臨床表現：早期直腸黏膜下小結節常無癥狀，多在直腸指診或結腸鏡下意外發現腸壁上小腫塊，表面黏膜完整正常。隨著瘤體增大，壓迫腸壁周圍組織，影響排便，則出現癥狀，便秘或排便不暢。腫瘤在齒狀線上方接近肛管時肛門則痛。壓迫周圍器官時直腸平滑肌肉瘤的癥狀可有排尿困難，骶尾部或下肢痛，乏力。腫瘤發生潰瘍時則便血、便頻和里急后重感。腔內型(黏膜下型)肛管直腸平滑肌肉瘤因有蒂、腫瘤較大可脫出肛外，呈巨大菜花樣常誤診為直腸癌。

診斷檢查：臨床上區別平滑肌瘤的良性或惡性比較困難。有人認為在直腸后壁最下部多為惡性，在直腸前壁或兩側多為良性，在直腸陰道隔內多為惡性。多次復發的平滑肌瘤可疑惡變。
①直腸指診：85%病例可觸及圓形、質硬呈橡皮樣腫塊，固定或在黏膜下可活動，黏膜表面光滑。有人報道7例均在距肛緣6cm以內。直腸平滑肌肉瘤的檢查如腫瘤形成潰瘍呈菜花狀要與直腸癌相鑒別。前者多為球形、半球形，質韌實，邊界清楚，黏膜光滑，指套上無血跡，當別于直腸癌。
②內鏡檢查：可見突向腸腔的腫物，覆蓋黏膜正常，也有時充血或蒼白。
③B超：腔內超聲可顯示腫瘤部位及其與周圍組織的關系。
④ct及MRI:主要判定與周圍組織的關系。此外，早期可誤診為內痔，中期可誤診為前列腺肥大及腫瘤。當腫瘤部分壞死、液化，并發囊性變及囊內出血時，又可誤診為前列腺膿腫或直腸周圍膿腫。誤診的原因是忽視了前列腺指診的特點為左右兩葉及中間溝存在。另外，因為直腸平滑肌肉瘤少見，對其缺乏足夠的認識，瘤體直徑> 5cm.有壞死及周圍組織有浸潤，應疑為惡性。
⑤病理檢查：有時亦難以確定是良性抑或是惡性。直腸平滑肌肉瘤的診斷主要依據上述的核分裂象、細胞異形。

治療：行腹會陰聯合直腸根治性切除為好，對腫瘤≥scm.位于直腸前后壁，并有潰瘍，即使病理檢查未發現核的有絲分裂，也應行此術(miles手術).只有腫瘤≤2.5cm,病理診斷為細胞分化良好時，可做局部廣泛切除。可經骶尾部、肛門和陰道的不同入路，進行手術切除。局部切除復發率高達80%以上，直腸平滑肌肉瘤的治療應再做手術切除。故必須嚴格掌握局部切除術的指征，一旦復發，病灶局限在原處，仍可能長期生存，故不應放棄手術。放療和化療均不敏感，約1/3的病例對多柔比星(阿霉素)、達卡巴嗪(三嗪咪唑胺，dtic)敏感。術后5年生存率在20%一30%,國內有報道5年存活率達50%一60%,萬德森等報道直腸平滑肌肉瘤10例，術后死亡5例，平均生存41個月。