發生胎兒畸形時，母體通常無自覺癥狀。絕大多數胎兒畸形能夠被產前超聲檢查所發現。
常見的胎兒畸形及嚴重性？
按照發病率從高到低排序，常見的胎兒畸形有：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病和 21 三體綜合征。
無腦兒
為致死性畸形，其顱骨和腦組織缺失，醫生一經確診，應盡早引產。
腦積水
是腦脊液過多地蓄積于腦室系統內，致腦室系統擴張和壓力升高，常壓迫正常腦組織。腦積水常伴有脊柱裂、足內翻等畸形。嚴重腦積水患兒的胎頭寬大，可致梗阻性難產、子宮破裂、生殖道瘺等，對母親造成嚴重危害。
患兒的預后主要取決于病因，有無基因或染色體異常以及是否合并其他畸形。如診斷為嚴重腦積水，建議引產。
脊柱裂
是指脊椎管部分未完全閉合的狀態，是神經管缺陷中最常見的一種。
隱性脊柱裂在產前超聲檢查中常難發現；較大的脊柱裂易發現，妊娠 18~20 周是發現的最佳時機。開放性脊柱裂胎兒的母血及羊水中的甲胎蛋白（AFP）值高于正常。無癥狀的隱性脊柱裂無需治療，部分開放性脊柱裂可通過手術治療改善患兒預后。
唇腭裂
唇裂胎兒的腭板完整，唇腭裂胎兒的鼻翼、牙齒生長不全，嚴重腭裂可通至咽部，嚴重影響喂養。產前診斷時，超聲只能發現明顯的唇裂，腭裂較難在產前發現。通常來說，唇腭裂在新生兒期進行整形矯治的療效較好。
先天性心臟病
是小兒最常見的心臟病。在 1000 個出生后存活的嬰兒中，發生本病者約 6~8 名。隨著醫學的進步，多數先天性心臟病能獲得徹底根治，患兒的預后良好。
因單心房單心室畸形是嚴重的先天性心臟發育異常，預后不良，建議產婦終止妊娠。
21 三體綜合征
又叫唐氏綜合征，是最常見的染色體異常所致的疾病。75% 的胎兒在孕期死亡，僅 20%~25% 能懷孕至出生。
患兒出生后具有明顯特殊的面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上翹，斜視，鼻梁低平，耳廓畸形，唇厚舌大，常張口伸舌等。
智力低下是本病最突出、最嚴重的臨床表現。患兒體格發育遲緩，身材矮小，四肢短，出牙延遲，動作發育和性發育均延遲。
50%患兒伴有先天性心臟病，其次是先天性消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減退等。患兒免疫功能低下，易患各種感染。
患兒如存活至成人期，常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。平均壽命可達50歲，但如伴有其他先天性畸形，患兒出生后死亡率較高。

目前，我國對重大胎兒畸形進行孕期篩查，主要包括：21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管缺陷、無腦兒、重度腦積水、某些嚴重的先天性心臟病等。
1.胎兒B超
是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～24周檢查，胎兒的各個臟器都已能通過B超清楚地顯現出來，如果B超發現此時胎兒嚴重畸形，就應及時流產，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來；有些畸形要到妊娠后期才能表現出來；由于超聲的分辨率有限，以及技術的原因，有些畸形會在超聲檢查時漏診。
2.胎兒磁共振檢查
磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對胎兒安全等特點，在產科的應用具有廣闊前景。并成為產前診斷中對超聲檢查發現的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經系統異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現。
3.介入性產前診斷
通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術，可對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。

通過胎兒系統超聲、羊水穿刺等產前診斷技術，許多畸形胎兒在宮內獲得了診斷。但目前對胎兒畸形的產前診斷率并不令人滿意，主要原因在于：①有些畸形在宮內難以被發現；②產前診斷技術本身的局限性；③醫療條件的限制，使得產前診斷難以廣泛開展。

醫生常根據胎兒畸形的類型、可能的病因、發現的孕周、嚴重程度，是否合并其他畸形，是否合并染色體異常或基因突變，以及孕婦和家屬的意愿，決定是否繼續妊娠。
嚴重的胎兒畸形一經確診，應盡早引產，處理過程中盡量減少對產婦的傷害。非致死性且預后良好的胎兒畸形可以繼續妊娠，必要時在胎兒期或出生后通過手術矯治畸形。
藥物治療
胎兒畸形是胎兒結構或器官的形態異常，目前尚無能治療胎兒畸形的藥物。
手術治療
矯治畸形的手術時間和手術方式取決于胎兒畸形的類型。
胎兒鏡手術

用直徑 2 毫米左右的光纖內鏡，通過套管針從孕婦腹壁穿刺，經子宮壁進入羊膜腔，對胎兒進行宮內治療。
目前，胎兒鏡手術可用于治療胎兒嚴重先天性膈疝、下尿路梗阻和羊膜束帶綜合征，唇腭裂修補和心臟缺損修補，但療效有待進一步評估[2]。
胎兒鏡手術最常見的并發癥是胎膜早破和早產。

