本病的癥狀缺乏特異性。
先天性腦穿通畸形病情較輕時，患者一般不會出現癥狀；如病情較重或進一步發展，常表現出智力下降、腦癱、癲癇等癥狀。
后天性腦穿通畸形與原發疾病的性質和嚴重程度有關，較常見的有癲癇、不同程度四肢癱、頭痛等癥狀。
腦穿通畸形有哪些癥狀？

腦發育不全癥狀：對于先天性腦穿通畸形，常表現為智能低下、反應遲鈍、語言障礙（如不會說話、說話遲、語言簡單、表達能力差）等。
癲癇發作：根據病情不同可出現不同程度的癲癇發作，出現身體局限性或全身性抽搐。
偏癱及偏身感覺障礙：后天腦穿通畸形的癥狀根據原發疾病的性質和嚴重程度，可出現偏癱、四肢輕癱（四肢可以抬起，但只能做幅度小的運動），肌張力增高（肌肉發硬，關節活動范圍縮小等）。
顱內高壓癥狀：有嚴重的患者可出現頭痛、嘔吐、一過性黑蒙、視力減退等。
頭顱增大癥狀：先天性腦穿通畸形患兒可有顱骨不對稱隆起，顱縫分離，前囟延遲閉合。

腦穿通畸形并發癥有哪些？

腦功能損傷相關并發癥：嚴重的癲癇發作可導致患者記憶力減退、人格障礙、識別障礙。
顱內高壓相關并發癥：腦穿通畸形導致的顱內高壓可引起患者腦疝、腦水腫、神經源性肺水腫等并發癥。

【診斷】1.確診均有賴于ct及神經放射學檢查。
2.可用氣腦造影術協助診斷。有一種不與腦室交通的單發性或多發性腦空洞，稱為假性腦穿通畸形，常系生產時腦血管損傷所致。

本病的治療原則：腦穿通畸形雖為良性病變，但具有潛在的危害。故一經明確診斷，凡有癥狀者，應盡早在醫生的建議下手術治療。
藥物治療

目前無治療腦穿通畸形確切有效的藥物。????????????????????? ??????????????????
患者有癲癇癥狀時，醫生會給予藥物控制癲癇發作，如卡馬西平、丙戊酸鈉、苯巴比妥等。

手術治療

手術治療是治療腦穿通畸形的首選方法。
通過手術治療消除腦穿通畸形，恢復或保護腦功能。醫生會依據病變的發生部位、臨床表現采取不同的術式和處理方案。

腦穿通畸形發展及轉歸
腦穿通畸形患者如果不及時接受治療，癥狀有可能會逐漸進展加重，嚴重影響患者的生活質量。
本病經過手術治療后患者癥狀可得到改善，阻止疾病進展，但先天性腦穿通畸形患兒的智力發育和神經功能恢復較困難。

如孕婦或其丈夫有智力低下或雙方近親結婚、或有癲癇、腦癱等遺傳病史。在懷孕期間要做好胎兒檢查，發現異常應盡早終止妊娠。
正常孕婦也要做好產前檢查，做好圍產期保健，預防胎兒發生先天性疾病或把先天性疾病。
戒除不良嗜好，尤其孕期前后戒煙、忌酒等。
孕婦預防病毒感染，如注意保暖，避免感冒，避免長期待在人多的地方。
孕期避免有害射線暴露，如 CT、X 射線檢查等。
孕婦應做好產前準備，適當運動，以散步為主，在運動過程中感到乏累，應馬上休息。
產前按摩，吸氣時，兩手從兩側下腹部向腹中央輕輕按摩，呼氣時，從腹中央向兩側按摩，按摩次數與呼吸相同。
做好產前檢查：通過 B 超、陰道檢查、骨盆測量等檢查明確胎兒大小，孕婦陰道有無畸形及骨盆大小，避免嬰兒出現產傷。
做好嬰兒出生后檢查，對出生兒盡早發現異常，若出現反應遲鈍、昏昏欲睡、精神不振、哭鬧不安、拒乳、惡心嘔吐、體重不增、抽搐等，請及時采取治療措施。
對于經歷腦外傷、患腦出血或腦梗塞等疾病的患者，需積極治療原發病，防止繼發性腦穿通畸形的發生。