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溶酶體貯積癥

溶酶體貯積癥多數(shù)疾病無有效的治療方法,但可通過酶活性測定做出診斷及產(chǎn)前診斷。有的病可用酶補(bǔ)充治療如戈謝病。酶活性測定是最后確診本病的可靠依據(jù)。

1.多種組織或器官受累主要臨床表現(xiàn)為智力低下、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙。嚴(yán)重影響患者的生命力。
2.臨床病情呈進(jìn)行性加重如黏多糖貯積癥、gm1gm2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等疾病,表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)損害進(jìn)行性加重。
3.貯積物為單層溶酶體膜所包裹。

診斷注意事項(xiàng)產(chǎn)前診斷的先決條件是對先證者弄清是哪一種酶缺陷。做到這一點(diǎn)需要臨床與實(shí)驗(yàn)室緊密配合,先從臨床表現(xiàn)分析最有可能是哪種酶缺陷病,才能有目的地測那種酶。雖然目前這組疾病的研究已達(dá)分子水平,但方法和步驟都比較復(fù)雜,需要時間比較長。因此基因診斷尚不能取代酶活性測定做產(chǎn)前診斷的位置。值得注意的是部分病例相關(guān)的酶活性在正常范圍,其致病原因是與酶活性有關(guān)的激活蛋白的缺陷,如異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等。這種情況不能用測酶活性的方法做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷可在孕中期17~20周做羊膜腔穿刺取羊水,用經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞做酶活性測定或35s摻入實(shí)驗(yàn);近年來可于孕早期10~12周取絨毛做酶活性測定,但不能完全取代羊水細(xì)胞法。因?yàn)槟承┟冈诮q毛中不表達(dá)或受絨毛標(biāo)本中其他因素干擾。

由于溶酶體貯積癥病情嚴(yán)重,多數(shù)疾病無有效治療方法,預(yù)后不良。患兒的出生給社會和家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。這種疾病原無有效治療方法,但多數(shù)可在產(chǎn)前清楚判明胎兒是否患病,有的還可存孕早期作出產(chǎn)前診斷,在優(yōu)生上具有“預(yù)防”的意義。因可在臨床上根據(jù)明確的產(chǎn)前診斷結(jié)果阻止胎兒出生,它不僅是唯一可行的優(yōu)生措施,而且能減輕家庭及社會的負(fù)擔(dān),提高人口素質(zhì)。

好評醫(yī)生-溶酶體貯積癥
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范美玲 吉林市婦幼保健院
2021-08-12
對于患此病的患兒深表同情,此病無特殊療法,畸形嚴(yán)重者應(yīng)予手術(shù)矯形,對感染和心力衰竭的病人應(yīng)進(jìn)行對癥處理,延續(xù)患兒生命,具體生存時間不好確定。該病為常染色體陰性遺傳病,建議不要再生第二胎,具體發(fā)生的幾率沒有這方面的報導(dǎo),從優(yōu)生優(yōu)育來講不要生第二胎。兩個人能走到一起,組建家庭,是一種緣分,不要輕易分開。您應(yīng)該勸說這個不幸的家庭。兩個人都有問題,也有輕重的問題,重新組建家庭也要做基因方面的檢查才能做出預(yù)測。您肯定已經(jīng)也看過這方面的資料,不要再分析了,對于寶寶來說太不忍心了。怕傷害到您,您問的能生存多久,開始沒能回答您,一般8歲之前夭折的幾率較大。不能只從一張照片就給你做出明確的說法,本來這個病就很復(fù)雜,伴發(fā)各種發(fā)育畸形,容易繼發(fā)呼吸系統(tǒng)感染及心力衰竭。
孟憲坤 天津市寧河區(qū)醫(yī)院
2014-10-05
您好,要想治好的話只有骨髓移植這個方式哦如果移植成功的話可以治愈,大概要30萬左右
張婧 上海兒童醫(yī)學(xué)中心
2019-03-06

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