具有家族史的人群多見

易栓癥本身并不會引發臨床癥狀，它只是一種血栓易發的高危狀態。只有當血管栓塞形成之后才可能呈現出不同程度的癥狀，某些患者還可能反復發作，病情嚴重者將有致命風險。
易栓癥會引起哪些癥狀？
易栓癥本身并不會引發臨床癥狀，它只是一種傾向于發生血管栓塞的高危狀態。如果患者尚未形成血栓，其臨床表現就和正常的健康人沒有差異。
只有當血管栓塞形成之后，才可能呈現出不同程度的癥狀。易栓癥患者的血栓類型主要是靜脈血栓，常見的發病部位和癥狀包括：

淺表靜脈血栓性炎癥：

局部皮膚紅腫、發熱；
可能觸及皮下血管中條索狀硬塊。


四肢深靜脈血栓（DVT）：

通常僅為單側腿部發病；
腿部的皮膚、肌肉有明顯的紅、腫、熱、痛；
尤其在用力時，疼痛會更加嚴重。


肺栓塞：

胸部或上背部疼痛；
呼吸急促，心跳加快；
干咳，可伴有咳血或血痰；
頭暈目眩；
大汗淋漓；
意識模糊，甚至昏迷。


腹部靜脈栓塞：

惡心、嘔吐；
劇烈腹痛。


腦部靜脈栓塞：

突發性劇烈頭痛；
面部或四肢突然感覺無法用力；
頭暈目眩；
視力或語言障礙。


易栓癥有哪些危害？
易栓癥患者如果未能有效降低血栓風險，可引起各種嚴重的臨床危害：

靜脈栓塞反復發作。
女性可出現反復流產或死胎。
深靜脈血栓后綜合癥：患側腿部腫脹、疼痛、瘙癢、痙攣，還可能伴有跛行。
血栓進入肺部引起肺栓塞：可誘發各種致命的并發癥，例如心衰、休克、猝死。

易栓癥有臨床表現的患者必須仔細詢問病史與家族史，要注意有無其它危險因素，如高齡、靜脈血栓的既往史、長期臥床、創傷與手術、腎病綜合征、炎癥、服用激素、妊娠、產后與肥胖等。同時應進行臨床、實驗室、影像以及其它檢查。但實際上，只要做出臨床診斷即使無客觀證據就可給予抗凝治療。易栓癥異常的確定并不影響急性血栓性疾病的處理，不一定要在患者發病時取標本檢測，可以在完成抗凝治療后1個月再取血，最好能避免夾雜的疾病、妊娠、服用避孕藥或激素替代治療。但基因檢測因子Ⅴ leiden突變與凝血酶原g20210a突變不受這些因素影響。
對各種遺傳性易栓癥原因都要進行檢測，包括抗凝血酶、蛋白c與蛋白s的缺陷以及因子Ⅴ leiden突變與凝血酶原g20210a突變，同時要測定抗磷脂抗體。
1、 過篩試驗應包括aptt、凝血酶原時間與凝血酶時間。
2、 應做功能試驗確定抗凝血酶與蛋白c的水平。
3、 用發色底物法測定蛋白c活性比凝固法受到的干擾較少，應予推薦。
4、 蛋白s抗原的免疫定量優于功能測定。如在過篩試驗中運用了功能測定法，在活性降低時應進一步游離蛋白s的抗原含量。
5、 將受試血漿用乏因子Ⅴ血漿稀釋做改良的apc抵抗試驗，比經典的apc抵抗試驗能更準確地確定因子Ⅴ leiden突變的表型。
6、 凝血酶原g20210a突變無過篩試驗，需做以pcr為基礎的分子學檢查。
7、 實驗室應建立自己的抗凝血酶、蛋白c與蛋白s以及改良的apc抵抗試驗的正常值。
8、 應同時做抗磷脂抗體(狼瘡抗凝物與抗心磷脂抗體).
9、 應有嚴格的內參標準和/或外參標準。
10、 易栓癥的實驗室結果往往較難分析，可能造成漏診或誤診。應由有經驗的醫師監督實驗過程并判斷結果。

