MSUD 可分為 5 種類型：經典型、中間型、間歇型、硫胺反應型、脂酰胺脫氫酶缺陷型。其中以經典型和中間型最常見。
楓糖尿癥（槭糖尿病，支鏈酮酸尿癥）有哪些癥狀？
經典型

出現楓糖漿氣味（出生 12 小時后）
尿液汗液有特殊楓糖味（出生后 12～24 小時）
酮尿、易激惹和喂養困難（出生后 2～3 天）
哺乳困難、陣發性嘔吐、拒食、嗜睡、呼吸暫停、驚厥發作、肌張力增高，等（出生后 4～5 天）
昏迷和中樞性呼吸衰竭（出生后 7～10 天）

中間型

生長緩慢
發育落后
喂養困難
易激惹
耵聹中有楓糖漿氣味
嚴重的代謝紊亂和腦病(應激情況下)

間歇型（感染和手術等誘發）

發作性共濟失調和酮癥酸中毒
支鏈氨基酸濃度正常（間歇期）
支鏈氨基酸濃度升高（發作期）

硫胺反應型

智力發育輕度落后

脂酰胺脫氫酶缺陷型（罕見）

乳酸血癥
生長發育延遲及肌張力低下
貧血、四肢皮炎、脫發、厭食、骨質疏松等
多動、抑郁和焦慮

并發癥：痙攣性癱瘓、皮質盲、痙攣性癱瘓[3]。

1.新生兒期篩查
大多應用guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當血中亮氨酸濃度＞4mg/dl(305μmol/l)時，應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。可防止智力低下的發生。
2.生化檢測
對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析。部分患兒在急性期可有低血糖。
3.氨基酸和有機酸分析
應用gc-ms對患兒的血、尿或腦脊液中氨基酸和有機酸的定量檢測可確診：血中支鏈氨基酸和支鏈有機酸水平增高；在急性期，血中α-酮異戊酸濃度增高，尿液中α-羥異戊酸增高；血中可檢出本病特有的l-別異亮氨酸。
4.酶學檢測
可檢測培養的成纖維細胞、淋巴母細胞支鏈酮酸脫氫酶復合體的活力。
5.dna分析
對已知突變類型的家庭成員，可用pcr擴增dna后用標記的寡核苷酸探針檢測。
6.腦部常規檢查
智力檢查水平降低，腦電圖檢查可見異常腦波形，腦CT檢查可發現急性代謝紊亂所致腦水腫等。

患兒出現神經系統癥狀，應注意與其他中樞神經系統疾病相鑒別，患兒尿及汗液有楓糖樣氣味和實驗室檢查有助鑒別。

治療原則：對癥治療為主，治療預防并重。
急性期處理

去除誘因，保證熱量，抑制蛋白分解。
避免低滲靜脈液體，預防腦水腫。
降低血漿亮氨酸濃度。
試用大劑量維生素 B1，每日100～300mg，分次口服。

慢性期治療

飲食治療：補充特殊配方奶粉或氨基酸粉（不含亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸）。
維生素 B1 有效型：長期大劑量 [10mg/（kg·d）] 維生素 B1 治療。
活體肝移植[1][4]。

避免近親結婚，有 MUSD 家族史者生育前可進行遺傳咨詢。
夫妻雙方要進行婚前體檢。
避免不良精神刺激，保持心情舒暢和情緒穩定。
不要太過勞累，注意適當休息。