臨床表現臨床表現主要是高氨血癥的毒性表現。癥狀嚴重程度與酶缺陷程度相對平行。完全酶缺陷癥狀嚴重，起病早，患兒初生時正常，哺乳后出現高氨血癥，數日內開始嗜睡、拒哺乳、嘔吐。隨血氨蓄積增多，出現過度換氣，呼吸性堿中毒，體溫不升，呼吸暫停，肌張力低下或增高。可有驚厥發作，常有昏迷，進行性腦干功能減弱，顱內壓增高，多在嬰兒期死亡。部分性酶缺乏時，多在生后數月起病。兒童期起病的高氨血癥，癥狀較輕，呈間歇性出現。慢性癥程，可有發育不良，進行性腦變性癥狀，智力落后。

1.血氨測定
常用酶學方法檢測，患兒常＞200μmol／L。
2.氨基酸定量分析
檢查血、尿氨基酸，作谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以鑒別尿素循環的酶缺陷。
3.酶活性測定
可分別測定肝細胞、紅細胞、皮膚成纖維細胞的尿素循環6種酶的活性。

根據遺傳病史，結合典型臨床表現高氨血癥的毒性表現，實驗室血氨及血中氨基酸的分析及其他檢查，可協助診斷。

治療目的為糾正患者生化代謝異常，同時保障其生長發育的營養需求。1.限制蛋白質的攝入利用其他代謝途徑增加氨的排出；供給缺乏的營養成分。2.急性高血氨治療（1）禁蛋白質攝入，靜脈輸注葡萄糖和胰島素，減少體內蛋白分解。如出現腦水腫，應給予甘露醇進行脫水治療。（2）透析：當出現嚴重高血氨伴無法控制酸中毒或嚴重的神經系統癥狀時，應進行血液透析迅速清除氨。急性期后，可做腹膜透析。（3）如果血氨超過1000μmol／L，應靜脈給予苯甲酸鈉和苯乙酸鈉。它們可通過選擇性肝臟酶途徑清除氨。