先天遺傳患者

無傳染性

常見癥狀：貧血、消瘦、黃疸、腹瀉、食欲異常、納差
1.鐮狀細(xì)胞綜合征(血紅蛋白s病)
患者除出生后3~4個月即有黃疸、貧血及肝脾腫大外，發(fā)育較差。由鐮狀細(xì)胞阻塞微循環(huán)而引起的臟器功能障礙可表現(xiàn)為腹痛、氣急、腎區(qū)痛和血尿。患者常因再障危象、貧血加重，并發(fā)感染而死亡。hbs雜合子患者，由于紅細(xì)胞內(nèi)hbs濃度較低，除在缺氧情況下一般不發(fā)生鐮變，也不發(fā)生貧血。臨床無癥狀或僅偶有血尿、脾梗塞等表現(xiàn)。hbc多見于非洲黑人，但中國尚無報道。純合子中血紅蛋白也可形成結(jié)晶，患者可無癥狀或有輕度溶血性貧血。脾可腫大，血片中靶形紅細(xì)胞增多，雜合子者無貧血。

2.不穩(wěn)定血紅蛋白
該癥患者貧血輕重不一，也可無貧血及其他臨床癥狀。
血紅蛋白檢測
3.氧親和力增高血紅蛋白
重者可引起組織缺氧和代償性紅細(xì)胞增多癥。白細(xì)胞和血小板均不增多，家族中有同樣疾病患者。

4.血紅蛋白m(家族性紫紺癥)
患者常無癥狀，臨床有發(fā)紺，但高鐵血紅蛋白一般不超過百分子三十。溶血多不明顯，紅細(xì)胞內(nèi)也不形成因海因小體。
5,紅細(xì)胞增多會引起缺氧，應(yīng)該查看患者呼吸情況。

1.異常血紅蛋白病的病史及癥狀⑴ 病史提問：注意：
①父母及家族中有無同樣病人。
②發(fā)病的年齡。
③生長發(fā)育狀況。⑵ 臨床癥狀：一般貧血癥狀、納差、發(fā)育遲緩、可有腹瀉及易感染表現(xiàn)。
2..異常血紅蛋白病的輔助檢查(1)血象：血紅蛋白多60g/l,呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小形態(tài)不一，靶形紅細(xì)胞多大于百分之10,可見紅細(xì)胞碎片。網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。紅細(xì)胞內(nèi)有包涵體。白細(xì)胞及血小板正常或減少。
(2)骨髓象：增生活躍，紅細(xì)胞系增生明顯。細(xì)胞外鐵及鐵粒幼細(xì)胞增多。
(3)血紅蛋白電泳：血紅蛋白f大于百分子三十(重型β-珠蛋白生成障礙).血紅蛋白bart大于百分子八十(血紅蛋白bart胎兒水腫綜合征);電泳出現(xiàn)血紅蛋白h區(qū)帶(血紅蛋白h病).(4)有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。

應(yīng)與缺鐵性貧血及其它血紅蛋白病鑒別。

異常血紅蛋白病的治療目前無根治的療法。部分病人不需治療預(yù)后良好，可不影響生存。部分病人需給予支持性保守療法，如預(yù)防和積極積極治療感染、補(bǔ)充造血因子、避免生于低氧及缺氧環(huán)境、避免服用氧化劑類藥物、必要時可輸血。

1.輸血：血紅蛋白低于80g/l時應(yīng)定期輸血，保持血紅蛋白在80g/l以上。采用高輸血量治療時血紅蛋白應(yīng)維持在100g/l以上。

2.脾切除：對伴有脾功能亢進(jìn)、巨脾引起壓迫癥狀及輸血需求量增加者、應(yīng)行脾切除。4歲后脾切除感染并發(fā)癥可明顯減少。

3.螯合治療：去鐵敏，每日1.5~2.0g,皮下注射，或每日3~4g,靜脈滴注，持續(xù)18~20小時。維生素C每日150~300mg,口服。

4.骨髓移植：有條件者應(yīng)行骨髓移植。