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腎性尿崩癥有哪些常見表現？

患者可出現典型的多飲、多尿、夜尿。具體可見頻繁口渴，大量喝水，排尿次數增多，每天 24 小時尿量可多達 5～10 L，甚至更多，影響日常活動及睡眠，生活質量下降。

排尿過多可引起脫水，導致精神不振、低血壓、皮膚干燥等，血液中電解質紊亂也時常發生。

先天性腎性尿崩癥患兒出生后不久可出現反復高熱、嘔吐、生長發育受限、腦損傷和精神發育遲緩等。

腎性尿崩癥會不會造成嚴重后果？
長期未經治療控制的腎性尿崩癥，可以導致支配膀胱的神經病變、尿路及腎盂擴張、腎皮質萎縮的發生，患者年輕時即可能面臨腎衰風險。有的患者出現靜脈血栓、休克甚至死亡。

1、尿液檢查：每天尿量明顯增多，而且伴有尿比重降低(1.001~1.005),尿滲透壓多在150~180mmol/l,加壓素試驗無反應(“不完全表現型”者可有部分反應).
2、血液化驗：因血液濃縮，血漿滲透壓升高，細胞外液呈高滲狀態，當血漿滲透壓>280mosm/l時血紅蛋白及血細胞比容升高，血鈉，血氯升高，血鈉>150mmol/l,晚期尿素氫和肌酐可增高。
外源性注射加壓素治療無效，尿中camp液不升高，高滲鹽水試驗無反應，禁水試驗可用以區別重體性，精神性，腎性尿崩癥。
常規進行影像學及B超等各種檢查，可發現出生時羊水過多，靜脈腎盂造影發現腎積水，輸尿管積水，膀胱擴張等，腦CT檢查可發現腦組織鈣化，腦電圖檢查可發現有異常波或癲癇樣放電等。

懷疑腎性尿崩癥，需要做哪些檢查？
禁水試驗、加壓試驗、血電解質、血糖、血滲透壓、尿滲透壓、尿比重、垂體核磁共振。必要時進行基因檢測。
為什么要做這些檢查？這些檢查有什么用？

禁水試驗：確診有無尿崩癥。禁水 6～16 小時。正常人禁水后尿量明顯減少，尿比重、尿滲透壓明顯升高。尿崩癥患者禁水后尿量仍多，尿比重、尿滲透壓升高不明顯。

加壓試驗：禁水后注射精氨酸加壓素（抗利尿激素），腎性尿崩癥患者注射加壓素后尿滲透壓無變化。

血、尿滲透壓、尿比重：用于禁水試驗、加壓試驗的診斷指標。

血電解質：用于評估在大量排尿后患者有無鈉、鉀、鈣等電解質紊亂，以便及時處理。

血糖：血糖升高亦可出現多飲、多尿，用于與尿崩癥鑒別。

垂體核磁共振：用于判斷是否存在垂體疾病而導致了中樞性尿崩癥。

基因檢測：用于判斷是否存在基因突變以及何種基因突變。

做禁水試驗有什么注意事項？

做禁水試驗前，需盡量減少飲水量 1～2 周，不然容易影響試驗結果。試驗時每小時會抽血驗尿。

在試驗過程中，患者可能會感到煩渴加重，精神萎靡，不必緊張，醫生會觀察患者體重、血壓、脈搏的變化，以判斷試驗是否可以繼續。不能繼續者會給予輸液治療。

腎性尿崩癥容易和哪些疾病相混淆？
腎性尿崩癥需與精神性煩渴、中樞性尿崩癥、糖尿病、慢性腎臟疾病等鑒別。一般通過禁水、加壓試驗、垂體核磁共振及基因檢測進行鑒別。

尿崩癥要去看哪個科？
內分泌科或腎內科。
腎性尿崩癥怎么治療？

首先應用低鹽低蛋白膳食、利尿劑及非甾體類抗炎藥可減少 NDI 患者的尿量。為所有嬰兒和幼兒提供低鈉膳食。對于成人，是否開始治療的決定必須取決于患者個體對多尿和煩渴的不耐受程度。

保證適當的飲水量和營養攝入量，存在胃腸道失水(嘔吐、腹瀉)和發熱處于嚴重脫水狀態的患者，可能需要靜脈補液。多選擇 5% 的葡萄糖水溶液和 1/4 張( 0.22% )的鹽水。

噻嗪類利尿劑聯合低溶質膳食可減少 NDI 患者的多尿癥程度，如果效果不好，可同時給予阿米洛利以提高療效。

使用藥物治療腎性尿崩癥，有哪些注意事項？
開始藥物治療后應該注意避免大量飲水造成水中毒的發生。若出現不明原因的頭痛、嘔吐、少尿、胸悶氣促、體重增加和抽搐，或發生全身感染、發燒及腹瀉，可能是發生了水中毒，請立即就醫。還要遵醫囑定期復診。
腎性尿崩癥治療后需要復查嗎？如何復查？
需要復查。醫生會定期評估多飲多尿癥狀、血電解質、血尿滲透壓、泌尿系超聲及小兒患者的生長發育等情況。
腎性尿崩癥可以治愈嗎？
以目前的醫療技術還無法治愈先天性尿崩癥，僅能緩解。部分獲得性尿崩癥在解除相關病因后可以治愈。

腎性尿崩癥可以預防嗎？
目前先天性腎性尿崩癥沒有特效的預防方法，只有早發現、早治療。獲得性腎性尿崩癥的預防方法主要是避免自行使用氨基糖苷類抗生素、兩性霉素 B 等，積極治療腎結石、腎積水等泌尿系統疾病。