肌陣攣性癲癇的臨床表現(xiàn)：多起病于12—17歲，始為大發(fā)作，后出現(xiàn)肌陣攣。亦可以肌陣攣、性格改變或一過(guò)性失明首發(fā)。大發(fā)作實(shí)乃一種延長(zhǎng)的強(qiáng)直性“抖動(dòng)”,終止時(shí)出現(xiàn)數(shù)次陣攣。發(fā)作頻率疏密不等，可伴短暫意識(shí)喪失。肌陣攣無(wú)先兆，短促(不超過(guò)0.5秒),表現(xiàn)為不對(duì)稱、不同步、不規(guī)則；程度和范圍亦不一，可見(jiàn)于單塊肌肉的一部分或一組肌群，輕者無(wú)肢體移動(dòng)，重者可猝倒。各種刺激尤其是意向性運(yùn)動(dòng)可加重肌陣攣，睡眠時(shí)消失。病程中漸發(fā)進(jìn)展性癡呆，有行為障礙、激動(dòng)_、錯(cuò)亂、幻覺(jué)、攻擊和欣快。多數(shù)還有構(gòu)音障礙、共濟(jì)失調(diào)及小腦癥狀，少數(shù)有視覺(jué)障礙、一過(guò)性失明、偏頭痛樣頭痛、肌張力減低、腱反射亢進(jìn)、錐體外系強(qiáng)直等?；?yàn)檢查可見(jiàn)血清粘蛋白降低，尿粘多糖排泄增多，生磺酸(taurine)排泄少。eeg為持續(xù)雙側(cè)同步慢波2.5—3.5 c/s,棘慢波綜合，多棘慢波綜合和爆發(fā)性活動(dòng)。隨病程發(fā)展，波幅減低，α活動(dòng)減少至消失。eeg出現(xiàn)棘波時(shí)，emg亦有棘波。反復(fù)光刺激可導(dǎo)致泛化性強(qiáng)直一陣攣發(fā)作。不同病因引起的壘身性肌陣攣癲癇發(fā)作特征不同，主要分為軸性肌陣孿和游走性肌陣攣。
①軸性肌陣攣：發(fā)作主要累及雙側(cè)頸部，軀干、肩部及上肢近端肌肉，臨床表現(xiàn)為點(diǎn)頭、后仰或雙側(cè)肩部及手臂抽動(dòng)，導(dǎo)致病人動(dòng)作不穩(wěn)定或掉物，如下肢受累，病人可出現(xiàn)站立或步態(tài)不穩(wěn)、猝倒，甚至跌傷。
②游走性肌陣攣：臨床表現(xiàn)為姿勢(shì)性震顫或運(yùn)動(dòng)性肌陣攣，即在試圖做精細(xì)運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)刻板的節(jié)律性運(yùn)動(dòng)或肌陣攣性抖動(dòng)，四肢遠(yuǎn)端明顯。肌肉抽動(dòng)常常很輕微，甚至肉眼不易察覺(jué)。分類：目前，按ilae關(guān)于癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議，可將肌陣攣分為癲癇和非癲癇兩大類，肌陣攣癲癇按病因分為遺傳性和獲得性。包括：
①特發(fā)性全面性癲癇，良性嬰兒肌陣攣癲癇，肌陣攣-站奇不能發(fā)作性癲癇，肌陣攣失神癲癇，青少年肌陣孿癲癇。
②癲癇性腦病，嬰兒早期肌陣攣腦病，大田原綜合征，west綜合征，dravct綜合征，l~p,ox—gastaut綜合征。
③進(jìn)行性肌陣攣癲癇，神經(jīng)元蠟樣質(zhì)褐脂質(zhì)沉積癥，涎酸沉積癥i型，iafora病，15nverricht一lundborg病，神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良，伴蓬毛樣紅纖維癥肌陣攣性癲癇，齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮。
④獲得性原因引起的肌陣攣癲癇。

肌陣攣性癲癇的診斷：
