無特殊人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.智能減退又稱為精神發(fā)育不全，根據(jù)智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個(gè)等級(jí)。白癡者智商（IQ）在0～30，癡愚者智商在30～50，愚魯?shù)闹巧虨?0～70。若智商在70以上者為低能。2.行為異常是神經(jīng)系統(tǒng)常見的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存，表現(xiàn)為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數(shù)患者可有沖動(dòng)行為而被誤診為精神病。3.言語(yǔ)障礙神經(jīng)遺傳病中的言語(yǔ)障礙可由中樞神經(jīng)的發(fā)育不全而致失語(yǔ)，或由發(fā)音器官的不協(xié)調(diào)所引起的構(gòu)音障礙所致。前者表現(xiàn)為聽不懂、不認(rèn)識(shí)、不理解和不能表達(dá)。后者講話緩慢無力、發(fā)音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現(xiàn)為：（1）痙攣性發(fā)音困難 如痙攣性截癱和腦癱病者爆破性構(gòu)音障礙，如小腦性共濟(jì)失調(diào)性語(yǔ)言。（2）無力性語(yǔ)言 見于咽肌萎縮和無力的肌營(yíng)養(yǎng)不良者的發(fā)音，常見于錐體外系疾病的扭轉(zhuǎn)痙攣、肌陣攣、舞蹈動(dòng)作時(shí)發(fā)出的時(shí)高時(shí)低的陣發(fā)性發(fā)音障礙。4.不自主運(yùn)動(dòng)是累及錐體外系統(tǒng)的遺傳病的常見癥狀，可表現(xiàn)以肌張力增高、動(dòng)作減少為特征的震顫，張力降低動(dòng)作增多的舞蹈動(dòng)作，肌張力不規(guī)則的手足徐動(dòng)、扭轉(zhuǎn)痙攣等，以及節(jié)律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等。5.抽搐是遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中常見癥狀之一，抽搐類型可為局灶性、全身性、大發(fā)作或小發(fā)作，常與智能減退并存，如結(jié)節(jié)硬化、苯丙酮尿癥等。6.某些特征體態(tài)和其他異常如面-肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、黏多糖沉積病的特殊面容，神經(jīng)纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟(jì)失調(diào)的眼外肌麻痹，肝豆?fàn)詈俗冃?/a>的角膜K-F環(huán)，遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)的眼球震顫，以及白內(nèi)障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態(tài)等均有一定的診斷價(jià)值。

1.染色體檢查
常規(guī)的染色體檢查包括染色體數(shù)目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現(xiàn)，染色體有否畸變、易位、倒錯(cuò)等情況。有下列情況者應(yīng)作染色體檢查：
（1）有先天畸形的家庭成員
（2）有多次流產(chǎn)病史的婦女及其丈夫
（3）有唐氏綜合征的兒童、兄妹及父母
（4）有明顯智能減退和體態(tài)異常的神經(jīng)系統(tǒng)疾患病者

2.生化酶檢測(cè)
許多遺傳性代謝病的診斷依賴于血清、皮膚成纖維細(xì)胞，以及白細(xì)胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
3.細(xì)胞學(xué)檢查
某些遺傳病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發(fā)現(xiàn)Gaucher細(xì)胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發(fā)現(xiàn)“泡沫細(xì)胞”。
4.基因檢測(cè)技術(shù)
采集患者血液，提取DNA，進(jìn)行體外擴(kuò)增測(cè)序等技術(shù)，為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷開辟了新途徑。目前國(guó)內(nèi)大型醫(yī)院和基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)已開展部分疾病的常規(guī)檢測(cè)。
5.產(chǎn)前診斷
利用妊娠婦女羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞作DNA探針檢測(cè)予以產(chǎn)前診斷。電生理、影像學(xué)X線、CT、MRI檢查和病理檢查等，對(duì)診斷及鑒別診斷也頗有意義。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病診斷首先依賴于病史、癥狀體征及常規(guī)輔助檢查等。家譜分析是遺傳病診斷的重要依據(jù)，但不是絕對(duì)依據(jù)。只要有遺傳病的典型臨床癥狀、體征時(shí)，即使沒有家族史仍可以做出診斷。詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查做出神經(jīng)系統(tǒng)受累的定位診斷，同時(shí)注意體態(tài)檢查，有助于遺傳性疾病的診斷。遺傳學(xué)特殊診斷方法如系譜分析、染色體檢查、DNA和基因產(chǎn)物分析等可為診斷提供重要的證據(jù)，成為確診的關(guān)鍵。

隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展能夠醫(yī)治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷及時(shí)治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂勉~的螯合劑青霉胺治療促進(jìn)體內(nèi)銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)飲食療法、酶替代（如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型）、康復(fù)和手術(shù)矯正等有一定的療效?；蛑委熓菓?yīng)用基因工程技術(shù)替換、增補(bǔ)或校正缺陷基因達(dá)到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正?；驍y帶到靶細(xì)胞中，并產(chǎn)生有生理意義的表達(dá)。隨著人類基因組計(jì)劃完成、分子遺傳學(xué)發(fā)展和神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的病因和發(fā)病機(jī)制闡明，預(yù)期基因治療在不久的將來在遺傳病治療方面會(huì)發(fā)揮重要作用。預(yù)后大多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在30歲前出現(xiàn)癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病目前大多數(shù)尚無有效的治療方法，故多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病預(yù)后不良。

1.養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，戒煙限酒。
2.不要過多地吃咸而辣的食物，不吃過熱、過冷、過期及變質(zhì)的食物。
3.有良好的心態(tài)應(yīng)對(duì)壓力，勞逸結(jié)合，不要過度疲勞。
4.加強(qiáng)體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)，多在陽(yáng)光下運(yùn)動(dòng)。
5. 生活要規(guī)律，生活習(xí)慣不規(guī)律的人，如徹夜唱卡拉ok、打麻將、夜不歸宿等生活無規(guī)律，應(yīng)當(dāng)養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣。
6. 不要食用被污染的食物，如被污染的水，農(nóng)作物，家禽魚蛋，發(fā)霉的食品等，要吃一些綠色有機(jī)食品，要防止病從口入。

由于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。