臨床表現1.智力低下大多數男性患者的智商低于50，包括抽象思維、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突變者有輕度智力低下，表現為語言表達能力較差，學習成績差，特別是數學方面，卵巢早衰。2.語言障礙學話年齡延遲，表達能力差，大部分患者有病理性模仿，重復言語，詞匯缺乏。3.容貌改變窄臉，面中部發育差，前額突出，下頜前突。還有耳部特殊改變，如大耳、耳外翻、招風耳、單耳輪等。4.行為障礙有些患兒表現為注意缺陷多動障礙、手擺動、咬手、反應過度、攻擊性行為或孤獨癥。5.睪丸增大男性患者青春期發育后多數有睪丸增大，少數在青春期前可表現巨睪。6.其他有20%患兒可有癲癇發作，少數患者可有二尖瓣脫垂、升主動脈擴張。

診斷檢查：對所有非特異性的性連鎖mr均應考慮為本征。臨床表現中以語言障礙為特征的mr,長臉、大耳、巨睪和精神行為異常是脆性x染色體綜合征的診斷要點。染色體分析示脆點表達率≥4%即為陽性。染色體檢查通常在低或無葉酸和胸腺嘧啶的培養基中進行培養，但是陽性率低，不能測出脆性x染色體綜合征攜帶者。一般的內分泌檢查無特殊發現。eeg可見含有θ、α和β頻率的低幅復合波，間有短陣發放性4—7c/s的θ節律。葉酸治療有效則有助于診斷。基因診斷是日前脆性x染色體綜合征的診斷可靠的方法，包括dna連鎖分析、southern印跡雜交法、pcr技術等。直接dna連鎖分析費時；southern印跡雜交有較高的靈敏性及特異性，可以同時檢測cgg的拷貝數和甲基化狀態，pcr技術靈敏度高，通常作為篩查診斷。

1.藥物治療主要是針對注意缺陷和多動行為，對4歲以上的兒童，常選用大腦興奮劑如哌甲酯。其他藥物如選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑等有助于改善多動、情緒不穩定、攻擊性行為和暴怒等。2.其他治療本病男童均需進行語音和語言的康復治療，爭取達到語言功能的最佳發展。特殊教育、行為治療等有助于改善患者行為，提高生活質量。

確診后應對患者的一級親屬進行檢查，檢出前突變或全突變攜帶者，通過遺傳咨詢或產前診斷避免子代患病。