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畸形性骨炎有哪些癥狀？

大多數畸形性骨炎患者，在發病早期沒有明顯癥狀，可能是在檢查其他疾病時偶然發現。
隨著病情進展，畸形性骨炎患者的骨代謝異常，造成新生骨骼結構混亂而脆弱，從而導致以下的常見癥狀：

骨骼疼痛
骨骼畸形
易發骨折


該病可能只累及人體的 1～2 個局部區域，也可能全身性發病，最常見于骨盆、顱骨、脊柱和腿部。患者的癥狀和體征主要取決于發生病變的具體部位：

骨盆：髖關節疼痛；
顱骨：顱骨過度生長會導致頭痛，頭顱周徑也會不斷增大；
脊柱：導致神經根受壓，從而引起手臂或腿部的疼痛、刺痛和麻木；
腿部：由于骨骼松軟、脆弱，腿部的負重骨可能會彎曲成弓形。


畸形性骨炎會引起哪些并發癥？

骨關節炎：腿部的病變骨骼增大和畸形，會給附近的關節帶來額外的壓力，可能造成膝關節或髖關節發生骨關節炎。
聽力受損：顱骨病變可造成耳鳴或聽力喪失。
心力衰竭：全身性畸形性骨炎，心臟需要超負荷泵血，才能將血液輸送至骨骼病變部位，尤其是在原本就有心臟病的患者中，更容易引起心力衰竭。
惡性骨腫瘤：在畸形性骨炎患者中的發病率低于 1%。

實驗室檢查出的生化指標對本病的診斷、代謝性骨病的鑒別診斷和療效判斷有重要的意義。
1.反映骨吸收的指標
尿吡啶啉交聯和脫氧吡啶啉交聯可升高。
2.反映骨形成指標
有血堿性磷酸酶、骨源性堿性磷酸酶及尿羥脯氨酸，這些指標均可升高。當病變范圍廣、尤其侵犯到顱骨時，堿性磷酸酶可升至正常參考值上限的10倍以上。
3.X線檢查
X線表現具有一定的特征性，如顱骨病變早期X線表現為病變區多個邊緣銳利的骨質疏松區，由外板向內板發展，病灶周圍為骨硬化帶。病變進展期，在板層骨與編織骨之間骨層增厚，形成不規則或棉球狀骨影。外板出現疏松時，內板可表現為硬化像，此為本病的X線特征性表現之一。長骨病變，往往是骨皮質先受累出現透亮區，之后在骨海綿質內出現囊狀區，使皮質菲薄呈雙重輪廓。在病變初始區與正常區交界部，可見到V形或“火焰狀”溶骨帶，為骨吸收所致。病變進入修復期后，V形分界帶被修復組織掩蓋，并形成多層狀骨膜新生骨，使骨干增粗，并沿力線方向呈粗放的條紋或網狀小梁排列，導致長骨彎曲、粗大、畸形。
4.骨掃描
可用于了解病變的范圍和程度，但一般不用于診斷。

需與本病進行鑒別的疾病有以下幾種：
1.本病的并發癥關節炎需與骨盆和下肢畸形所繼發的退行性關節炎相鑒別。
2.本病需與骨纖維結構不良鑒別，后者多發于青少年，以骨病損、疼痛、功能障礙及弓形畸形為癥狀特點，常伴有腰、臀部、大腿皮膚色素沉著；X線圖像顯示，長骨發病常在干骺端，病變髓腔呈膨脹形溶骨改變，骨皮質變薄，厚薄不一，病變界線清楚，無骨膜反應。

醫生根據患者病情程度，選擇治療方案。多數無癥狀或癥狀輕微的患者無需治療；出現明顯癥狀或是病變位于顱骨或脊椎等高危區域的患者，應盡早接受治療，雙膦酸鹽是治療畸形性骨炎的常用藥物，無法耐受者可換用降鈣素；極少數重癥患者有必要接受手術治療。
哪些畸形性骨炎患者需要治療？

多數無癥狀或癥狀輕微的患者，一般不需要接受治療。
如果患者伴有以下情況，即使沒有明顯癥狀，醫生還是會建議進行積極治療，以免發生嚴重的并發癥。

病情處于活躍狀態：血液中堿性磷酸酶水平升高；
病變位于顱骨或脊椎等高危區域。


出現明顯癥狀的患者，一般都需要接受藥物。
極少數重癥患者，需要接受接受手術治療。

如何治療畸形性骨炎？

雙膦酸鹽是治療畸形性骨炎的常用藥物，其中有口服藥，也有注射劑：

阿侖膦酸鹽（Alendronate）
伊班膦酸鹽（Ibandronate）
帕米膦酸鹽（Pamidronate）
利塞膦酸鹽（Risedronate）
唑來膦酸（Zoledronic acid）


口服雙膦酸鹽通常耐受性良好，但也可能會胃腸道不良反應。雙膦酸鹽在罕見情況下，可能造成嚴重的肌肉、關節或骨骼疼痛，還可能誘發頜骨壞死。

降鈣素（calcitonin）：如果患者無法耐受雙膦酸鹽的副作用，醫生會給患者換用降鈣素。這是一種自然存在的激素，參與鈣調節和骨代謝。藥物可以通過注射或鼻噴劑給藥。
手術：僅有極少的患者可能需要接受手術治療。

重癥關節炎施行關節置換術；
畸形骨進行整形修復；
幫助骨折愈合，緩解神經壓迫。


畸形性骨炎常常在病變骨骼部位形成過多的血管，增加了手術過程中的失血風險。臨床醫生在準備手術時，會充分考慮這一問題，制定相應的處置措施。

畸形性骨炎的致病機制尚不明確，目前無法實現有效預防。