任何年齡組

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.相對性紅細胞增多癥嚴重嘔吐、腹瀉、大量出汗、大面積燒傷、大量排尿造成機體失水，或休克等。紅細胞增多是暫時性、一過性的。2.繼發(fā)性紅細胞增多癥有慢性心肺疾患、異常血紅蛋白病、某些腎痍患或腫瘤等原發(fā)病病史。當紅細胞容積超過60%時則可引起肺血管阻力增高，心輸出量和腦血流量降低。3.真性紅細胞增多癥大多起病隱襲，進展緩慢，常于血常規(guī)檢查時偶然發(fā)現(xiàn)。臨床癥狀與紅細胞容量、血液黏滯度增加密切相關(guān)：（1）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：早期就出現(xiàn)，頭痛最常見，伴眩暈、耳鳴、眼花、疲倦乏力、肢端麻木和刺痛、感覺障礙，嚴重者有意識障礙，甚至癡呆；（2）多血質(zhì)表現(xiàn)：皮膚紅紫，尤以顏面、頸部和四肢末端為甚，眼結(jié)膜充血、唇紫、舌暗紅及血管怒張等；（3）高血壓：大多為輕度至中度；（4）出血癥狀：常見的有鼻出血、齒齦出血、皮膚瘀斑及胃腸道出血等；（5）血栓形成及栓塞：以腦血管的血栓形成或出血最多見。出現(xiàn)一過性腦缺血發(fā)作或癱瘓癥狀，其次是冠狀動脈、脾靜脈及下肢深靜脈栓塞，出現(xiàn)相應(yīng)的栓塞癥狀；（6）脾腫大：通常為輕度至中度腫大，晚期伴骨髓纖維化時脾可明顯腫大，約1/3患者可有輕度或中度肝腫大；（7）其他表現(xiàn)，約1/10患者可出現(xiàn)頑固性皮膚瘙癢和蕁麻疹，可能與組織內(nèi)肥大細胞及血中嗜堿粒細胞釋放組胺有關(guān)；由于核酸代謝過高可產(chǎn)生高尿酸血癥，少數(shù)患者可發(fā)生尿路結(jié)石和腎絞痛、膽結(jié)石和膽絞痛、阻塞性黃疸及痛風等癥狀。

????分為兩個階段????
??1.第一階段檢查：??
??全血細胞計數(shù)/涂片??檢查；??
??動脈血氧飽和度；????
??鐵蛋白；??
??肝腎功能檢查；??
??腹部超聲；??
??血清促紅細胞生成素；??
??胸部X線片。??
??2.第二階段：??
??骨髓穿刺/活檢；??
??細胞遺傳學檢查；??
??BFU-E培養(yǎng)；??
??氧解離曲線(?p50)；??
????睡眠監(jiān)測；??
肺功能檢??測；????
??促紅細胞生成素受體基因分析；??
??VH?L基因分析。??????

多次檢查成年男性紅細胞計數(shù)＞6.0×1012/L，血紅蛋白＞170g/L，成年女性紅細胞計數(shù)＞5.5×1012/L，血紅蛋白＞160g/L即認為符合紅細胞增多癥，但是，進一步明確紅細胞增多癥的病因和分型才是關(guān)鍵。

針對繼發(fā)性獲得性紅細胞增多癥，治療主要從病因入手。針對真性紅細胞增多癥，治療主要目標是避免和減少血栓事件，其次是避免和延緩疾病進展至骨髓纖維化和急性白血病，因此，通常采用的治療措施如下：1.長期小劑量阿司匹林口服可以顯著減少血栓事件發(fā)生。2.靜脈放血既可以迅速降低血紅蛋白水平，又可以能減少長期病患進展至骨髓纖維化和急性白血病?？梢圆捎闷胀ǚ叛蛘呒t細胞單采技術(shù)。靜脈放血不是從根本上解決真性紅細胞增多癥的治療方法，因此需要長期堅持或者聯(lián)合其他治療方法。3.細胞抑制性治療長期口服羥基脲是最常用的方法，干擾素也可以單獨或者聯(lián)合使用。馬利蘭、同位素32P也曾用于減少紅細胞數(shù)量，但是長期使用后，患者轉(zhuǎn)化為骨髓纖維化和急性白血病的風險增高，所以近年來已不推薦使用。近年來研究發(fā)現(xiàn)，通過細胞抑制性治療后，如果紅細胞壓積低于45%，將可以顯著減少患者的血栓事件。4.JAK2抑制劑由于真性紅細胞增多癥的發(fā)病與JAK2通路的活化密切相關(guān)，因此近年來針對該通路設(shè)計研究的靶向性治療藥物獲得巨大成功，其中最先上市的Ruxolitinib在臨床研究中顯示出良好療效，不僅使血紅蛋白水平顯著下降，而且明顯改善患者的生活質(zhì)量，降低血栓事件風險，從而使患者獲得更長的生存時間。

紅細胞增多癥屬于骨髓增殖性疾病，病因與發(fā)病機制尚不完全清楚，因此目前尚未有明確的預(yù)防措施。紅細胞增多癥起病隱匿，一旦確診要及時治療。