無特殊人群

無傳染性

脊髓小腦性共濟失調有哪些常見表現？
SCA 各亞型的癥狀類似，交替重疊，但又有各自的特點，其共同的臨床表現為：

一般在 30～40 歲起病，通常起病隱匿，不易發現，進展緩慢，也有兒童期及 70 歲起病的患者。

主要特征為小腦性共濟失調，多數患者的首發癥狀為下肢共濟失調，患者通常走路搖晃、突然跌倒，隨后出現雙手笨拙、意向性震顫、眼震、認知功能障礙、癡呆和肢體遠端肌肉（手、腳）萎縮。

有遺傳早現現象，即在同一 SCA 家系中發病年齡逐代提前，癥狀逐代加重。

眾多脊髓小腦性共濟失調類型中，較為常見的是哪幾種？分別有什么臨床表現嗎？
比較常見的為 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 等四種亞型，這幾種亞型的特點如下：

SCA1 突出表現為眼肌麻痹，尤其是患者感覺到不能向上方注視。

SCA2 患者的眼球慢掃視運動比較明顯，查體可發現患者上肢腱反射（指快速牽拉肌腱時發生的不自主的肌肉收縮）減弱或者消失。

SCA3 也稱為 Machado-Joseph 病(Machado-Joseph disease, MJD)，是最常見的常染色體顯性遺傳 SCA，除表現為共濟失調以外，還表現為：


眼球掃視運動和掃視追蹤運動緩慢，眼瞼退縮形成突眼，像是持續凝視；

腦干功能障礙如構音障礙（發音不準、聲韻不均、語速緩慢及節律紊亂等言語障礙）、吞咽困難、咳嗽無力及舌肌束顫動；

錐體外系表現包括肌肉僵直直和肌張力障礙，患者也可感到肌肉痙攣和肌束顫動；

還會出現認知功能障礙甚至癡呆，患者還可出現寒冷不耐受、夜尿及直立性頭暈自等主神經功能障礙癥狀。


SCA6 患者早期可出現大腿肌肉痙攣、向下注視時眼球震顫、視物成雙和位置性眩暈（指患者在特定的空間位置產生的外物或者自身的旋轉感）。

脊髓小腦性共濟失調病程是怎么發展的？
SCA 起病不容易發現，進展比較慢，會持續惡化，就像下長坡一樣，慢卻持久。
脊髓小腦性共濟失調會造成哪些嚴重后果？

SCA 患者共濟失調癥狀常常容易跌倒、摔傷；

晚期可能導致肢體癱瘓而臥床；嚴重認知功能下降、癡呆，生活不能自理；

一些有飲水嗆咳、吞咽困難的患者營養狀況差，容易反復肺部感染；

視力下降甚至導致失明，嚴重影響生活質量；

反復的癲癇發作可能導致死亡。

1.腦神經系統臨床檢查。
2.磁共振（MRI）檢查。
3.基因測試。

怎么確定得了脊髓小腦性共濟失調？
醫生在診斷 SCA 時，主要參考的是患者小腦性共濟失調癥狀及各個亞型典型的癥狀、體征，結合患者家族遺傳史，以及磁共振等相關檢查診斷，確診需進行基因檢測。
懷疑脊髓小腦性共濟失調，需要做哪些檢查？
一般需要做神經系統查體、CT、磁共振檢查、腦干誘發電位、肌電圖、腦電圖、腦脊液檢查，必要時需要做基因檢測確診。

神經系統查體：詳細的神經系統查體可以發現患者神經系統損傷的體征，輔助診斷。

CT 或 MRI 檢查：SCA 患者 CT 或 MRI 提示小腦和腦干萎縮，可輔助排除其他原因如感染、腫瘤、脫髓鞘疾病等引起的共濟失調。

腦干誘發電位：有些患者腦干已經受累，但是沒有癥狀，該項檢查可幫助早期發現腦干損傷。

肌電圖：SCA 患者常有周圍神經病，肌電圖可發現周圍神經損傷，輔助診斷。

腦電圖：癲癇發作的患者需要行腦電圖檢查，輔助診斷癲癇發作原因，以及評估治療效果。

腰椎穿刺腦脊液檢查：SCA 患者腦脊液檢查正常，但是腦脊液化驗可幫助排除感染、多發性硬化等等其他原因導致的共濟失調。

基因檢測：用于確診 SCA 并進行分型。

做這些檢查有什么注意事項嗎？

磁共振檢查：檢查時噪聲可能比較大，可以準備一副耳塞，檢查相對時間比較長，需跟患者溝通好，便于配合醫生檢查。

腦干誘發電位、肌電圖、腦電圖：檢查前一天需洗頭，保持清潔衛生，該檢查可能會有疼痛不適。

腰椎穿刺腦脊液檢查：檢查前需測量血壓、血氧、心率等生命體征，可能需要抽取血常規等化驗用于對比，檢查前需排空大小便，穿寬松舒適衣服；穿刺檢查時可能會有下肢疼痛、麻木感，有不適癥狀隨時告訴醫師，需配合醫生的指示，不能隨便活動，以免造成不必要的損傷。檢查完后需要去枕頭平臥至少 6 小時，可適當多喝水，穿刺部位應保持干燥。