開放式胎兒手術

在正常分娩之前切開子宮，對胎兒施行手術，來治療嚴重的胎兒畸形。
主要用于治療胎兒肺囊腺瘤樣畸形、脊髓脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤。
手術并發癥有早產、羊水滲漏、子宮破裂、胎盤早剝和宮內感染等。
即使是一切順利的情況下，胎兒也常在預產期前出生。

產時胎兒手術
介于胎兒期手術和新生兒手術之間的一種處理方式，指在胎兒娩出過程中及胎兒娩出后，立即進行的手術治療。

主要包括：頸部淋巴管瘤切除術、氣管旁腫瘤摘除術、巨大臍膨出修補術、先天性膈疝修補矯正術、腹裂修補術、神經管缺損修補術、先天肛門直腸畸形修復手術，以及超聲引導下經皮穿刺的經導管胎兒心臟介入手術等。
產時胎兒手術的優勢在于：

可避免胎兒期手術可能出現的嚴重并發癥；
與傳統的新生兒期手術相比，可更早處理先天性畸形，更早中斷病情的進一步發展，不必轉運患兒；
術中、術后感染的機會更小，切口疤痕反應小，也可減少家長的精神痛苦。
多數臨床研究的結果證實，經過產時胎兒手術治療的患兒預后較好。


出生后手術
不影響胎兒發育和存活，在分娩后也不會立即影響患兒生活質量的胎兒畸形，可在患兒出生后的適當時機再行手術矯治，如唇腭裂、肢體畸形等。
疾病發展和轉歸
不同類型和嚴重程度的胎兒畸形的預后差別很大，嚴重者可致胎兒死亡，或嚴重影響胎兒發育和出生后的生活質量，降低壽命。
總的來說，隨著醫療技術的進步，多數胎兒畸形的矯治手術療效及預后較好。

降低胎兒畸形發生率的措施包括一、二、三級預防。具體預防方法如下：
一級預防
在妊娠前采取干預措施，預防胎兒畸形的發生。

計劃懷孕的夫婦應在雙方身心健康、家庭及工作環境良好的情況下妊娠。既往有不良孕產史，如畸胎史、死胎死產史、復發性流產史等，應盡可能查明原因。患某種疾病或出現身體不適的計劃懷孕女性，應于專科就診，確定疾病的類型和控制情況，評價目前能否承受妊娠，以及服用的藥物對未來妊娠是否具有不良影響。
改變不良的生活方式，如戒煙、控制飲酒，作息規律，不熬夜。不挑食，多吃應季的蔬菜瓜果，營養全面、均衡。計劃懷孕前 3 個月，女方開始補充葉酸或含葉酸的復合維生素。如飼養貓、狗等寵物，建議計劃懷孕前 3 個月將其送往別處喂養。流感流行季節，室內保持通風良好，盡量不去人多的公共場所。
避免接觸有毒有害物質，特別是如果從事的職業長期接觸鉛、鎘、汞等有毒重金屬元素，應注意體內有無蓄積，檢測至正常水平后再計劃懷孕；電離輻射暴露的職業，需嚴格關注自己的輻射量，必要時脫離工作崗位一段時間后，再計劃懷孕。
建議計劃懷孕的夫婦，到醫院進行常規孕前檢查，對于準媽媽們來說，主要包括醫生詢問病史、體格檢查和必要的實驗室檢查，如血常規、尿常規、肝功能、腎功能、艾滋病抗體檢測、乙型肝炎病毒標志物、梅毒血清學檢查、弓形蟲抗體、風疹病毒抗體、巨細胞病毒抗體、單純皰疹病毒抗體等檢查。

二級預防
目標是阻止嚴重畸形胎兒活產分娩，其有效措施是產前篩查。

產前篩查主要是通過抽血、胎兒超聲等方法對孕婦進行篩查，從中挑選出可能懷有異常胎兒的孕婦。
目前成熟應用的篩查方法有針對胎兒染色體異常的早、中孕期母體血清學篩查（即準媽媽們說的“早唐”、“中唐”）和無創產前檢測（NIPT），以及針對胎兒畸形篩查的系統超聲檢查。

“早唐”是在孕早期（孕 10～13+6?周）抽血檢測，評價胎兒 21 三體、18 三體、13 三體的發生風險。
“中唐”是在孕中期（孕 15~20 周）抽血檢測，除評價前述染色體異常的風險外，“中唐”還可篩查出胎兒開放性神經管缺陷的風險。
NIPT 是在孕 12～22+6?周采母血檢測胎兒 21、18、13 三體及性染色體異常，準確率達 99%。


通過超聲測量胎兒頸項后透明層厚度（NT），通常在妊娠 11～13+6?周時進行，染色體異常胎兒因頸部皮下積水，使 NT 值增厚。系統超聲檢查可發現多數胎兒畸形。

三級預防
在出生后對新生兒進行畸形的早篩查、早治療、早康復。