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無傳染性

常見癥狀：多關節炎、多關節痛。
遺傳性結締組織疾病也稱ehlers-danlos綜合征。遺傳多樣化，但一般是以常染色體顯性遺傳，其中有9型的基本病理是不同的基因突變影響結構或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳類型中，還沒有證實有特異的生化學或組織學變化，但認為有膠原纖維的聯結缺陷。癥狀和體征的變化很大，取決于突變基因的特異性和核型的表現。皮膚可以被捏起數厘米，但放開后恢復正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關節活動過度的程度不同，但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結節可以捫出或經放射診斷。

輕微的創口可引起較大的開裂性傷口，但出血少；由于縫合時易于撕裂脆弱的組織，傷口愈合困難。因深部組織變脆引起外科并發癥。常常發生滑液滲出，扭傷，脫臼。25%的患者出現脊柱后側凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足癥。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。少數有髓狀海綿腎。受累母親的組織伸展性大可引起早產。如果胎兒受到侵犯，可能發生胎膜變脆和隨后的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術和剖腹產術復雜化，可能發生產前，產時，產后的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。

醫生通常會檢測患者的各項生命體征是否平穩。觀察其病變部位的關節和肌肉是否存在疼痛、壓痛，肌肉是否發生一定程度的萎縮。同時檢查全身各處肢體、皮膚，評估是否存在皮疹、潰瘍或腫塊。
實驗室檢查
1、血常規
檢查血紅蛋白濃度、各種類型血細胞的大小、形狀和數量。患者外周血白細胞、紅細胞及血小板計數正常或有不同程度減少。
2、尿常規
部分患者可見蛋白尿及血尿。
3、血生化
測定血液中的各種生化成分，初步判斷是否存在感染和炎癥，并評估肝腎功能。部分患者可出現血清氨基轉移酶升高血沉常出現不同程度的增快。
4、免疫學檢查
測定各類生物學標志物的水平，例如細胞因子、功能蛋白、病原體相應的抗原/抗體，以及自身免疫性抗體等。患者血清電泳γ-球蛋白常有增高。
5、基因檢測
懷疑與遺傳、基因突變等有關者可進行基因檢測。
影像學檢查
超聲、CT、MRI（核磁共振成像）等，可以觀察體內各處關節、骨骼和臟器的病變情況，評估病變波及的范圍和嚴重程度。
病理檢查
1、關節穿刺活檢
醫生會用一根細針刺入關節腔中，抽取少量關節液，評估其成分和性質，判斷是否存在病原體感染。
2、組織活檢
醫生還可能會通過極小的手術采集患者少量病變組織，交給病理科進行顯微鏡觀察和病理分析，判定其來源、性質，以及是否發生癌變。

結締組織病目前尚無統一的診斷標準。醫生根據患者具有一項以上典型的風濕病癥狀或體征，結合病史、相關檢查等，通常會做出診斷。
臨床常用 sharp 標準：

1、主要標準
①重度肌炎；
②肺部累及( 二氧化碳彌散功能小于 70% 、肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷);
③雷諾現象/食管蠕動功能降低；
④腫脹手或手指硬化；
⑤抗 ena 大于或等于 1 ∶ 10000 ,抗 u1rnp(+) 及抗 sm(-) 。