腰椎穿刺腦脊液檢查有創傷、基因檢測很貴，一定要做這些檢查嗎？
SCA 患者雖然腦脊液化驗正常，但是需要跟其他疾病如感染等引起的共濟失調鑒別時需要行腰椎穿刺腦脊液檢查，而且該檢查創傷較小，并發癥也比較少，建議根據醫生的診治方案決定是否行該檢查。
SCA 是遺傳性疾病，基因檢測為確診手段，如果高度懷疑是 SCA，或者不能排除診斷，有條件的情況下，建議根據醫生指導行基因檢查。
脊髓小腦性共濟失調容易和哪些疾病混淆？怎么區分？
表現為共濟失調的疾病也不少，SCA 可能和毒素、藥物、感染和缺血性或出血性腦卒中、進行性多灶性白質腦病、朊粒病和 Whipple 病、自身免疫性疾病、原發性或轉移性腫瘤、副腫瘤性小腦變性以及其他遺傳性共濟失調疾病等疾病混淆。特別需要與 Friedreich 共濟失調鑒別，具體鑒別內容見「簡介」。
醫生需要通過詢問家族史、神經系統查體、CT、磁共振檢查、腦干誘發電位、肌電圖、腦電圖、腦脊液檢查，必要時需要做基因檢測來區別。

脊髓小腦性共濟失調要去看哪個科？
建議看神經內科。
脊髓小腦性共濟失調能自己好嗎？
SCA 是遺傳性疾病，不能自己好。
脊髓小腦性共濟失調怎么治療？
SCA 目前沒有特效治療，對癥治療可緩解患者癥狀。

藥物治療：


左旋多巴可以改善肌肉僵直等錐體外系癥狀；
氯苯胺丁酸可減輕痙攣；
金剛烷胺可改善患者共濟失調，共濟失調伴有肌陣攣患者建議用氯硝西泮；
可以試用一些神經營養藥物如輔酶A、肌苷、B族維生素等，療效不確切。
癲癇發作等需在醫生指導下抗癲癇治療。


手術治療：可行視丘毀損術。

其他治療：臍帶間充質干細胞治療對于共濟失調可能有效；理療、功能康復治療以及心理治療。

治療脊髓小腦性共濟失調的藥物有哪些常見副作用？

左旋多巴：常見的不良反應有惡心，嘔吐，直立性低血壓，頭、面部、舌、上肢和身體上部的異常不隨意運動，精神抑郁，排尿困難等。長期用藥可能會出現藥物反應差、異動癥如肢體不隨意運動等，一旦出現，應及時就診。

氯苯胺丁酸：常見的不良反應有白天嗜睡、惡心等癥狀。

金剛烷胺：比較持續的不良反應有注意力不能集中，頭暈或頭暈目眩，易激動，食欲消失，惡心，神經質，皮膚出現紫紅色網狀斑點或網狀青斑，睡眠障礙或惡夢等，其他較常見的不良反應有幻覺、精神混亂，特別是老年患者。

氯硝西泮：最常見的不良反應有嗜睡、共濟失調及行為紊亂。長期服藥可致體重增加。

脊髓小腦性共濟失調病能根治嗎？
SCA 為遺傳性疾病，尚不能根治。

日常護理
1、在患者的肩關節部位涂擦紅花油或活絡油，然后幫助患者進行肩關節向上、向后運動，力度要適中，是要患者能承受的范圍。每天50次左右，分3次進行。對上肢屈肌張力高者，采取柔緩按摩，同時用小夾板固定肘關節，每天3~5次，每次20~60分鐘。
2、將數十顆小玻璃珠子裝進質地比較硬的袋子，并將開口封緊。然后用這袋珠子在患者手上用適中的力量進行揉搓。如果患者的手指腫脹就需要較輕的用力。每天20分鐘左右，每日2~3次。
3、患者躺在床上，幫助患者適度扭動髖關節、膝關節以及踝關節，每天髖關節15次、膝關節25次、踝關節35次左右。等到患者行動方便點時，可讓患者自己進行，家屬在旁協助。

脊髓小腦性共濟失調可以預防嗎？怎么預防？
SCA 是遺傳性疾病，不能預防，但是患者懷孕前需進行遺傳咨詢，若已懷孕則需進行產前診斷。
脊髓小腦性共濟失調患者怎么防止出現并發癥？

患者可能因行走不穩、頭暈等跌倒摔傷，需注意防跌倒。

對有吞咽困難、飲水嗆咳的患者，可能引起吸入性肺炎時，應在醫生指導下應用鼻胃管或者進行胃造口進食，以避免吸入性肺炎。

有癲癇發作的患者需在醫師指導下用藥，不能自行停藥、減量，以免癥狀反復、加重，甚至出現癲癇持續狀態而危及生命。