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海洋性貧血

海洋性貧血(亦稱地中海貧血)是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種的合成受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。α珠蛋白基因缺失或缺陷,導致 α珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱為α海洋性貧血。α海洋性貧血主要分布在東南亞,特別是泰國以及意大利、希臘等地中海地區,我國僅限于西南及華南一帶。β珠蛋白。..

一、β海洋性貧血(一)輕型海洋性貧血臨床可無癥狀,或僅輕度貧血,偶有輕度脾大。血片中可見少量靶形細胞,紅細胞呈小細胞低色素性。本病特征表現為hba2升高大于3.5%(4%~8%).hbf正常或輕度增加(小于5%).父或母為β海洋性貧血雜合子。
(二)中間型海洋性貧血貧血中度,血紅蛋白維持在60~70g/l以上。少數有輕度骨骼改變,性發育延遲。除上述紅細胞形態改變外,hbf、可達10%.(三)重型海洋性貧血(cooly貧血) 患兒產時正常,出生后半年逐漸蒼白。重度貧血,有黃疸及脾大。生長發育遲緩,骨質疏松,甚至發生病理性骨折。顱骨增厚。額部隆起,鼻梁凹陷,眼距增寬,呈特殊面容。X線檢查見顱骨板障增厚,皮質變薄,骨小梁條紋清晰,似短發直立狀。血紅蛋白低于60g/l,呈小細胞低色素性。血中靶形細胞占 10%~35%,網織紅細胞0.02~0.15.骨髓涂片紅系細胞極度增生,髓外鐵及細胞內鐵增多:
二、α海洋性貧血(一)標準型α海洋性貧血新生兒期hb bart可達5%~15%,幾個月后消失。一般患者無貧血或任何癥狀,可有輕度紅細胞形態變化。紅細胞滲透性脆性輕度減低。經煌焦藍溫育后,少數紅細胞內有h包涵體。血紅蛋白電泳無異常發現。
(二)血紅蛋白h病多數海洋性貧血較輕或有中度貧血感染或服用氧化劑藥物后,貧血加重并出現黃疸。紅細胞低色素性明顯,靶形細胞可見,多少不一。紅細胞滲透性脆性降低。網織紅細胞在0.05左右。煌焦油藍溫育后可見大量h包涵體。hbh在ph8.6或8.8電泳時,向陽極方向移動,泳速快于hba;ph6.5電泳時,仍向陽極方向移動。
(三)血紅蛋白bart胎兒水腫綜合征α海洋性貧血中最嚴重類型。hb bart氧親和力高,致使組織嚴重缺氧。胎兒多在妊娠30~40周在宮內死亡或產后數小時死亡:胎兒明顯蒼白,全身水腫伴腹水,肝脾顯著大;血紅蛋白多在60g/l左右,外周血靶維胞、幼蘭紅細胞及網織細胞明顯增多。血紅蛋白電泳分析hb bart占80%~100%,可有少量hbh.hba、a2及f均缺如。父母雙方均為α海洋性貧血

一、β海洋性貧血(一)輕型海洋性貧血臨床可無癥狀,或僅輕度貧血,偶有輕度睥大。血片中可見少量靶形細胞,紅細胞呈小細胞低色素性。本病特征表現為hba2升高大于3.5%(4%~8%).hbf正常或輕度增加(小于5%).父或母為β海洋性貧血雜合子。
(二)中間型海洋性貧血貧血中度,血紅蛋白維持在60~70g/l以上。少數有輕度骨骼改疸及肝脾大。生長發育遲緩,骨質疏松,甚至發生病理性骨折。顱骨增厚。額部隆起,鼻梁凹陷,眼距增寬,呈特殊面容。X線檢查見顱骨板障增厚,皮質變薄,骨小梁條紋清晰,似短發直立狀。血紅蛋白低于60g/l,呈小細胞低色素性。血中靶形細胞占10%~35%,網織紅細胞0.02~0.15.骨髓涂片紅系細胞極度增生,髓外鐵及細胞內鐵增多:血紅蛋白分析顯示hbf占30%~90%. hba多低于40%或甚至0%.紅細胞滲透性脆性明顯減低。根據父母雙方都有β海洋性貧血,結合典型臨床表現,診斷不難確立。
二、α海洋性貧血(一)標準型α海洋性貧血 新生兒期hb bart可達5%~15%,幾個月后消失。一般患者無貧血或任何癥狀,可有輕度紅細胞形態變化。紅細胞滲透性脆性輕度減低:經煌焦藍溫育后,少數紅細胞內有h包涵體。血紅蛋白電泳無異常發現。
(二)血紅蛋白h病多數貧血較輕或有中度貧血。感染或服用氧化劑藥物后,貧血加重并出現黃疸。紅細胞低色素性明顯,靶形細胞可見,多少不一。紅細胞滲透性脆性降低。網織紅細胞在0.05左右。煌焦油藍溫育后可見大量h包涵體。hbh在ph8.6或8.8電泳時,向陽極方向移動,泳速快于hba;ph6.5電泳時,仍向陽極方向移動。
(三)血紅蛋白bart胎兒水腫綜合征α海洋性貧血中最嚴重類型。hb bart氧親和力高,致使組織嚴重缺氧。胎兒多在妊娠30~40周在宮內死亡或產后數小時死亡。胎兒明顯蒼白,全身水腫伴腹水,肝脾顯著大;血紅蛋白多在60g/l左右,外周血靶維胞、幼蘭紅細胞及網織細胞明顯增多。血紅蛋白電泳分析hb bart占80%~100%,可有少量hbh.hba、a2及f均缺如。父母雙方均為α海洋性貧血。

無貧血或僅有輕度貧血的輕型β海洋性貧血一般不需治療。海洋性貧血尚無根治方法。對誘發溶血的因素如感染等應積極防治。近年主張高輸血療法,經常保持血紅蛋白在100g/l.為了減少白細胞或血小板組織配型不合而引起的輸血反應,可使用洗滌后的濃集紅細胞或冰凍保存的紅細胞。脾切除適用于重型β海洋性貧血伴脾功能亢進及明顯壓迫癥狀者。反復輸血,鐵負荷過重,患者可能死于心肌含鐵血黃素沉著癥。近年推薦鐵螯合劑治療,促進鐵的排泄。如去鐵胺(deferoxamlne)12~13mg/(kg·d)肌注,每月4~6次,因副作用少,可長期應用。已有應用異基因骨髓移植治療3海洋性貧血獲得成功的報道。α海洋性貧血的防治方法可參照β海洋性貧血。但hbh病因骨髓內溶血較輕,脾切除效果較重型β海洋性貧血為佳。

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