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無傳染性

常見癥狀：下肢無力、步態不穩、行走踩棉花感、手指末端持續對稱性刺痛麻木、感覺性共濟失調、癱瘓、感覺障礙、倦怠肢冷、腹瀉、舌炎、蹣跚步態、手足麻木
多在中年以后隱匿起病，男女無明顯差異，呈亞急性或慢性病程，逐漸進展。在神經癥狀出現前，多數患者出現貧血表現，部分胃酸缺乏患者合并輕度或嚴重貧血，出現倦怠、無力、心慌、頭昏、腹瀉、輕微舌炎及水腫等，部分患者神經癥狀可早于貧血。伴胃腸道疾病時患者食欲減退、便秘或腹瀉、黏膜蒼白等。神經癥狀常表現手指及足趾對稱的感覺異常，如刺痛、麻木及灼燒感，呈持續性，下肢較重，感覺異常可向上延伸至軀干，肢端感覺客觀查體多正常，少數患者有對稱的手套、襪套樣感覺減退。脊髓后索受損逐漸出現肢體動作笨拙、易跌倒、走路踩棉感、閉目或在黑暗中行走困難。查體可見雙下肢音叉振動覺及關節位置覺減退或消失、走路不穩、步態蹣跚、步基增寬、romberg征陽性等。部分患者屈頸時出現由脊背向下肢放射針刺感(lhermitte征).運動障礙通常較感覺障礙出現晚，雙下肢可呈不完全性痙攣性截癱，查體可見雙下肢無力、肌張力增高、腱反射亢進及病理征陽性。如周圍神經病變較重時，則表現為肌張力減低、腱反射減弱，但病理征常為陽性。尿失禁等括約肌功能障礙出現較晚。
約5%的患者出現視神經萎縮及雙側中心暗點，視野縮小，視力減退或失明，視神經病變導致視力減退偶為惡性貧血最早或惟一臨床表現，提示大腦白質與視神經廣泛受累，但很少波及其他顱神經。少數患者可見淡漠、嗜睡、激惹、猜疑、抑郁及情緒不穩等精神癥狀，嚴重時出現精神錯亂、瞻望、妄想、幻覺、類偏執狂傾向、認知功能減退、記憶力減退及korsakoff綜合征等，甚至可發展為癡呆。

1.周圍血象及骨髓涂片檢查
(1)貧血患者，外周血象及骨髓涂片提示巨細胞低色素性貧血，血網織紅細胞數減少，黃疸指數增高。
(2)血清維生素B12含量降低，正常值為110~660pmol/l(140~900μg/l),低于100μg/l考慮診斷維生素B12缺乏癥。但目前認為血清維生素B12水平不能準確反應機體是否真正缺乏維生素B12.血清維生素B12隨其結合蛋白量的改變而改變，如果存在維生素B12的轉運和代謝障礙，影響其依賴酶的活性，使細胞不能充分利用有活性的甲基維生素B12和腺苷維生素B12,仍可導致scd的發生。故僅憑血清維生素B12水平來衡量維生素B12是否缺乏不可靠。目前我國還不能常規檢測細胞內維生素B12水平，因此不能確定血清維生素B12水平升高或正常者是否存在細胞內維生素B12缺乏。
(3)注射維生素B12,100μg/d,10日后出現顯著的網織紅細胞增多，有助于scd臨床診斷。
(4)血清維生素B12含量正常者可行schilling試驗：口服放射性核素57鈷標記維生素B12,測定尿、糞中排泄量，正常人吸收量為62%~82%,尿排出量為7%~10%,可發現患者維生素B12吸收缺陷，糞便放射性核素57鈷標記維生素B12排泄量明顯增多而尿排泄量明顯減少。但由于此試驗使用放射性物質以及操作繁瑣等原因，目前已較少應用。
(5)血清抗內因子抗體有助診斷。
(6)維生素B12缺乏，導致其代謝過程中的兩種物質即hcy和mma在體內聚集增加。血清中hcy及mma聚集可反映細胞內維生素B12活性，即功能維生素B12的情況。近年的研究認為全轉運谷氨酸素(holotc)是維生素B12缺乏的最早的參數，holotc降低加上mma濃度的增加預示代謝中的維生素B12缺乏，此時可能仍然無臨床癥狀，建議在亞臨床時就進行治療。但目前這些指標臨床實效性仍有待驗證。[2]
2.胃液分析
多數患者注射組胺作胃液分析，發現抗組胺性胃酸缺乏，少數患者胃液仍有游離胃酸。
3.腦脊液檢查
多正常，少數病例可有輕度蛋白升高。
4.MRI
MRI示脊髓病變部位呈條形點片狀病灶，t1wi低信號，t2wi高信號，多數有強化。病變多位于后索，后、側索同時受累者相對少見，一般無單純側索受累。
5.電生理
對scd患者常規行肌電圖、體感誘發電位、運動誘發電位和視覺誘發電位等電生理檢測總的異常率較高，可在臨床癥狀出現前或在scd早期出現，對scd診斷具有極高的敏感性。