2、次要標準：
①脫發；
②白細胞減少；
③貧血；
④胸膜炎；
⑤心包炎；
⑥關節炎；
⑦三叉神經病變；
⑧頰部紅斑；
⑨血小板減少；
⑩輕度肌炎。

確診：
① 4 個主要標準；
②血清學抗 rnp(+) ,滴度大于 1 ∶ 4000 ,需除外 sm 抗體陽性。

可能診斷：
①臨床上 3 個主要標準或 2 個主要標準及 2 個次要標準；
②血清學抗 rnp 抗體陽性，滴度大于 1 ∶ 1000 。

藥物治療
1、非甾體抗炎藥（NSAIDs）
（1）傳統非甾體抗炎藥：此類藥物因可抑制環氧化酶，從而抑制花生四烯酸轉化為前列腺素能較迅速地產生抗炎止痛作用.對解除疼痛有較好效果，但不能改變疾病的進程。臨床上常用的有布洛芬雙氯芬酸、吲哚美辛等。該類藥物對胃腸道和腎臟有不良反應。
（2）選擇性作用于環氧化酶-2（C0X-2）的NSAIDs：如塞來昔布、依托考昔等，對胃腸道不良反應明顯減少，而療效與傳統的NSAIDs相當，但在心血管事件高危的患者中應慎用。
2、糖皮質激素（GC）
該類藥物具有強大的抗炎和免疫抑制作用，因而被廣泛用于治療風濕性疾病，是治療多種結締組織病的一線藥物。
（1）常用藥物：GC制劑眾多，根據半衰期可以分為短效GC，包括可的松、氫化可的松等；中效GC包括潑尼松、潑尼松龍、甲潑尼龍、曲安西龍等；長效GC包括地塞米松、倍他米松等。其中氫化可的松、潑尼松龍和甲潑尼龍為11位羥基化合物，可不經過肝臟轉化直接發揮生理效應，因此肝功能不全病人優先選擇此類GC。
（2）不良反應：長期大量服用GC不良反應多，包括感染、高血壓、高血糖癥、骨質疏松、撤藥反跳、股骨頭無菌性壞死、肥胖、精神興奮、消化性潰瘍等。故臨床應用時要權衡其療效和副作用，嚴格掌握適應證和藥物劑量，并監測其不良反應。
3、改善病情的抗風濕藥（DMARDs）
此類藥物多用于類風濕關節炎及脊柱關節炎。對病情有一定控制作用，能夠改善并維持關節功能、減輕滑膜炎癥，防止或降低關節結構破壞和病情進展。該類藥物起效較慢，故又稱“慢作用藥物"。常用的有甲氨蝶呤、羥氯喹柳氮磺吡啶、來氟米特、青霉胺、金制劑等。其中金制劑和青霉胺由于不良反應較多，臨床應用已日趨減少。
4、生物制劑
此類藥物是針對參與免疫應答或炎癥過程的特定致病性靶分子的拮抗物，以期靶向性阻斷疾病的發生發展進程。不同于傳統的小分子化合物藥物，生物制劑是通過生物工程方法制造的生物大分子。具有代表性的生物制劑如腫瘤壞死因子（TNF-α）拮抗劑，適應證主要為以類風濕關節炎為代表的炎癥性關節病，由于能阻斷或延緩病情進展，故又被稱為生物DMARDs。可以期待生物靶向藥物在未來的風濕病治療中可能將發揮更大的作用。
手術治療
1、自身免疫性結締組織病
（1）滑膜切除手術：類風濕關節炎患者可通過此項手術保護關節軟骨和骨骼組織，改善關節功能。
（2）關節矯形手術：去除破碎的軟骨或壞死組織，修補關節缺損，在一定程度恢復關節結構。
（3）關節置換手術：關節受損嚴重者，可實行關節置換術。
2、遺傳性結締組織病
如果馬方綜合征和Ehlers-Danlos綜合征患者伴有主動脈瘤，有必要及早接受人工血管植入手術治療，避免發生破裂而造成致命危險。

1、注意休息，但應避免完全不動。
2、養成良好的衛生習慣，做好口腔護理，勤洗手，以預防感染。
3、不要與他人共用餐具、洗漱用品、浴巾等。
4、戒煙戒酒。
5、平時應維持正確的姿勢，每天應有適當的活動，但注意避免劇烈運動。運動前應進行肢體按摩，松解肌肉的緊張狀況。
6、避免可能引起的外傷，避免皮膚日光曝曬或受凍，以免增加對肌肉、皮膚的損害。
7、根據氣候變化及時實施保暖或散熱措施。保暖可采用增加室溫、增添衣服等方法，散熱可采用降低環境溫度、浸浴等方法。

1、加強身體鍛煉，具有合理生活規律，保持愉快的心情以提高機體免疫功能。
2、加強營養，補充維生素，盡量避免吃油膩、辛辣刺激食物，戒煙限酒。
3、注意保暖，避免呼吸道感染。
4、避免濫用藥物。
5、杜絕不良嗜好，戒煙、限酒。
6、避免長期暴露于嚴重污染空氣、化工原料或其他毒素中。
7、避免長期日光照射、輻射，外出應做好防曬工作。
8、有結締組織病家族史或遺傳史者，應注意觀察有無疾病的早期表現，定期進行心臟超聲、肺功能、肺部高分辨CT以及食管造影等檢查，以達到早發現、早診斷、早治療的目的。