臨床表現(xiàn)患者染色體核型為正常男性型（46，XY），性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型，大陰唇發(fā)育差，盲袋陰道，2/3的患者無子宮和輸卵管，其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如。睪丸位于大陰唇、腹股溝管或腹腔內(nèi)，睪丸組織學(xué)檢查在青春期前正常，在青春期后曲細(xì)精管縮小，精原細(xì)胞稀少，無精子發(fā)生，賴迪細(xì)胞呈腺瘤樣增生。睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向。青春期，女性第二性征發(fā)育，乳房發(fā)育和正常女性相同，女性體態(tài)，陰毛和腋毛稀少，原發(fā)性閉經(jīng)，智力正常。

1.血漿激素譜的特征性改變：LH和睪酮水平增高。FSH水平正常或輕度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可選做HCG興奮試驗。
2.定期做B超，監(jiān)測睪丸、乳房發(fā)育情況。
3.染色體基因檢查。

根據(jù)臨床表現(xiàn)和實驗室檢查以及染色體檢查證實。

青春期前確診的患兒應(yīng)定期B超監(jiān)測睪丸的發(fā)育情況，青春期乳房充分發(fā)育后切除睪丸，然后給予雌激素替代治療。陰道過短者，模具擴張有時可足以擴大和延長陰道，如果模具擴張術(shù)失敗，則需要施行陰道成形術(shù)。預(yù)后睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向，成年后的發(fā)生率為4%～9%。