考慮易栓癥時需要做什么檢查？
血常規、肝腎功能、凝血功能（包括凝血時間、內源性凝血酶原時間）、抗凝血酶活性、蛋白 C 活性、蛋白 S 活性、半胱氨酸含量（空腹）、抗磷脂抗體（包括狼瘡抗凝物、抗心磷脂抗體）等。
檢驗結果提示抗凝蛋白（如蛋白 C 或者蛋白 S）減少，能診斷遺傳性抗凝蛋白缺乏癥嗎？
不能。因為抗凝蛋白減少可能為生成減少或者消耗過多。
抗凝蛋白由肝臟合成，而且依賴維生素 K，如果有肝臟疾病、維生素 K 缺乏或者口服華法林，會影響抗凝蛋白的產生，表現為抗凝蛋白減少；在血栓急性期時抗凝蛋白消耗過多，此時檢查結果可以表現為抗凝蛋白減少，但并不能診斷為遺傳性抗凝蛋白缺乏癥。
什么是抗磷脂抗體綜合征？
抗磷脂抗體是包括抗心磷脂抗體、狼瘡抗凝物等在內的一組自身抗體。抗磷脂抗體綜合征是指這些自身抗體引起的機體一系列臨床征象，可以表現為各個部位的血栓形成、習慣性流產、血小板減少、精神神經癥狀等。
如果一次抗磷脂抗體檢查陽性能確診抗磷脂抗體綜合征嗎？
不能。因為健康人或者應用某些藥物（比如青霉素等）會出現抗磷脂抗體暫時陽性，所有僅憑一次抗磷脂抗體陽性不能確診抗磷脂抗體綜合征。需要至少間隔 8 周重復檢測一次，如果兩次都是陽性，才可以確診。
如果抗磷脂抗體檢查陰性能排除抗磷脂抗體綜合征嗎？
不能。因為抗磷脂抗體主要包括狼瘡抗凝物、抗心磷脂抗體、和β2-糖蛋白Ⅰ，還有許多沒有被認識到或者常規無法檢測抗磷脂抗體，所以抗磷脂抗體檢查陰性并不能排除抗磷脂抗體綜合征。

醫生一般不推薦易栓癥患者開展長期的抗凝治療，只需在手術或女性分娩前、后接受短期的預防性低劑量抗凝治療即可。
如何治療易栓癥？
易栓癥的治療目的在于降低血栓風險。

通常患者只需要在手術或女性分娩前、后，預防性使用低劑量抗凝治療即可。

常見方案為：低分子量肝素 5000U，每天 2~3 次；用藥 1~2 周。


醫生一般不推薦易栓癥患者開展長期的抗凝治療。

在缺少監測的情況下，長期使用抗凝藥物可導致出血風險，反而可能造成嚴重危害。


如果易栓癥患者發生的靜脈栓塞病情非常嚴重或反復發作，醫生會酌情給予長期（＞6 個月）抗凝治療。

起始階段首先使用低分子量肝素聯合華法林，大約一周后即可單用華法林。
在此期間，患者需要每個月定期復診，監測國際標準化比值（INR），并據此調整用藥劑量。


當患者接受長期抗凝治療時，務必遵醫囑定期復診，并采取適當措施防止創傷、出血。

遺傳性易栓癥是基因缺陷導致，個體無法預防其發生。獲得性易栓癥是各種創傷、疾病和藥物所致，可以通過增強體質、合理用藥等措施降低易栓癥風險。
如何預防易栓癥？

遺傳性易栓癥是由于各種基因缺陷而導致患者處于血栓易發的高危狀態，因此就個體而言無法預防其發生，只能在日常生活中盡可能預防血栓形成。
獲得性易栓癥是各種創傷、疾病和藥物所致，可以通過以下措施降低發生風險：

增強體質：戒煙戒酒，合理飲食，控制體重，每天進行 20~30 分鐘的慢跑或散步。由此降低各種感染、慢性病和腫瘤的患病風險。
避免嚴重創傷：參加激烈的對抗性運動時，應做好防護措施。
合理用藥：無論使用何種藥物，都務必遵循醫囑，不要隨意改變劑量和用法。
破除某些落后的傳統習俗：產褥期婦女不要長期臥床，應該盡早下床走動，這樣更有利于恢復正常的身體機能。