一、病理檢查腦電圖高峰失律者，以多尖、棘-慢綜合波為主。影像學(xué)檢查有異常者如腦溝增寬、腦室擴(kuò)大，局限性腦軟化，硬膜下積液，顱內(nèi)血腫，前縱裂消失，結(jié)節(jié)性硬化。腦組織病理檢查有的為成人型神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥。
二、診斷依據(jù)10—17歲起病，出現(xiàn)癲癇發(fā)作及肌陣攣，進(jìn)展快，病程短(2一10年),癡呆，行為障礙，激動(dòng)，幻常，共濟(jì)失調(diào)，視覺(jué)障礙，構(gòu)語(yǔ)障礙，晚期肌萎縮，父母近親婚配史約占1/3.肌、肝或腦活檢發(fā)現(xiàn)lafora小體可確診。
三、診斷肌陣攣發(fā)作非常短暫，發(fā)作特點(diǎn)也有多種形式，患者及家屬容易忽視肌陣攣發(fā)作的癥狀，故臨床診斷時(shí)易漏診，盡管臨床表現(xiàn)高度多變，腦電圖表現(xiàn)還是容易發(fā)現(xiàn)，仔細(xì)詢問(wèn)病史，盡可能地多追尋線索。鑒別診斷：肌陣攣性癲癇及先天性耳聾需要和下面疾病鑒別：
(一)光敏性肌陣攣、耳聾、糖尿病及腎病又稱herrmann病(herrmann disease).呈ad遺傳。
(二)肌陣攣、共濟(jì)失調(diào)和耳聾或稱may—white綜合征(may—white syndrome),呈ad遺傳。
(三)花斑禿、共濟(jì)失調(diào)及神經(jīng)性耳聾又稱teller病(teller disease),呈ad遺傳。
(四)高尿酸血癥、共濟(jì)失調(diào)及耳聾又稱rosenberg-bergstromdisease),呈ad遺傳。
(五)隱性遺傳性共濟(jì)失調(diào)伴進(jìn)行性耳聾即lichtenstein-knorr病(lichtenstein—knorr disease).(六)隱性遺傳性耳聾、共濟(jì)失調(diào)、性腺機(jī)能低下及智能缺陷又名riehards—rundle病(richards—rundle disease).(七)隱性遺傳性共濟(jì)失調(diào)、耳聾、智能發(fā)育不全及皮膚色素沉著即jeune—tommasi病(jeune-tommasi disease).(八)顯性遺傳性聽(tīng)神經(jīng)瘤又為gardner病。
(九)顯性遺傳性近視、耳聾、周圍神經(jīng)病及骨骼畸形即flynn-aird綜合征(flynn-aird syndrome).(十)家族性遠(yuǎn)端肌萎縮、腎炎及耳聾又稱lemieux-neemeh綜合征(lemieux—neemeh syn-drome).呈ar遺傳。
(十一)先天性疼痛失示意能及聽(tīng)力缺失又名osuntokun綜合征(osuntokun syndrome),呈ad遺傳。
(十二)延髓橋腦麻痹伴進(jìn)行性聽(tīng)力喪失又稱brown-van laere綜合征(brown,van laere syndrome),呈ar遺傳。肌陣攣性癲癇的預(yù)防：丙戊酸鈉、氯硝安定、5一羥色氨酸等可控制發(fā)作。

盡快明確肌陣攣癲癇的診斷，縮短病程，正確選用抗癲癇藥物。若發(fā)現(xiàn)肌陣攣，應(yīng)檢查是否有癲癇發(fā)作，觀察患者生命體征，排除心律失常或呼吸道阻塞。近旁要有復(fù)蘇設(shè)備。如果患者有癲癇發(fā)作，幫助患者緩慢躺下，在其頭部墊一枕頭或卷起的毛巾，以避免腦部震蕩。松開(kāi)所有緊身的衣物，尤其是頸部周圍，同時(shí)使患者頭部偏向一側(cè)（若可能，需輕緩），避免呼吸道阻塞或分泌物誤吸。治療上首選丙戊酸鈉，盡量避免用卡馬西平及苯妥英鈉。若效果欠佳可選用氯硝西泮、拉莫三嗪等藥物。