1.脊髓壓迫癥：以脊髓后索受壓為主的脊髓壓迫癥，例如頸椎病伴椎管狹窄癥者尤為常見，應根據伴隨肢體傳導術性感覺障礙，椎管腦脊液動力學受阻，蛋白質含量升高以及脊髓MRI可見占位病變或椎間盤突出等予以鑒別。

2.多發性硬化：尤以慢性進展型多發性硬化，可表現為深感覺障礙和進行性痙攣性截癱，可借助血清維生素B12濃度正常，病程中有波動，腦脊液中寡克隆igg區帶陽性等特點可予以鑒別。若實在難以鑒別時，可作試驗性免疫抑制劑治療、多數多發性硬化病者可有一定良好反應，而亞急性聯合性變性者癥狀可能加重。

3.脊髓癆：屬晚期神經梅毒之一種表現，表現為脊髓后索和后根損害，無錐體束征出現，病人主訴閃電樣神經根疼痛，兩下肢肌腱反射消失、以及可能伴有局部關節腫脹，以及有梅毒感染史和血清學檢查陽性等予以鑒別。

4.周圍神經病：維生素缺乏可同時合并周圍神經病，因此多種維生素缺乏同時有b12缺乏者可在亞急性聯合變性同時合并典型周圍神經病，此為維生素缺乏病，兩者同時并存。某些感覺運動神經病表現典型的深感覺障礙，但伴隨末梢型感覺減退，腱反射消失或減退，但血清維生素B12水平正常和無巨紅細胞貧血及營養障礙等可予以鑒別。

1、藥物治療：一旦確診或擬診本病，即應開始大劑量維生素B12治療，否則可造成不可逆性神經損害。
①維生素B12 500~1000微克/天，肌肉注射，連續2~4周，然后每周2~3次；2~3個月后每次1000微克，每周2~3次。某些患者需終身用藥，合用維生素B1和b6等效果更佳。
②貧血患者可用鐵劑，如硫酸亞鐵0.3~0.6克口服，每日3次；或10%枸櫞酸鐵銨溶液100ml口服，3次/d.③不宜單獨應用葉酸，否則會導致癥狀加重。

2、病因治療：萎縮性胃炎胃液中缺乏游離胃酸者可口服胃蛋白酶合劑或飯前服稀鹽酸合劑10毫升，每日3次。如有腹瀉可選用適當抗生素及思密達等。戒酒和糾正營養不良，改善膳食結構，給予營養豐富，特別是富含b族維生素的食物，多吃粗糧、蔬菜和動物肝臟等。

3、加強癱瘓患者的護理，避免褥瘡、墜積性肺炎等；對癱瘓肢體早期應加強功能鍛煉，輔以針灸、理療與康復療法。

脊髓亞急性聯合變性的預防主要為針對病因的預防，如改善膳食結構、糾正營養不良、多進食含維生素B族的食物，并應戒酒；盡快治療胃腸等可導致吸收障礙的疾病。