息肉病，需要做哪些檢查？

需要做結腸鏡檢查。結腸鏡是一根帶有微型攝像頭的導管，在檢查的時候可以看到整個結腸的內部是否有息肉，而且導管的末端還帶有微型工具，以便醫生在發現息肉組織時將其夾除，夾除組織塊會送去實驗室進行觀察（稱為活檢），看是否有家族性腺瘤性息肉病或其他疾病。

需要做基因檢測。這是一種血液檢測，可尋找是否有可導致家族性腺瘤性息肉病的異?；颉?br/>
可能會做上消化道內鏡檢查。這項檢查采用導管和微型攝像頭來檢查上消化系統(食道，胃和十二指腸)，可在該檢查中獲取組織樣本。

做結腸鏡檢查有什么注意事項？
結腸鏡檢查前必須先清空結腸，方法是在家飲用一種藥物，比如聚乙二醇電解質散，此藥可造成持續數小時水樣便，以將腸道內清洗干凈方便檢查的時候結腸鏡看得清晰。
家族性腺瘤性息肉病容易和哪些疾病混淆？怎么區分？
家族性腺瘤性息肉病容易與多發性結直腸腺瘤、Lynch 綜合征、散發性腺瘤相混淆，只有基因檢測才能鑒別。

家族性腺瘤性息肉病要去看哪個科？
消化內科
家族性腺瘤性息肉病能自己好嗎？
不會，幾乎所有未經治療的家族性腺瘤性息肉病患者都會發展為結直腸癌。發生結直腸癌的風險增加可能因為患者早年發生大量腺瘤，隨著時間的推移，這些腺瘤中的 1 個或多個總是會進展為結直腸癌。
家族性腺瘤性息肉病怎么治療？
治療取決于患者的臨床表現情況，具體包括：

手術去除結腸：也稱為結腸切除術，是家族性腺瘤性息肉病的主要治療方法。去除帶息肉的組織可降低癌癥發生的風險。

去除息肉：部分患者存在較輕度的家族性腺瘤性息肉病，息肉較少。根據情況醫生可在結腸鏡檢查或內鏡檢查時去除息肉，而無需實施結腸切除術。

結腸切除術后如何復查？
結腸切除后，患者應每年 1 次內鏡檢查以對任何殘余的直腸進行評估，并且每 1～3 年檢查回腸造口處，具體頻率由醫生根據臨床情況決定。
10～20 歲患者如何選擇手術時機？
具體的手術時機由醫生根據臨床情況決定。
但對于只有稀疏小腺瘤(＜ 5 mm)患者，一般可以內鏡隨訪，并根據其學習和工作安排來合理安排手術，或者讓其完成高中學業后再進行手術，以盡量減輕青春期進行結腸切除術帶來的心理創傷。
家族性腺瘤性息肉病能根治嗎？
接受全直腸結腸切除術的患者仍有發生回腸貯袋腺瘤和腺癌的風險，雖然確切的風險不確定，但是積極的治療和監測可以幫助患者最大限度地延緩發生癌癥的風險。

家族性腺瘤性息肉病可以預防嗎？
不能說是預防，只是延緩腺瘤的發生。美國食品藥品監督管理局（FDA）的批準塞來昔布用于家族性腺瘤性息肉病患者手術治療的輔助措施。服用塞來昔布會在結腸切除術前延緩腺瘤的發生，以及在次全結腸切除術后延遲直腸中新息肉的形成。
什么樣的人需要進行基因檢測來篩查家族性腺瘤性息肉??？
需要進行基因檢測來篩查家族性腺瘤性息肉病的人包括：

有結直腸腺瘤累計超過 10 枚的人；

有腺瘤性息肉病綜合征家族史的人；

有腺瘤史和家族性腺瘤性息肉病型結腸外表現的人，具體包括：十二指腸或壺腹腺瘤、乳頭狀甲狀腺癌、硬纖維瘤、先天性視網膜色素上皮增生、表皮樣囊腫和骨瘤。

家族性腺瘤性息肉病有癌變風險，如何進行監測？

結腸監測：對于基因攜帶者或有風險的家族成員，應從 10～12 歲左右開始每年 1 次乙狀結腸鏡（類似于結腸鏡檢查，但只觀察結腸末段接近直腸的部分）或結腸鏡檢查，如果結果為陰性，腸鏡檢查持續到 35～40 歲。至于是選用乙狀結腸鏡還是結腸鏡篩查，由醫生根據臨床情況判斷。

上消化道的監測：使用上消化道內鏡進行胃和十二指腸息肉篩查。篩查的間隔時間由醫生根據臨床情況決定。


在沒有出現上消化道相關癥狀或體征的情況下，上消化道內鏡篩查應在 25～30 歲左右開始，如果家族中有早發型胃、十二指腸癌的病史，則篩查要更早開始。

如果出現上消化道癥狀或體征(包括胰腺炎或膽道阻塞)，立刻檢查胃和十二指腸。


甲狀腺的監測：對于所有的家族性腺瘤性息肉病患者，應在其少年晚期進行基線甲狀腺超聲檢查，并開始每年 1 次的甲狀腺臨床檢查。對甲狀腺有結節的患者，可能還需要細針抽吸活檢來排除癌癥。

對于有肝母細胞瘤家族史的家族性腺瘤性息肉病患兒，應每 6 個月進行血清-甲胎蛋白檢測和腹部觸診，直到患兒 5～10 歲。