多見于幼兒

無傳染性

90%以上患兒于出生時或出生后很短時間內即出現紫紺，并呈進行性加重。紫紺的程度主要取決于通過動脈導管和其他體-肺動脈交通到肺的血流量。若動脈導管小，紫紺重，存活者均有杵狀指(趾).生長發育障礙，常有活動后心悸氣短，但蹲踞少見。如果體-肺交通較大，紫紺較輕，易患呼吸道感染，常可早期出現心衰。如動脈導管趨向閉合，則紫紺呈進行性加重。重癥患兒動脈氧分壓可降至20mmHg,血氧飽和度僅為40%左右。右心衰竭多見于三尖瓣關閉不全的患者，有肝大、浮腫及心尖區奔馬律。如順產，一般患兒可發育較好，生后有紫紺，呼吸困難和代謝性酸中毒。

診斷
通過體征、胸片、心電圖、心臟彩色超聲、ct、核磁共振、右心導管及心臟造影檢查可診斷。其中ct和核磁共振可顯示肺動脈發育情況和側枝循環建立情況，右心導管及心臟造影檢查是顯示本病的關鍵。
鑒別診斷
1、伴有室間隔缺損臨床表現與法洛四聯癥相似，只是青紫較四聯癥出現為早，多發生于生后數日，收縮期雜音往往較輕，胸、背部可能聽到來自動脈導管未閉或支氣管側枝循環的連續性雜音，第l心音之后常可聽到收縮早期噴射音，心底部第2心音增強而單一。X線檢查可見心影增大，心腰部明顯凹陷，肺葉可能見到網狀支氣管側枝循環影。超聲心動圖可以確診。
2、室間隔完整臨床表現類似重度肺動脈瓣狹窄，患兒多數于生后數日內死亡。如果動脈導管持續開放、缺氧較輕，病孩可能存活數周，但在一般情況下青紫顯著，缺氧嚴重，且有陣發性發作，易合并心力衰竭，肝臟腫大。頸靜脈僅波高大。常可聽到連續性雜音，來自動脈導管未閉或僅有輕度收縮期雜音，來自三尖瓣關閉不全，心底部第2心音單一，因肺動脈瓣關閉音消失所致，X線檢查心影輕度或極度增大，心腰部明顯凹陷，肺野血管影減少。心電圖顯示p波高尖，右心室發育不良時，可見左心室肥大，但電軸往往在正常范圍或輕度右偏，此點與三尖瓣閉鎖時的電軸左偏不同。超聲心動圖可確診。可顯示肺動脈閉鎖、右心室腔大小、室壁厚度、三尖瓣形態和啟閉功能，并測得卵圓孔或房間隔缺損的大小。心導管檢查可發現右心房、右心室壓力增高，心血管造影可證實右心室為一盲腔，造影劑自右心房經房間隔缺損，進入左心房、左心室和主動脈，尚可見到造影劑進人肺循環的通道。

一經診斷即應手術治療。外科大多采用分期手術治療。生后靜脈滴注前列腺素e1以延遲動脈導管閉合時間。先行體-肺動脈分流術，或同時在體外循環下行肺動脈瓣切開術；第2階段在3~5歲時建立右室到肺動脈的血流通道，閉合房間交通和心外分流。肺動脈閉鎖手術效果：在新生兒期行姑息性手術的患兒，單獨行肺動脈瓣切開術的存活率為27%,單獨行體-肺動脈分流術的存活率為30%,同時施行上述兩種手術的存活率為79%.早期手術死亡的主要因素為分流術后吻合口大小不當。在第1次分流術后，有25%因吻合口太小需在一個月內再次手術。其次，右心室腔與冠狀動脈之間的心肌冠狀動脈竇交通、右心室高壓、年齡及左心室功能，也是早期死亡的因素。姑息性手術后未做矯治術的3年生存率為50%,5年生存率小于30%.根治術的早期死亡率為25%,死亡原因主要是左室功能不全。應用帶瓣心外管道主要并發癥是管道狹窄，需再次手術更換。長期生存的患兒心功能可恢復到Ⅰ~Ⅱ級。

日常護理
除了對胎兒進行監測外，對母親的疾病也應進行監測。breton報道了母親有苯基酮尿癥者，在孕期血漿中苯氨基丙酸持續增高，其所生小兒有心臟畸形。breton報道了一個小孩的冠狀動脈異常起源于右肺動脈、室間隔缺損、胎兒生長遲緩及面部畸形，其母親血漿中苯氨基丙酸在妊娠期間持續增高。心臟畸形在生后8個月得到診斷。其發育遲緩是由于母親苯基酮尿癥所致，后者也可導致室間隔缺損及冠狀動脈畸形。

1、環境對小兒室間隔完整型肺動脈閉鎖的影響
詢問家族史了解遺傳情況，調查環境因素的影響以探求先天性心臟病發病的病因。shaw通過對住址的調查來了解孕母可能受到的環境致畸因素。母親生產時的地址有時被用來代表早期妊娠的地址以估計環境因素。有調查數據稱懷胎及生產時母親的地址，大約有24.8%的母親在開始懷孕與生產之間搬了家。因此觀察生產地址可能降低先天性畸形與母親接觸環境的關聯的陽性結果。應要調查懷胎時住址的環境。
2、染色體異常對小兒室間隔完整型肺動脈閉鎖的影響
schwanitz主張生前檢出心臟畸形可作為染色體檢查的指征。作者提到對588個胎兒出生前診斷有生長遲緩及(或)先天性畸形者進行了染色體檢查，在這些病例中有116例(19.7%)被證明有染色體異常。在這些出生前診斷的畸形胎兒中，有心臟畸形的胎兒為102個(17.3%),因此，心臟畸形為最常見的畸形。在此組出生前被診斷為心臟畸形的胎兒中，41胎兒(40.2%)有染色體異常(以18及21三體為最常見)的綜合征。
3、孕期膳食治療對小兒室間隔完整型肺動脈閉鎖的影響
如果在懷孕前對母親開始進行膳食治療，可能預防對胎兒的損傷。因此，如果對病因有深入了解，則自妊娠前、妊娠中可對孕母及胎兒進行母親疾病及胎兒畸形的監測，如有可能則應做到盡最大努力預防胎兒先天畸形發生。但是，從遺傳學角度及環境致害的角度來看，先天性心臟病的病因還不完全清楚，大部分在預防方面無能為力，因此解釋病因及從根本上預防先天性心臟病的發生還是一個極其艱巨的任務，尚需臨床及基礎方面的學者共同努力探索。