新生兒多見

MMA 在各年齡段中的臨床表現不盡相同。通常發病年齡越早，急性代謝紊亂和腦病表現越嚴重。病情反復多與感染和應激相關。
甲基丙二酸血癥有哪些癥狀？
新生兒期患者

嘔吐、喂養困難
肌張力低下
脫水
嚴重酸中毒、高乳酸血癥、高氨血癥
昏迷和驚厥

兒童期患者

發育遲緩或倒退
神經系統癥狀如運動障礙、意識障礙

成人患者

周圍神經病變
精神心理異常

甲基丙二酸血癥的診斷檢查：嬰兒出現代謝性酸中毒者均須懷疑，色譜法查出血或尿中過量甲基丙二酸可確診。培養細胞的酶分析有助于亞型分類。

怎么確定得了甲基丙二酸血癥？
醫生在懷疑甲基丙二酸血癥時，主要通過氣相色譜-質譜法檢測尿、血、腦脊液中的有機酸水平，和通過串聯質譜法檢測血中游離肉堿、乙酰肉堿、丙酰肉堿和蛋氨酸水平，并計算 C3 與 C2 的比值，來確診甲基丙二酸血癥。
懷疑甲基丙二酸血癥，需要做哪些檢查？
需要做一般檢查、特殊檢查、酶學檢查、基因檢測、頭顱核磁共振檢查。


一般檢查：主要用來了解患者全身情況、評估病情。如進行血氣分析了解有無代謝性酸中毒；檢測乳酸了解有無高乳酸血癥或乳酸酸中毒；檢測血電解質了解有無電解質紊亂；查血常規了解有無白細胞、紅細胞、血小板的減少；查血糖了解有無血糖低下；檢測血氨了解有無高氨血癥；查尿常規了解有無酮癥；查肝腎功能了解有無肝腎功能受損。

特殊檢查：通過氣相色譜-質譜法檢測尿、血、腦脊液中的有機酸水平，通過串聯質譜法檢測血中游離肉堿、乙酰肉堿、丙酰肉堿和蛋氨酸水平，并計算 C3 與 C2 的比值，可確診甲基丙二酸血癥。

酶學檢查：可通過皮膚成纖維細胞、外周淋巴細胞或肝成纖維細胞酶活性檢測及互補實驗分析確定甲基丙二酸血癥酶缺陷類型，有助于分型診斷和治療。

基因檢測：基因突變分析有助于甲基丙二酸血癥的確診和分型。

頭顱核磁共振檢查：了解神經系統有無受到影響。

治療原則：飲食治療、藥物治療和對癥治
急性期治療

適當限制天然蛋白質攝入；
靜脈滴注含葡萄糖和電解質的溶液，維持水、電解質、酸堿平衡以及給予能量支持；
急性失代償期應給予碳酸氫鈉糾酸；
靜脈滴注左卡尼汀；
對于癥狀嚴重的患者應考慮血液透析或血液過濾治療。

緩解期治療

多使用不含異亮氨酸、纈氨酸、蘇氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉喂養；
長期口服左卡尼汀；
對于合并癲癇等疾病的患者，需給予抗癲癇治療；
對于合并貧血、心肌損傷、肝損傷、腎損傷的患者，需給予維生素 B12、葉酸、鐵劑、果糖、保肝藥物等治療。

該病為遺傳代謝性疾病，目前只能通過相關的遺傳咨詢和產前診斷來進行預防。

避免近親結婚，有 MMA 家族史者生育前可進行遺傳咨詢。
避免外傷、感染等誘發因素。
避免不良精神刺激，保持心情舒暢和情緒穩定。
在產前進行產前診斷，預防嬰兒出現該病。