好發于兒童時期

無傳染性

氨基酸代謝病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，故早期可無體征，出生后逐步出現相應的癥狀；氨基酸代謝病種類繁多，但都常導致神經系統功能障礙，智能發育落后、語言缺陷、肢體運動不協調等是最主要的癥狀；而神經系統以外的表現各不相同，在此不贅述。
氨基酸代謝病的常見癥狀有哪些？
氨基酸代謝病的常見神經系統癥狀包括：

智能發育落后。
語言缺陷。
肢體運動不協調。
人格障礙。
行為異常。

氨基酸代謝病可能會引起哪些并發癥？
常見并發癥包括：

肝臟損害。
神經精神損害。
腎臟損害。

1.實驗室檢查
血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。
（1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
（2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
2.輔助檢查
（1）腦電圖檢查。
（2）基因檢測和產前診斷。
（3）X線、CT和MRI檢查。
3.相關檢查
尿氨基酸氮、總羥基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。

需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。

疾病一旦確診，應立即治療，治療年齡越小，預后越好，主要方法包括飲食療法、大劑量維生素治療及對癥治療等等[2][3][4]。

飲食療法：可以控制的氨基酸代謝異常，包括口服低蛋白飲食有效的氨基酸代謝病，如楓糖尿病、高氨血癥等；限制氨基酸入量，如高賴氨酸血癥等；而低酪氨酸和低苯丙氨酸飲食適用于遺傳性酪氨酸血癥及苯丙酮尿癥[2][3][4]。
大劑量維生素治療：如大劑量維生素 B1?用于楓糖漿病，維生素 B12?用于同型胱氨酸血癥等[2][3][4]。
對癥治療：如氨基酸代謝病患兒的抽搐發作，可應用抗癇藥物（如奧卡西平）治療，但對癥治療不能改善氨基酸代謝異常[2][3][4]。

疾病發展和轉歸[2][3][4]

氨基酸代謝病患兒若得不到及時診治，常可致殘，甚至危及生命；
經積極治療后，不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預后不良；
大多數患兒長大后表現為學習能力降低，并有不同程度的智力衰退。

注意休息、勞逸結合，生活有序，保持樂觀、積極、向上的生活態度對預防疾病有很大的幫助。

氨基酸代謝病屬于遺傳病，預防的意義遠大于治療，預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢，產前診斷和選擇性人工流產等，堅持優生優育，防止患兒出生。
具體預防方法如下：
婚育指導

避免近親結婚；
要選好受孕時機，夫妻雙方的年齡要適當，女方年齡最好不超過 35 歲。
受孕時男女雙方應避開有害環境，如接受過放射線照射、接觸過農藥或正在服用某些可能致畸藥物，都不能馬上受孕。
連續發生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，由專科醫生決定是否再次受孕。
有畸胎生育史的婦女，在再次生育之前必須經過醫生全面檢查，再決定是否妊娠。

遺傳咨詢
醫務人員會對備孕夫妻提出的各項問題進行解答，通過對家族史調查、實驗室檢查及結合平常表現，確定雙方是否患有遺傳病，并幫助推算疾病復發風險率，最后給予正確的婚育建議和指導。
產前診斷
通過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優生質量和人口素質。
新生兒篩查
對那些患病的新生兒，在癥狀尚未表現之前或表現輕微時，通過篩查得以早期診斷、早期治療，降低患兒的致殘率和死亡率。