嬰幼兒

無傳染性

常見癥狀：不排胎便、頑固性便秘、嘔吐、腹脹、食欲下降、結腸梗阻
一、病史及體征： 90%以上患兒生后36~48小時內無胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營養不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴張段內方觸及大便。

二、臨床表現：

1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2~3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

2、營養不良發育遲緩 長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。

3、巨結腸伴發小腸結腸炎 是最常見和最嚴重的并發癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確，一般認為長期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁循環不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質而產生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無致病菌生長。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。

三、檢查
1.X線所見 X線鋇灌腸檢查至今仍為主要的臨床診斷方法。以少量鋇劑灌腸后拍正側位片，可顯示典型的痙攣腸段和擴張腸段；移行區呈鋸齒狀變化，是因為強烈的腸蠕動使鋇灌腸影呈現不規則的收縮環，鋇劑不能排空。此法在嬰幼兒中陽性率甚高，而在新生兒期往往不能明顯對比出其痙攣段與擴大段的變化。故對可疑的新生兒病例，需定期行鋇灌腸復查。

2.直腸活檢 對擬診為巨結腸而X線檢查未能確診的新生兒，還可作直腸活檢，協助診斷。目前活檢主要有兩種方法：一為組織形態學方法，觀察神經節細胞和節前纖維的變化，需在全麻下取全層活檢；二為組織化學檢查，主要是測定乙酰膽堿酯酶的活性。先天性巨結腸的腸黏膜及黏膜下層乙酰膽堿酯酶增多比正常兒高出5~6倍。此法只需取淺層組織活檢，比全層活檢安全、準確，作一個切片即可得出結論。

3.肛門直腸測壓 直腸內測壓法的確診率可超過90%.將氣球置肛門壺腹部充氣，可見隨內壓的上升正常小兒的內括約肌開始松弛，而巨結腸患兒的內括約肌緊縮，無松弛反射。本試驗在新生兒可靠性略差。

新生兒：胎糞嵌頓綜合征(無胎糞絞痛)和小左結腸綜合征。這兩個是由鋇灌腸檢查明確，并可自限的短暫性梗阻。還要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖、結腸閉鎖、胎便性便秘、新生兒腹膜炎等鑒別。
較大兒童：生理性梗阻，其以直腸壺腹內糞便及糞塊為特點。直腸測壓和指腸活檢可以是診斷性的。兒童應與直腸肛門狹窄、管腔內外腫瘤壓迫引起的繼發性巨結腸，結腸無力(如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘)、習慣性便秘以及兒童特發性巨結腸(多在2歲以后突然發病，為內括約肌功能失調，以綜合懷保守治療為主)等相鑒別。

治療原則
1.保守治療：適用于超短形先天性巨結腸病兒，新生兒。先用保守治療，待6個月后，再行根治手術；

2.結腸造婁：新生兒經保守治療失敗或患者病情嚴重或不具備根治術，均適用結腸造婁術；

3.根治手術：適用于所有巨結腸病兒。

(1)swenson:切除整個受累部位并且將正常腸管吻合在近肛門水平。

(2)soave:直腸內膜整個拉出，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內。

(3)duhamel;在肛門水平將未受累腸端背-背吻合到直腸。
痙攣腸段短、便秘癥狀輕者，可先采用綜合性非手術療法，包括定時用等滲鹽水洗腸(灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水),擴肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針炙或中藥治療，避免糞便在結腸內淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結腸亦應手術治療。
凡痙攣腸段長，便秘嚴重者必須進行根治手術，目前采用最多的手術為①拖出型直腸乙狀結腸切除術(swenson′s術);
②結腸切除直腸后結腸拖出術(duhamel′s手術);
③直腸粘膜剝離結腸于直腸肌鞘仙拖出切除術(soave′s手術).如患兒發生急性小腸結腸炎、危像或營養發育障礙，不能耐受一次根治手術者，應行靜脈補液輸血，改善一般情況后再行根治手術，如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止，應及時作腸造瘺，以后再行根治術。
療效評價
1.治愈：癥狀消失，排便正常或偶有污便。

2.好轉：癥狀消失，排便基本正常，常有便失禁。

3.未愈：癥狀仍在，或排便完全失禁。